Først diagnostisert Alzheimer saken ryddet opp

Forskere var endelig i stand til å belyse det første tilfellet av Alzheimers sykdom gjennom en DNA-analyse

12/22/2012

Den degenerative sykdommen Alzheimers sykdom er oppkalt etter oppdageren Alois Alzheimer. Legen diagnostiserte først sykdommen med sin pasient Auguste D for 100 år siden. Hun kom inn i medisinens historie som det første tilfellet av Alzheimers sykdom. I samarbeid har tyske og australske forskere nå analysert genomet og funnet en sjelden genmutasjon.

Første kjent Alzheimers sak
Auguste D. døde i 1906 i et Frankfurt-sykehus etter hennes sykdom. Etter pasientens død, undersøkte Alois Alzheimer hjernen. Etter analysen presenterte legen en ny sykdomsfes. Inntil i dag var mange detaljer uklare, og derfor ble det første Alzheimer-saken endelig oppklaret av et vitenskapsteam.

For første gang i samarbeid med forskere fra Brain Research Institute, University of Sydney, Australia, lyktes forskere ved Institutt for Human Genetics ved University of Giessen å gjennomføre en molekylær belysning av det første kjente Alzheimers sak. Resultatene var i den prestisjetunge Journal „The Lancet Neurology“ publisert.

Om lag 95 prosent av de berørte ble syk over 65 år. På omtrent 5 prosent forekommer Alzheimer før 65-årsdagen. 50 prosent av den tidlige varianten har en genetisk mutasjon av et enkelt gen.

Alzheimer DNA analysert
„I årevis har forskere spekulert på om den første kalt Alzheimers sak Auguste D. led av denne genetiske predisposisjonen.“ Professor Ulrich Mueller, direktør for Institute of Human Genetics ved University of Giessen, og hans kollega Pia vinteren er det i samarbeid med professor Manuel Graeber, nevropatologen, første gang lyktes i Brain and Mind Research Institute ved University of Sydney, tilpasset bygget fra Alois Alzheimer i 1906 histologisk Hjerneskiver for å isolere DNA-Matrial. Ved hjelp av dette DNAet så forskerne på mutasjoner i en av de kjente EOAD-muterte gener. Ved hjelp av dette DNA har forskerne latt etter mutasjoner. De fant den såkalte gene presenilin 1 (PSEN1).

Denne mutasjonen fører til en begrensning av funksjonene til enzymkomplekset av hvilket presenilin 1 er en komponent. Mutasjonen endrer funksjonen til enzymkomplekset, som normalt innebærer spaltning av proteiner som kan føre til dannelse av amyloidplakk. Disse plakkene er karakteristiske for Alzheimers sykdom.

Første Alzheimers pasient led av en sjelden variant
Det er således klart at Auguste D. led av en sjelden form av Alzheimers. Tidligere hadde denne antagelsen allerede blitt verdsatt, da Auguste D. kun var på midten av 50-tallet da hun døde. Bare et enkelt gen er utløseren av sykdommen. Bare om lag halvparten av pasientene med tidlig Alzheimers sykdom påvirkes av denne varianten.

Alzheimers er en av de største helseproblemene i vestlige industrialiserte nasjoner i dag. I Tyskland er det bare 1,3 millioner mennesker som lider av Alzheimers sykdom. Som følge av demografiske endringer øker forekomsten også fra år til år. Folk blir eldre og eldre aldersrelaterte sykdommer stiger. „Globalt forventes å mer enn 100 millioner mennesker med demens i 2050, med de fleste lider av Alzheimers sykdom, om ikke en motgift blir funnet i tide“, minner forskerlaget i en kommunikasjon. (Sb)

Les også:
Gen beskytter mot Alzheimers
Alzheimer er gjennom sorg og stress?
Forskere oppdager Alzheimers hemmer
Myter og fakta: Hva hjelper mot Alzheimers??
Spredningen av Alzheimers i hjernen er dekodet
Alzheimers: Flere og flere mennesker lider av demens
Alzheimer er allerede kjent med nesen
Walks beskytter mot Alzheimers
Demens og Alzheimers
Demens: Holistisk behandling tilnærming

Bilde: Gerd Altmann, Pixelio.de