Eksperter kaller for screening av cystisk fibrose hos babyer

Nyfødt screening for cystisk fibrose kan forbedre livskvaliteten

07/02/2012

Leger krever obligatorisk undersøkelse av nyfødte for metabolisk sykdom cystisk fibrose. Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan livsledigheten og livskvaliteten for de berørte, bli betydelig forbedret.

Ville en landsomfattende nyfødt screening for cystisk fibrose introduserte uhelbredelig og genetiske metabolske sykdommer cystisk fibrose kan (Cystisk fibrose / CF) terapi i tid, som Prof. Dr. Manfred Ballmann fra University Children's Hospital i Bochum forklarte. De berørte barna kan være fra en „høyere forventet levealder og bedre livskvalitet“ nytte. Ballmann er en del av Cystic Fibrosis Research Network av tre klinikker i Ruhr-området, som behandler mer enn 300 CF pasienter. „Dessverre er sykdommen i Tyskland ofte anerkjent for sent, selv om det finnes svært gode diagnostiske alternativer“, sa Ballmann under et symposium på lørdag i universitetssykehuset Bochum.

Cystisk fibrose en potensielt dødelig slutt sykdom
Cystisk fibrose er den vanligste genetiske sykdommen i Tyskland, potensielt dødelig. Hvert år lider 200 til 300 barn i Tyskland av CF. Selv om meget gode behandlingsalternativer eksisterer i dag, lever gjennomsnittlig pasienter ikke lenger enn 40 år. Eksperter anslår at rundt 4 millioner mennesker i Tyskland er arvtakere av denne sykdommen. Den metabolske lidelsen fører til at i mange organer produseres et meget tøft slim. For det meste er lungene og bukspyttkjertelen påvirket. Ikke sjelden forurenser den genetiske defekten leveren eller galleblæren.

Tidlig diagnose kan forbedre forventet levealder
Mange ganger er symptomene forvirret med astma, kikhoste, bronkitt eller glutenintoleranse, siden de ytre symptomene på CF er svært like. Følgelig er det en mørk figur på omtrent 50 prosent av pasientene som ennå ikke vet om sykdommen deres. Årsaken er en genetisk defekt som overføres fra foreldrene til barnet. Til tross for intensiv forskningsinnsats er sykdommen fortsatt ikke herdbar, bare symptomene kan lindres. Avlastningen av symptomene lykkes jo bedre, jo raskere blir cystisk fibrose detektert. Derfor er en rettidig screening kort etter fødselen av stor betydning for pasientens senere livskvalitet.

For å utføre en tilsvarende test, må ikke engang en blodprøve utføres. „Diagnosen kan gjøres via blodprøven, som likevel skal tas umiddelbart etter fødselen for videre screening“, Ballman forklarte.

Forbundsforbundet til regionale selvhjelpsgrupper forklarte at i Tyskland rundt 8000 barn, ungdom og voksne lider av den uhelbredelige sykdommen. Første typiske tegn på cystisk fibrose er vedvarende hoste, fordøyelsessystemet og synlig undervekt. I tillegg til en rekke medisiner inkluderer terapien et høyt kalori og vitaminrikt kosthold, fysioterapi, sport og innånding. Også, noen elementer av yoga har allerede vært i stand til å bidra god hjelp til å håndtere symptomene.

Universitetet barnesykehus Bochum / Essen med sitt spesielle CFTR sentrum er en av de største landsdekkende studie klinikker der nye behandlingsalternativer er vurdert i studiene. (Sb)

Les om:
Ny tidlig påvisning av sykdommer hos foster
Plattform for sjeldne sykdommer grunnlagt

Bilde: Christian v. R.