Medisinmirakel En familie på seks ser aldri smerte

Familien føler ikke smerte på grunn av sjelden genmutasjon

Medlemmer av en italiensk familie føler seg ikke smerte, selv om de brenner seg eller knuser sine ben. Forskere har nå funnet at en sjelden genmutasjon er ansvarlig for fravær av smerte. De håper at de nye funnene fører til utvikling av nye smertestillende midler.

Italiensk familie føler ingen smerte

En forskergruppe ledet av University College London (UCL) har identifisert en sjelden genmutasjon som forårsaker en familie på seks fra Italia for å føle seg uten smerte. Forskerne, som nylig publiserte sine funn i journalen Brain, håper funnene kan bidra til å utvikle nye behandlinger for kronisk smerte.

Medlemmer av en italiensk familie føler seg ikke smerte, selv om de brenner seg eller knuser sine ben. Forskere har nå funnet årsaken til mangel på smerte. (Bilde: Andrey Popov / fotolia.com)

Smerter ved genmutasjon

Igjen og igjen rapporteres folk som føler liten eller ingen smerte. For eksempel om en ung jente fra England, som også ble kalt "Terminator" jente på grunn av sin smerte motstand av tabloid media.

For noen år siden fant forskere fra University of Jena i en studie at et bestemt genforandring i en annen liten jente fører til et liv uten smerte.

Forskerne hadde da oppdaget at mutant genet kalt "SCN11A" i barnet betydde at det forblir helt smertefritt i skader.

Og medics ved MedUni Vienna rapporterte også for to år siden på pasienter hvis analgesi skyldes en genmutasjon.

Marsilis, en familie på seks fra Italia, føler ingen smerte. Nå har forskere funnet ut hvorfor det er.

Nerver virker ikke som de burde

"Medlemmene av denne familien kan brenne seg selv eller ødelegge beinene uten å føle smerte," forfatter forfatter Dr. James Cox fra Wolfson Institute for Biomedical Research ved University College London i en uttalelse.

"Men de har normal intraepidermal nervefibertetthet, noe som betyr at deres nerver er alle der, de fungerer bare ikke slik de burde," sa eksperten..

"Vi jobbet for å forstå mer fullstendig hvorfor de ikke har stor smerte for å se om dette kan hjelpe oss med å finne nye smertestillende midler," sa Cox.

Mutasjon i et gen som heter ZFHX2

For å finne årsaken til deres manglende følsomhet for smerte, ledet Cox og hans kolleger gjennomført en rekke tester på familiemedlemmer (en 78-år gammel kvinne, hennes to døtre middelaldrende og deres tre barn) ved, melder bransjebladet "New Scientist".

Teamet fant at alle seks individer hadde et normalt antall nerver i huden deres, men at de alle hadde en mutasjon i et gen som heter ZFHX2.

Når forskerne fullstendig opphevet dette genet i mus, viste det seg at dyrene hadde en svakere oppfatning av smerte når press ble påført på haler. I tillegg reagerte de på overfølsomhet.

Ifølge forskerne, tyder disse resultatene på at genet spiller en rolle i hvorvidt stimuli er smertefulle.

Da de deretter implanterte musene med samme muterte versjon av genet som den italienske familien har, ble det klart at dyrene var mye mindre følsomme for smertefull varme.

Mutasjonen ser ut til å ha denne effekten fordi genet normalt kontrollerer aktiviteten av 16 andre gener, hvorav noen er involvert i oppfatningen av smerte.

Bedre behandlingsmuligheter for pasienter med kronisk smerte

"Ved å identifisere denne mutasjonen og erklæring om at det bidrar til ufølsomhet for smerte familien, har vi åpnet en helt ny tilnærming til medisiner for smertelindring," sier medforfatter professor Anna Maria Aloisi ved University of Siena.

Og dr. Abdella Habib ved Qatar University, sa: "Vi håper at våre funn og påfølgende forskningsprosjekter vil bidra til å finne bedre behandlingstilbud for millioner av mennesker rundt om i verden som har kroniske smerter og fikk ingen lindring fra eksisterende legemidler."

Det kan også være mulig å utvikle en behandling som kan reversere smertefriheten til den italienske familien.

Forskeren John Wood, som var involvert i studien, sa at familien fortalte ham at de ikke ville ha det. "Jeg spurte dem om de ville ha en normal følelse av smerte og de sa nei." (Ad)