Forskere dekrypterer neuropati ALS

Forskere identifiserer årsak til amyotrofisk lateral sklerose

22.08.2011

Amerikanske forskere har dekryptert årsaken til nervesystemet sykdom Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Følgelig forårsaker en defekt reparasjon av proteiner i hjernen og ryggmargen den ekstremt sjeldne degenerative nervesykdommen.

Omtrent 350.000 mennesker over hele verden lider av ALS, med rundt 50 prosent av pasientene som dør i de tre første årene etter sykdommens begynnelse. Til tross for flere tiår med forskning er det ingen mulighet for kur og årsakene til sykdommen forblir uklare. Nå har Teepu Siddique fra Northwestern University i Chicago og kollegaer imidlertid vist i deres studier en defekt reparasjonsmekanisme av proteiner i ryggmargen og hjernen, noe som forårsaker skade på nervecellene. Hvis for mange nerveceller er skadet, bryter sykdommen ut. Som de amerikanske forskerne i tidsskriftet „natur“ De nye funnene kan også bidra til en betydelig forbedring av behandlingsalternativene for ALS i fremtiden.

Forstyrret proteinreparasjonsmekanisme Årsak til sykdommen
Forskerlaget ved Northwestern University i Chicago har identifisert en defekt reparasjon av protein i ryggmargen og hjernen som en årsak til den sjeldne, men ekstremt alvorlige nervesykdommen ALS ved evaluering av medisinske data fra mange ALS-pasienter. Molekylet, Ubiquilin2, som normalt er ansvarlig for bruk av skadede eller misfoldede proteiner i hjernen og ryggmargen, virker ikke riktig hos ALS-pasienter, forklarte Siddique og kollegaer. På denne måten blir skadede proteiner og ubiquilin2 innlagt i nervecellene og permanent dreper motorens nerveceller og nerveceller i hjernebarken. Denne betydelige negative helseeffekter som progressiv muskellammelse, muskelsvinn, tilsvarende bevegelsesrestriksjoner, svelge tale og vanskeligheter med å puste, og muligens også en form for demens utløses i de berørte. Som et levende eksempel på alvorlighetsgraden av sykdommen er den astrofysiker Steven Hawking trolig den mest kjente ALS-pasienten. Hawking har vært begrenset til rullestol siden slutten av 1960-tallet. Den verdensberømte astrofysiker bruker en taledatamaskin til å kommunisere.

Amyotrofisk lateralsklerose kan være arvelig og spontan
Selv om forskning på ALS har vært i full gang i flere tiår, har ingen banebrytende funn om årsakene eller mulige behandlinger ennå blitt presentert. Det var kjent at sykdommen kan være minst delvis arvelig, men dette gjelder kun om lag ti prosent av pasientene, rapporterer amerikanske forskere. På rundt 90 prosent av ALS-pasientene var nervesykdommen derimot spontan, uten noen åpenbar årsak. Årsaken til at de amerikanske forskerne nå nå har kommet fram på banen. Både ALS pasienter som har sykdommen brøt ut spontant, så vel som blant de som rammes, som kom fra en familie av 19 ALS pasienter og hvor du skal starte fra en arvelig sykdomsutbrudd ble reparasjon av proteinet i ryggmargen og hjernen forstyrret, rapportere amerikanske forskere. Men forskerne var i stand til å bestemme med 19 als pasienter i analyse av medisinske registreringer av fem generasjoner av familien at reparasjonen mekanisme for arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i genet Ubiquilin2. Genet bestemmer strukturen for ubiquilin2 og har dermed en betydelig innvirkning på bruken av skadede proteiner.

Nye funn kan forbedre behandlingen av ALS
Siden lite var kjent om årsakene til nervesykdommen, har leger nesten ingen tilnærminger for vellykket behandling. Bare en lindring av symptomene kunne bli lovet. Generelt er amyotrofisk lateralsklerose fortsatt uhelbredelig. De amerikanske forskerne ledes imidlertid av studieredirektør Siddique, som har håndtert amyotrofisk lateralsklerose i mer enn 25 år med sine nye funn „et helt nytt felt for å finne en effektiv behandling for ALS,“ åpnet. Forskerne antar at narkotika snart kan utvikles som spesifikt regulerer eller forbedrer reparasjonsmekanismen til proteinet. Dette kan muligens unngå de spesielt alvorlige konsekvensene av nervesituasjonen, forklarte Siddique. I tillegg kan dagens forskning også være gunstig i behandlingen av demens og Alzheimers sykdom, da proteinavsetning i hjernen også regnes som en viktig årsak i disse neurodegenerative sykdommene. (Fp)

Les også:
Parkinson er: Hundretusener av tyskere påvirket
Sjeldne sykdommer: Leger informere
Senter for sjeldne sykdommer åpnet

Bilde: Martin Gapa