Genetisk mutasjonsrisiko øker med fars alder

Genetisk mutasjonsrisiko øker med farenes alder

23/08/2012

Jo eldre en far er på tidspunktet for unnfangelsen, desto større er risikoen for mutasjoner i genomet av barnet. Det er det som islandske og danske forskere fant ut. Den genetiske modifikasjonen kan øke sannsynligheten for å utvikle sykdommer som autisme eller skizofreni.

En 40 år gammel far overfører et gjennomsnitt på 65 mutasjoner til barnet sitt
Som forskerne rundt Kári Stefánsson fra legemiddelfirmaet Decode Genetics i Reykjavík i spesialistbladet „natur“ rapportere, antall endringer i genotypen av barnet med hvert år av livet til faren på tidspunktet for unnfangelsen øker. „Allerede en 20 år gammel far overfører om lag 25 nye mutasjoner til barnet sitt i gjennomsnitt, en 40 år gammel far om 65 år, skriver forskerne „de novo mutasjoner, "uansett alder, denne typen mutasjon er ikke videreført i flere generasjoner, men først viser seg til et familiemedlem. „De novo mutasjoner "forekommer enten i et nylig befruktet egg eller er allerede tilstede i egg- eller sædceller før befruktning.

Årsaken til forskjellen mellom fedre og mødre ligger i den sterkt divergerende utviklingen av sædceller og eggceller. Mens sædcellene dannes kontinuerlig i menn og gjennomgått en rekke divisjoner og hyppige mutasjoner, nesten alle eggene er allerede opprettet i barndommen, oppstår sin modning suksessivt i kvinner. For forskerne var resultatene av undersøkelsen derfor ikke overraskende. „Men den sterke lineære effekten av to ekstra mutasjoner per år er imponerende. Tross alt, det tilsvarer dobling hvert 16. 5 år, "skriver de.

Risiko for autisme og skizofreni kan økes ved mutasjoner
Forskerne rapporterer videre at økt overføring av mutasjoner med økende alder av faren potensielt kunne påvirke risikoen for autisme og skizofreni. Dette har allerede blitt påpekt av en studie publisert i april. „Jo eldre vi er som fedre, desto mer sannsynlig er det at vi viderefører mutasjonene våre“, forklarer Stefánsson. „Og jo flere mutasjoner vi overlever, jo mer sannsynlig er det at man er skadelig.“ Men forskerne påpeker at deres studie er ikke at eldre fedre formidle mer sannsynlig enn yngre fedre brakt i forbindelse med sykdommer eller andre skadelige gener, men det er den logiske konklusjonen, som Stefánsson og andre genetikere sier.

Evolusjonær genetiker Alexey Kondrashov fra University of Michigan skrev i sin kommentar til undersøkelsen: „Hvis effekten av fars alder fører "mutasjoner de novo" på frekvensen av betydelig skade på helse i barn av eldre fedre, så kan det være en klok beslutning å samle så en ung mann hans sperm og fryse den til senere. "

Forskerne undersøkte totalt 78 foreldre-barnegrupper, hvorav noen inkluderte barnebarnene. De analyserte genomene til 219 mennesker og undersøkt barnet for mutasjoner som skjedde i ingen av foreldrene og dermed utvikles spontant i egg eller sædcelle eller embryo må.

De har beregnet at 70 nye mutasjoner i genomet skje i en islandsk barnet som ble født i 2011, mens bare 60 mutasjoner hos barn fra fødsel kohort 1980. „Faderns gjennomsnittlige alder har økt fra 28 til 33 år i denne perioden“, det står i handelsmagasinet. (Ag)

Les om:
Genetisk mutasjon i autisme på grunn av sæd
Løsemidler fremkaller autisme hos barn
Bilde: Annamartha