Tidlig påvisning av cystisk fibrose hos nyfødte har blitt bevist

Tidlig behandling viktig: Cystisk fibrose tidlig påvisning hos nyfødte
Ifølge helseeksperter bor rundt 8000 berørte personer i cystisk fibrose i Tyskland. Den medfødte metabolske sykdommen er ikke herdbar. Men spesielt barn med cystisk fibrose kan ofte behandles godt. For dette er det viktig å raskt gjenkjenne sykdommen - for eksempel ved hjelp av en screeningtest for nyfødte.

Rundt 8000 cystisk fibrose pasienter i Tyskland
Cystisk fibrose er en medfødt metabolsk sykdom. Bare i Tyskland lider rundt 8000 mennesker av den uhelbredelige sykdommen, særlig barn og unge voksne. Tidlig diagnose og tidlig terapi kan bidra til å forbedre livskvaliteten og forventet levetid hos pasienter med cystisk fibrose. For å oppnå dette har stoffskiftet studien blitt integrert i nyfødt screening.

Studien om cystisk fibrose, som tilbys i Bayern som en del av den nyfødte screeningen, har vist seg. Diagnosene gjorde det mulig å starte behandlingen tidlig. (Bilde: Zerbor / fotolia.com)

Screening undersøkelse har vist seg
Studien av nyfødte på sykdommen cystisk fibrose, introdusert for et år siden, har vist seg å være verdt i Bayern. Helseministeren i Free State, Melanie Huml, pekte på dette.

"Den frivillige testen mottas veldig godt av foreldre. Siden starten 1. september 2016 har 23 cystisk fibrose blitt diagnostisert i Bayern hos 23 barn. Dette tillot tidlig behandling å begynne, sier politikeren.

"Screening for cystisk fibrose har supplert det forrige screeningsprogrammet for innfødte metabolske og hormonelle lidelser i ett år," sier Huml.

"Tidlig diagnose og behandling av sykdommen kan forbedre livskvaliteten og forventet levealder for de berørte barna betydelig. Derfor er det viktig å teste så mange nyfødte som mulig. "

Medfødte metabolske og hormonelle sykdommer er svært sjeldne
Eksperter har påpekt i år hvor viktig cystisk fibrose screening er for babyer. Deltakelse i studien, som ble introdusert for et år siden i Bayern, er frivillig og krever foreldres samtykke.

Noen få dråper blod tas fra barnet mellom 36 og 72 timer etter fødselen på hælen for testen. Blodet blir så testet i laboratoriet for medfødte metabolske sykdommer og alvorlige hormonelle lidelser.

Den nyfødte metabolske screeningen har vært en lovlig helseforsikringsordning siden 2005.

"Medfødte metabolske og endokrine sykdommer er svært sjeldne. I Bayern oppdages ca. 130 barn med medfødt metabolisk eller hormonal dysfunksjon ved screening hvert år. Blant dem er rundt 25 nyfødte med cystisk fibrose, "forklarte Huml.

Ingen kur mot cystisk fibrose
Cystisk fibrose (også kalt cystisk fibrose, CF) er en arvelig sykdom. Et genforandring fører til forstyrrelse av salza-utveksling i kjertelceller. Som et resultat dannes viskøs slim i luftveiene og organene som blir permanent betent.

Forløpet av sykdommen er svært forskjellig og kan påvirke ulike organer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere enormt.

Ofte er funksjonen av bukspyttkjertelen begrenset. I alvorlige tilfeller kan lungefunksjonen bli betydelig svekket som følge av gjentatt lungebetennelse.

For tiden er det ingen kur mot cystisk fibrose. Konsekvensene av sykdommer kan imidlertid forbedres eller lindres av ulike terapeutiske tilnærminger, slik at pasientens forventede levetid øker kontinuerlig. (Ad)