Genetisk mutasjon i autisme på grunn av sæd

Genetisk mutasjon i autisme forårsaket av sæd

05/04/2012

Ifølge nyere studieresultat er de genetiske årsakene til autisme langt mer komplekse enn tidligere antatt. Det er mange forskjellige former for autisme, årsakene til disse er bare delvis kjent. Forskere fant at fars sperm ofte spiller en nøkkelrolle i autismemutasjonen.

Autisme oppstår i forskjellige former
Autisme er en dyp utviklingsforstyrrelse som anses uhelbredelig. På grunn av oppfatningen og informasjonsbehandlingsforstyrrelsen i hjernen er autistiske personer ikke eller bare delvis i stand til å handle sosialt, avhengig av deres alvor og alvorlighetsgrad. Dette er spesielt tydelig i kontakt med sine medmennesker, fordi de har begrensninger innen ikke-verbal kommunikasjon og har liten eller ingen evne til å etablere uformelle forhold. I tillegg lider lider av stereotype atferd. Barn som allerede lider av autisme i en tidlig alder, utvikler ofte ikke et fonetisk språk eller blir distrahert av språkutviklingsforsinkelser.
Forskere fant nylig at årsaken til autisme er mye mer kompleks enn tidligere antatt. I stedet for færre gener som utløser utviklingsforstyrrelsen, påvirker mange små endringer i det genetiske sminke av et barn.

Det er spesielt interessant at de fleste mutasjoner ikke overføres gjennom generasjoner, men utvikler seg bare i foreldres sædceller og eggceller eller i genomets barn. I handelsmagasinet „Nature "tre studier har blitt publisert om dette emnet. Forskerne rapporterer at autisme som „Umbrella Disorder“ å beskrive. Det er ikke bare en autisme på molekylært nivå, men mange forskjellige former der årsakene varierer sterkt. „Som mange genetiske sykdommer er autisme avhengig av aktiviteten til mange gener, forklarer Mark Daly fra Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (Cambridge), som led en av forsøkene, og bare tre mutasjoner kan identifiseres ved å sammenligne studieresultater som i seg selv kunne utløse utviklingsforstyrrelsen, men forskerne fant disse gener i mindre enn en prosent av autistiske barn.

Mange små genetiske endringer fører til autisme i interaksjon
Under undersøkelsene var forskerne i stand til å identifisere mer enn 200 nye punktmutasjoner. Men disse alene kunne ikke utløse slike alvorlige utviklingsforstyrrelser, rapporterer de. Imidlertid er 49 av mutantgenene sammenflettet via et nettverk av proteiner som de produserer. På den ene siden er dette nettverket involvert i dannelsen av hjerneceller og deres forbindelser, og på den annen side er oppgaven å regulere emballasje og form av det genomiske DNA-molekylet. Forskerne fant at gener fra dette nettverket ofte blir forstyrret i autistiske barn. En felles mekanisme kan imidlertid ikke avledes hittil. „Så langt har vi bare riper overflaten, sier Daly.

Undersøkelsene viste også at fadergenomet spiller en viktig rolle. I de over 200 autistiske barna som ble undersøkt, ble det funnet at de hadde fått tre fjerdedeler av mutasjonene i fedres sæd. Her er farenes alder avgjørende, fordi jo eldre faren, jo høyere sannsynligheten for at han har vært vitne til et barn med autisme, sa forskerne.

I de tre studiene så forskerne på familier der et barn hadde utviklingsforstyrrelsen for første gang. Denne form for autisme kalles sporadisk og er den vanligste formen for utviklingsforstyrrelse. Både de friske foreldrene og søskenene samt det autistiske barnet ble en del av genomet analysert, som inkluderer tegningene for proteiner. Evalueringen av de dekrypterte DNA-sekvensene av familiemedlemmene gjorde det klart på hvilke punkter det genetiske materialet til de autistiske barna ble forstyrret.

Antall autistiske personer øker
Siden årsaken til autisme er fortsatt stort sett ukjent, så langt er det ikke noe stoff med denne indikasjonen. Sammenheng med utviklingsforstyrrelser, som inkluderer angst, depresjon og aggressivitet, kan blant annet behandles med antidepressiva eller atypiske antipsykotika. Andre tiltak som arbeidsterapi, atferdsterapi, sosial kompetanseutvikling og talebehandling kan også hjelpe.

Så tidlig som i 2010 ble det avvist „Senter for sykdomskontroll“ (CDC) indikerer at antall autistiske mennesker øker betydelig. Mellom 2002 og 2006 burde den ha økt med 57 prosent. Noen eksperter ser en sammenheng mellom miljøgifter eller vaksine tilsetningsstoffer og sykdommen, men så langt er det ikke noe vitenskapelig bevis for denne antagelsen. (Ag)

Les også:
Løsemidler fremkaller autisme hos barn
Studie: Autisme er allerede påvist hos spedbarn

Bilde: Martin Gapa