Et liv uten smerte gjennom genforandring

Forskere fra Jena oppdager mutert gen

09/17/2013

Et liv uten smerte - hva pasienter med kronisk smerte kan knapt forestille seg er en realitet for en fire år gammel jente. Nå har forskere ved Universitetet i Jena oppdaget i en studie, et mutert gen, som er ansvarlig for det faktum at barnet ikke føler seg smerte. Et paradoksalt fenomen, fordi normalt „Følelsen av smerte beskytter kroppen mot alvorlig skade“, forskerne i en nylig journalartikkel i magasinet „Naturgenetikk“.

Fire år gammel jente føler seg ingen smerte
Ikke føler smerte: Det som mange vil ønske, er normalt for en fireårig, fordi i tilfelle skade forblir barnet helt smertefritt. Forskere ved Jena Universitet har nå gått på jakt etter en forklaring på dette paradoksale fenomenet og funnet i sammenheng med en studie av jenta på et endret gen. Dette utløser en feil i celler i ryggmargen, slik at smertesignaler ikke engang kommer i hjernen.

Mutert gen „SCN11A“ fører til lammelse av nerveceller i ryggmargen
Ifølge fører det muterte genet med navnet „SCN11A“ til en hyperfunksjon av en natriumkanal i nervecellens konvolutt, sa den første forfatteren av studien, Enrico Leipold fra University of Jena i artikkelen. Som et resultat er nervecellen overbelastet, „kan ikke lenger regenerere og er lammet i sin funksjon“, forsker fortsetter. På oppfatningen av smerte, fungerer denne hyperfunksjonen ved at de berørte cellene ligger i ryggmargen, som er en del av sentralnervesystemet og styrer smertesignaler direkte til hjernen.

Også mus takket være muterte gen smertefri
Etter at forskerne hadde oppdaget genendringen i fireåringer, ble det i neste trinn utført tilsvarende genetiske endringer i mus og deretter undersøkt i laboratoriet. Her bekreftet resultatene hittil: „I eksperimenter var vi i stand til å vise nøyaktig hvordan funksjonen til nervecellen endres som følge av denne mutasjonen ", „På grunn av den overførte mutasjonen viste musene redusert følsomhet overfor smerte og selvpåførte vevsskader“, forskerne fortsetter i sin journal artikkel.

Smerteproblemer ervervet?
Dette resultatet var en overraskelse for forskerne, sier Leipold, „fordi overfunksjonen til kanalen faktisk ville ha forventet det motsatte. Lignende sykdommer som ligger til grund for slik hyperaktivitet fører alltid til økt smerteopplevelse hos pasienter. " „SCN11A“ synes å være et unntak her - som imidlertid forskerne kunne bevise i en svensk gutt. Også her, mutasjonen hadde skjedd spontant og var fraværende fra foreldrene til barna, men de berørte ville ifølge forskerne kunne overføre endringen.

Resultater som også er relevante for smertebehandling
I lys av disse funnene håper forskerne nå utviklingen av narkotika for målrettet deaktivering av natriumkanalen. I tillegg til oppdagelsen har andre positive effekter, fordi "det vi kan lære her, kan delvis brukes til andre sykdommer," sa Leipold. I tillegg kan studien også være relevant for smertebehandling, men Leipolds mening er bare et søknad „for svært vanskelige tilfeller. "(nr)