Nyoppdaget gen kan være avgjørende for behandling av diabetes

Gjennombrudd i fremtiden kjemper mot diabetes?

Medics har nå klart å identifisere et nytt gen som kan vise seg å være kritisk i kampen mot diabetes. Forringelse i dette genet kan forstyrre produksjonen av insulin, noe som fører til diabetes.

Forskerne ved William Harvey Research Institute ved Queen Mary University of London fant i sin nyere forskning at et nylig identifisert gen kunne være avgjørende for begynnelsen av diabetes. Ekspertene publiserte resultatene av studien i tidsskriftet "PNAS".

Flere og flere mennesker lider av diabetes. Eksperter oppdaget for første gang et gen, som har en sterk effekt på reguleringen av insulin. (Bilde: 6okean / fotolia.com)

MAFA-genet påvirker reguleringen av insulin

Det nyoppdagede genet har en sterk effekt på reguleringen av insulin. Insulin er et sentralt hormon i diabetesforstyrrelser. Genet som heter MAFA kan vise seg å være kritisk i høye og lave blodglukoseforhold, sier eksperter. Diabetes inkluderer en gruppe lidelser hvor blodsukkernivåene er høye. Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) vil diabetes være blant de sykdommene som forårsaker de fleste dødsfall over hele verden innen 2030.

Mutasjon i et enkelt gen kan forårsake diabetes

Det anslås at ca 30,3 millioner mennesker i USA lever med diabetes. Type 2 diabetes er den vanligste formen, etterfulgt av type 1 diabetes. Men det er noen sjeldnere former for sykdommen, som står for om lag en til fire prosent av tilfellene i USA, forklarer forfatterne. Disse former for diabetes stammer fra en mutasjon i et enkelt gen, som deles av en eller begge foreldrene.

Genmutasjon kan forårsake såkalte insulinomer

Den nyoppdagede genmutasjonen kan forårsake både diabetes og såkalte insulinomer. En insulinom er en sjelden insulinfremkallende svulst i bukspyttkjertelen. Disse svulstene utløses vanligvis av lave blodsukkernivåer. I motsetning til dette fører diabetes til sterkt økte blodsukkernivåer. Forskerne ble opprinnelig overrasket av foreningen av to tilsynelatende motstridende forhold innenfor de samme familiene (diabetes og insulinom), forklarer forfatter professor Marta Korbonits av Queen Mary University of London.

Gendefekt påvirker de insulinproducerende beta-cellene i bukspyttkjertelen

Resultatene av studien viste at den samme genetiske defekten også kan påvirke de insulinproducerende beta-cellene i bukspyttkjertelen, noe som fører til disse to motsatte sykdommene, legger til Korbonits. En annen viktig oppdagelse av studien var koblingen mellom diabetes og kjønn.

Menn er mer sannsynlig å ha diabetes mens kvinner har insulinomer

Undersøkelsen fant at menn var mer tilbøyelige til å utvikle diabetes. Insulinomer er derimot mer vanlig hos kvinner. Men årsakene er ennå ikke kjent, sier forskerne. Legene studerte en familie der flere personer led av diabetes, mens andre familiemedlemmer utviklet insulinomer i bukspyttkjertelen.

Mutant protein er mer stabilt og har en lengre levetid

Funnene kan vise seg å være et banebrytende inngrep innen diabetesbehandling, forklarer forskerne. Dette er første gang at en defekt i det såkalte MAFA-genet har vært knyttet til en sykdom. Det resulterende mutantproteinet viste seg å være unormalt stabilt, hadde et lengre liv i cellen og var derfor betydelig mer rikelig i beta-cellene enn i sin normale versjon, forklarer forskerne. (As)