Nytt stoff for å hjelpe med muskelatrofi

Duchenne muskeldystrofi er den vanligste formen for muskelavfall. "En av 3500 gutter utvikler Duchenne muskeldystrofi. Sykdommen diagnostiseres vanligvis mellom to og fire år gammel. Tapet på vandringsevnen skjer ved åtte til tolv år. Det er en skoliose, pasientene utvikler en respiratorisk lidelse, til slutt lider hjertemuskelen, sier Günther Bernert, administrerende direktør i Preyers barnesykehus i Wien, sykdommen i samtalen med nyhetsbyrået "APA".

Nytt stoff for muskelavfall er lovende
Selv om det har vært mulig i løpet av de siste tiårene for å øke levetiden for de berørte, øker muskelavfallet ikke. "Tidligere var de berørte 15 år, nå er vi nær 40 år," sier nevropediatøren under årsmøtet med pediatriske nevrologer i Østerrike Center Vienna.

I lang tid ble kortison betraktet som den beste måten å forsinke utviklingen av sykdommen. På genterapiområdet, som skulle erstatte det sykdomsdefekte dystrofingenet, har det vært eksperimenter som siden har blitt avbrutt. Et nytt stoff som er godkjent for omtrent et år i Europa, anses nå som den mest lovende behandlingsformen. "Translarna" er et syntetisk stoff som kan forsinke forverring av sykdommen hos gutter hvis Duchenne muskeldystrofi skyldes en såkalt nonsensmutasjon av dystrofingenet.

"I disse mutasjonene avbrytes leseprosessen til dystrofingenet, det er ikke noe protein. Den aktive ingrediensen forårsaker at genfeilen hoppes over. Minst ett forkortet protein produseres, forklarer Bernert. Behandlingen med "Translarna" er imidlertid kostbar. Foreløpig er behandlingskostnadene rundt 300 000 euro per år.

Duchenne muskeldystrofi er svært sjelden
Duchenne muskeldystrofi er en sjelden genetisk sykdom der lider gradvis mister muskelfunksjonen. "Translarna" kan kun brukes i en liten gruppe Duchenne pasienter hvis sykdom skyldes en bestemt genetisk defekt. Berørte pasienter har mangel på normal dystrofin. Det er et protein som holder musklene fra å trekke seg sammen og slappe av. På grunn av mangelen på dette proteinet, har musklerne permanent skade før de slutter å jobbe. "Translarna" forårsaker igjen fungerende dystrofinproteiner som skal dannes. (Ag)