Dele:
Hudsykdommer, genetiske defekter Mennesker med sjeldne sykdommer lider vanligvis sterkt
Noen ganger er det en hudsykdom eller en genetisk defekt: Oftere blir de kjente sykdommer der det ikke er noen få - ofte bare en håndfull - mennesker. For mange av de berørte pasientene, blir de første symptomene ledsaget av begynnelsen på en verre medisinsk og behandlingsdynesøye.
Sjeldne sykdommer er ofte ikke så sjeldne
Ifølge den europeiske definisjonen betraktes en sykdom som sjelden dersom den påvirker mindre enn fem av hver 10.000 mennesker. Bare i Tyskland lider rundt fire millioner mennesker av en av de ca. 6.000 sjeldne sykdommene som hittil har hatt et navn. Over hele Europa er 30 millioner pasienter berørt. Sjeldne sykdommer er derfor ofte ikke så sjeldne. Fordi det er mangel på spesialister og ofte effektive terapier, er diagnosen ofte vanskelig og lang. Lovende her er en innovasjon som ble introdusert for noen år siden på "Frankfurt Referansesenter for sjeldne sykdommer" (FRZSE). Der ser unge medisinske studenter etter diagnosen sjeldne sykdommer. De gjenkjenner ofte disse bedre enn eldre, mer erfarne leger.
Sjeldne sykdommer som ofte er forbundet med mye lidelse. Bilde: Stokkete - fotolia Lang vei til diagnosen
Det er også velkommen at et nytt senter for sjeldne sykdommer åpnes igjen og igjen på klinikker. På nettsiden "seatlas.de" finner du omsorgsfasiliteter for personer med sjeldne sykdommer. Men til tross for alle forbedringene tar det i gjennomsnitt syv år, ifølge eksperter, til en pasient får riktig diagnose. Forskningen er dyr og ikke særlig lukrativ for farmasøytisk industri. I tillegg er flertallet av de "sjeldne" ifølge eksperter uhelbredelige. Mange er livstruende og kroniske. I en melding fra nyhetsbyrået dpa rapporteres dagen for sjeldne sykdommer på skjebnen til de enkelte pasientene.
En av fem verdensomspennende kjente tilfeller
Da Florian ble født, klemte søstrene den sunne gutten til mor Hannelore Rüsch. Det ble raskt klart at senkeren av familien var litt forskjellig fra sine søsken. Han flyttet i utgangspunktet relativt lite og begynte senere å snakke. Familien bekymret ikke skjønt. "Vi trodde Florian var en sen bloomer." Det var ikke før år senere at en ekstremt sjelden genetisk mangel var årsaken til hans forsinkede utvikling. Familien la merke til den sjeldne sykdommen i Florian fordi gapet mellom ham og hans jevnaldrende ble større og de hadde testet ham. Først ble det sagt at gutten hadde psykisk funksjonshemning, da eksperter fra Frankfurt universitetssykehus såkalt partiell trisomi 7 som årsak. Ifølge de daværende funnene er Florian en av fem kjente tilfeller over hele verden, sa moren. "Vi kunne ikke tro det." Men diagnosen lettet også henne: "Det var klart da vi ikke skulle skylde." Tidligere hadde hun vært bekymret for at hennes favoritt barn kunne ha blitt skadet i livmor.
Å stole på hjelp for livet
Concetta Tatti ble også født som en helt sunn baby. Jentens liv endret seg brått i en alder av tre. "Bena mine følte at noen hadde bundet føttene mine under føttene mine," sa 40-åringen. Hun ville ikke løpe, sovnet ikke, kroppen hadde vondt, hun hadde feber og glødende flekker på ansiktet hennes. Ifølge ulike studier diagnostiserte legene Juvenile Dermatomyositis, en inflammatorisk sykdom i huden og musklene, der immunsystemet kjemper mot kroppen. Som Hannelore Rüsch forklarte etter dpa, kan du ikke se den nå 13-årige Florian sin sykdom i dag. Gutten besøker en spesiell skole, mentalt så langt som en første grader. Barnehagen vennene er nå tenåringer.
Sykehuset hadde fortalt familien at Florian ville trenge en levetid for hjelp. "Vi var alltid alene," sa moren. Men hun ser ikke bitter ut og kaller sin sønn, ler som en overraskelsespakke. I mellomtiden har han funnet barn med Downs syndrom som venner. "Vokst opp på barnas sykehus"
Folk som arbeider med pasienter som lider av sjeldne sykdommer, rapporterer at de som rammes, ofte føler seg villige. Stadig forsket på nettet, både etter andre ofre og behandlingsmuligheter. Mens Hannelore Rüsch har samlet sine erfaringer i en bok, grunnla Concetta Tatti en selvhjelpsgruppe i München. Hun var lei av å bli kontrollert av andre. Ifølge pressebyrå lider hun fortsatt av traumer forårsaket av sykdomsutbruddet, noe som gjorde henne "i behov av omsorg" over natten. "Jeg vokste opp på barnehospitalet." Tatti beskrev smertefulle farvel fra moren, ensomheten i klinikken og uforståelse om hva som skjer med sin egen kropp.
En psykosomatisk årsak er raskt antatt
Hvis klager på pasienter forblir uklare på lang sikt, blir de ofte en ekspert til en ekspert. "Ut av uvitenhet, blir diagnoser ofte tilskrevet, men forstår ikke den nåværende sykdommen," sa Christine Mundlos, som rådgiver leger og terapeuter på Charité for selvhjelpsnettverket e.V. "Leger kan ikke og må ikke kjenne alle sykdommer, bør innrømme denne uvitenhet, men også en gang. Og så handle i pasientens interesse, sier ekspert. Med en uklar diagnose antas en psykosomatisk sak raskt, noe som ytterligere øker lidelsepresset.
"I 90 prosent av tilfellene er det ikke leger, men pasienter som ringer, e-post eller kommer til oss", forklarte prof. Annette Grüters-Kieslich fra Berlin-senteret for sjeldne sykdommer av Charité, grunnlagt i 2011. Spesielt, hos barn og ungdom med uklare symptomer, er det nødvendig med en innovativ diagnostikk for å gjøre en diagnose. Voksne følte seg ofte ikke godt forstått av sine leger, sa Grüters-Kieslich. "Å møte dem, selv om de ikke er i et sjeldne sykdomssenter, er en stor utfordring."
Som en 40 år gammel i et niårig barns kropp
Også Concetta Tatti kjenner problemer med leger bare for godt. Hun føles ofte som "det spesielt vanskelige og forseggjorte tilfellet", som ingen føler seg ansvarlig i det lange løp. Med 1,46 meter og 28 kilo ble den 40 år gamle "fanget i et 9 år gammelt barn". Voksenmedisin har liten erfaring med tilfeller som hennes, fordi lider vanligvis ikke har nådd sin alder. Tatti frykter også å bli innlagt til en voksen-sentrert klinikk i en nødssituasjon. Dette kan være livstruende fordi hennes tynne armer og ben er avhengig av barns store medisinske instrumenter.
Tatti er imidlertid glad for endelig å kunne bestemme seg for livet hennes igjen. I mellomtiden har hun sin profesjonelle Abi, en opplæring som mediedesigner og førerkort. Totalt 15 assistenter tar vare på dem i lag - organisert av seg selv. (Annonse)