Generene viser fremtiden for helse

Ved hjelp av genetisk testing for å forutsi fremtiden?

05/20/2013

Sunn mennesker blir noen ganger alvorlig syk. Andre, som ikke bryr seg om deres helse, lever nesten uten klage. En forklaring på dette finnes delvis i vårt genetiske materiale. Så hva er poenget med genetisk testing??

Angelina Jolie utløser ny interesse
I tilfelle av skuespillerinnen Angelina Jolie ble brystkreftrisikorgenet BRCA-1 oppdaget gjennom en genetisk test. Molekylære genetikere hentet DNA fra deres celler og "leser" genomsetningen som er lagret der. På grunn av økt risiko for å utvikle eggstokk eller brystkreft, hadde Jolie begge brystene amputert og utløst en bølge av verdensomspennende interesse for genetisk diagnostikk. Profylaktiske mastektomier anses å være tvilsomme og gir bare mening i svært få kvinner, ifølge American Cancer Society (ACS).

Bare et dusin kjønnsykdommer som kan behandles med genterapi
De medfødte egenskapene til hver person på to ganger 23, så 46 kromosomer, som er lokalisert i kjernene i kroppens celler, med ham. Omkring 25 000 gener ligger her, og hvis det er en feil i denne planen, kan det oppstå sykdommer. Visse genetiske defekter kan føre til bestemte forhold og kan også arves. Forskere prøver å bedre lese slike feil i genomet og å tolke dem riktig for å muliggjøre helbredelse med denne kunnskapen. Jörg Epplen, leder av Institutt for human genetikk ved Ruhr Universitet Bochum, ser ennå ikke vitenskapen så langt. 7.000 sykdommer som helt eller delvis utløses av visse gener, er kjent i forskning, men bare om lag halvparten klarer å oppdage dem ved hjelp av en genetisk test. For eksempel i brystkreft eller Huntingtons sykdom.

Men all denne kunnskapen hjelper egentlig ikke forskningen, "for selv om vi kjenner problemet i gener, kan vi ikke kurere det med en lang skudd, sier Epplen. Bare et dusin kjønnsykdommer i dag er faktisk behandlet med genterapi, som for eksempel svært sjeldne immunsystem defekter. For å gjøre saken verre, avslører en genetisk test ikke alle relasjoner, men i hvert tilfelle er bare en liten del av gener en celle.

Sunn livsstil selv med de beste genetiske forholdene
Det ville være galt å stole på hans "gode gener", fordi livsstilen alltid spiller en rolle, ofte enda viktigere enn den arvelige faktoren. Så med en genetisk test kan du bare få informasjon om hvor sannsynlig risikoen for utbrudd av en bestemt sykdom er, men bare rent statistisk. Legen sier: "Selv med de beste genetiske forholdene, kan en usunn livsstil for eksempel føre til hjerteinfarkt." En persons helsemessige fremtid kan derfor ikke automatisk forutsies ved hjelp av gen diagnostikk.

Livreddende kunnskap gjennom genetisk testing
Enten man bør vite om en er statistisk mer truet, for å få en viss sykdom, må alle bestemme seg selv. Epplen sier, "Faktisk vet det om det noen ganger gir mening." For eksempel er det kjent at mutantgenet som Angelina Jolie har på seg, kan forårsake bryst- og eggstokkreft hos kvinner og prostatakreft hos menn. Hvis den berørte personen vet om sannsynligheten for en sykdom, kan de velge et nøye forholdsregler for å umiddelbart oppdage sykdommen og dermed behandle det med livreddende behandling. Epplen advarer imidlertid også: "Det skal imidlertid være klart at slike tester ikke bare gir klarhet. Du kan også legge mye mental belastning på deg. "

Kontroversiell preimplementation diagnostikk
Et annet eksempel er den genetiske Huntingtons sykdom, som ikke er herdbar, og videreføres til omtrent 50 prosent av barna. En slik arv ville være unngås med preimplantasjon genetisk diagnose (PID). For eksempel, når det gjelder PID, brukes en kunstig inseminering i testrøret til å trekke ut en celle med geninformasjon av det mulige fosteret, og hvis genet er tilstede, har foreldrene muligheten til å bestemme seg mot barnet. I Tyskland er PID kun tillatt for forebygging av alvorlige arvelige sykdommer, samt dødsfall eller misdannelser. Kun i sertifiserte senter kan en PID utføres. Det er utestengt i Sveits og Østerrike. Det tyske etikkrådet advarte i en pressemelding som ofte rammes av "inkriminerende opplysninger uten intervensjon".

Rett til uvitenhet
Imidlertid har noen foreldre deres ufødte barn testet for genetiske mangler i livmor, inkludert trisomi 21, det såkalte Down-syndromet. Tidligere ble slike tester utført via invasive tiltak som fostervann eller gynekologisk undersøkelse. I mellomtiden er blodet fra gravide kvinner fra den tiende uka av graviditet ganske forutsigbar, om muligheten for trisomi 21 eksisterer. Epplen legger til: "I såkalt genetisk rådgivning peker vi alltid ut på det rette, ikke å vite hva våre egne genetiske predisposisjoner er" og mange har benyttet seg av denne rettigheten.

Dyrt og forseggjort forskning vil ta flere tiår å fullføre
For forskere ligger fremtidsutfordringen i å bestemme genetiske forhold i vanlige sykdommer som Alzheimers eller kolonkreft, blodsukker, høyt blodtrykk, hjerteinfarkt eller Parkinsons sykdom. For å møte denne utfordringen er det kostbar og kostbar forskning nødvendig. Eksperten sa også: "Den vanskelige delen er at vi ikke vet hvilken kombinasjon av genmutasjoner som gjør oss syk - og hvilke er helt ufarlige." Han fortsetter med å si: "Det vil ta flere tiår for oss å forstå de genetiske forholdene her fullt ut. "

Litt optimisme
Et hinder for å forstå og tolke generene fullt ut er at ikke alle gener er arvet. Snarere er enkelte passasjer såkalte nye mutasjoner som oppstår for første gang i den undersøkte personen. Programmene for å forutsi sykdomsbetydningen av noen genetiske variasjoner er for øyeblikket til og med motstridende og derfor helt utilstrekkelige. Nødvendig er derfor en stor fremgang i tolkingsalternativene. Som et resultat må nye prosedyrer utvikles og det kan kun forventes betydelige fremskritt i noen få delområder de neste tre til fem årene. Likevel eksploderer forskeren Epplen litt optimisme: "Om ti år vet vi ennå ikke alle de genetiske kombinasjonene som er farlige - men alle de gener som bare er ansvarlige for en bestemt sykdom." (Sb)

Les videre:
Brystkreft: Gentest bør forhindre kjemoterapi
Genetisk test oppdager arvelige sykdommer hos spedbarn
Arvelige sykdommer kurere med stamceller?
Blodtest for Downs syndrom Utvalg av mennesker?