Farlig hevelse Arvelig angioødem (HAE)

Linda Miller fra Houston, Texas, svulmet ansiktet hennes til hun så ut som bitt av rattlesnakes som er vanlig i sitt hjemland, men de var uskyldige. Hun lider av arvelig angioødem (HAE), i hvis akutte angrep blodkarene blir mer permeable, væske kommer inn i det omkringliggende vevet og tydelige synlige hevelser oppstår.

En sjelden sykdom
HAE er sjelden, og derfor forveksler det lett med en allergi. I Tyskland lider rundt 1600 mennesker av denne sykdommen, som har genetiske årsaker. Tre av Lindas fire barn arver også sin mors genmutasjon. Samlet faller en sykdom til 10.000 til 60.000 mennesker.

Sykdommen er lett forvirret med en allergi

Manglende protein
Genendringen forårsaker at kroppen ikke produserer nok protein og / eller dette proteinet ikke virker. Mangelen på protein utløser hevelse, noe som kan påvirke ikke bare ansiktet, men hele kroppen.

symptomer
I arvelig angioødem er plasmaprotein-C1-esteraseinhibitoren (forkortet til C1-INH) utilstrekkelig tilstede. Gjentatte hevelser på huden og på slimhinnene (inkludert de indre organene) er resultatet. Det er også kramper, kvalme og oppkast når ødemet påvirker gastrointestinale syklus / fordøyelseskanal. I strupehodet er det en akutt fare for livet fordi de berørte kan kveles.

Ulike gode behandlingsmuligheter
HAE kan ikke behandles som en allergi, fordi antihistaminer og kortison er helt ineffektive og hjelper ikke med HAE-relaterte hevelser. Ved akutte angrep blir et C1-INH-konsentrat nå administrert slik at hevelsen ikke sprer seg lenger. Linda Millers hevelse ble redusert med denne behandlingen innen femten minutter.

Oppdag utløseren
Like viktig som omsorg i et akutt HAE-angrep er kunnskapen om mulige utløsere. Dette kan z. B. fysisk stress, en infeksjon eller en bestemt mat.

Smertefullt strekk
Linda Miller sier, "Hevelsen vokser så stor som huden kan strekke, væsken slutter ikke å strømme inn i vevet." Smerten øker etter hvert som væsken strømmer inn i den. Spesielt dårlig er ødem i magen. Ifølge Linda føles dette som å få barn uten medisinering eller å trekke en tann uten bedøvelse.

Bor med sykdommen?
Å leve med sykdommen betyr i utgangspunktet uvitenhet om hva som utløser neste løft. Likevel finnes det flere gode behandlingsmuligheter for pasienter i dag som lindrer ubehag og muliggjør et mer eller mindre normalt liv.

Kjenne HAE
HAE kan diagnostiseres ved en blodprøve. Dessverre forvirrer mange leger fortsatt symptomene med en annen ansikts hevelse, men årsaker og behandling er svært forskjellige.

Sykdommen er fortsatt så ukjent at pasientene ofte kommer til beredskapsrommet og ambulansen er forvirret, til endelig en erfaren fagperson gir den riktige diagnosen.

terapi
De akutte angrepene i dag kan behandles godt i en nødsituasjon med erstatning av den manglende inhibitoren eller direkte påvirkning av økt vaskulær permeabilitet. En annen mulighet er den kortsiktige profylaksen, z. Når kjente utløsere forventes.

Et C1-esteraseinhibitor-konsentrat avledet fra humant blodplasma forsyner HAE-pasienter med det manglende protein og injiseres gjennom en vene. Omtrent en halv time senere begynner preparatet å virke, svelling av strupehodet faller allerede delvis etter 15 minutter. Et annet rhC1-esteraseinhibitor-konsentrat er avledet fra kaninmælk.

Også effektiv er en bradykinin B2-reseptorantagonist. Dette injiseres under huden og stopper hevelsen fordi det blokkerer vevshormonet bradykinin. (Dr Utz Anhalt)