Nyfødt screening inkludert cystisk fibrose

Undersøkelse av cystisk fibrose ny ingrediens i nyfødt screening
Siden den første september, kan en screening for cystisk fibrose utføres i den såkalte neonatal screeningen. Dette skal sikre den tidligste diagnosen og øke sjansene for overlevelse av de berørte barna betydelig. "Noen få dråper blod fra hælen er nok til å gjøre babyer mistenkt for cystisk fibrose," rapporterer Jena University Hospital (UKJ)..

Som i andre tyske klinikker tilbyr universitetssykehuset Jena nå nyfødt screening for den alvorlige medfødte cystiske fibrose. Mer enn 140 pasienter med cystisk fibrose behandles allerede på Jena Universitetssykehus hvert år. Neonatal screening bør oppdage sykdommen så tidlig som mulig, slik at behandlingen kan brukes tilsvarende tidlig.

Studien om cystisk fibrose vil bli tilbudt i fremtiden som en del av den nyfødte screeningen. (Bilde: Zerbor / fotolia.com)

Forventet levetid med cystisk fibrose økte betydelig i dag
Lederen av Cystic Fibrosis Center på Children's Clinic, UKJ. Ifølge Jochen Mainz har de berørte "gjennomsnittlig levetid på 40 år med dagens behandlingsmuligheter", mens for 50 år siden døde barn med cystisk fibrose vanligvis i førskolealderen. I løpet av sykdommen blir lungene i økende grad ødelagt av tøft slim. Innføringen av screeningen er et betydelig fremskritt i tidlig påvisning av metabolsk sykdom Mainz. "Ved å diagnostisere cystisk fibrose tidligere, kan målrettet behandling påbegynnes raskere. Som et resultat kan vi redusere symptompåvirkningen i andre organer enn lungene, bukspyttkjertelen, tarmene og leveren, og spesielt forbedre lungefunksjonen, forklarer eksperten. På denne måten blir forventet levetid og livskvaliteten for de berørte, betydelig forbedret.

Hvert år, 200 nye cystiske fibrose tilfeller hos barn
Gjennom Tyskland rundt 8000 mennesker av cystisk fibrose er påvirket av estimering av eksperter og hvert år 200 barn er født med sykdommen til verden, UKJ rapportert, siterer tall fra selvhjelp forening cystisk fibrose (E.V.). Det kan imidlertid ta litt tid før de berørte personene får en tilsvarende diagnose. Dette bør endres i fremtiden nå. "Siden introduksjonen av utvidet neonatal screening i Tyskland for 12 år siden, integrerer studien på cystisk fibrose for første gang en annen sykdom i neonatal screening," understreker Dr. med. Ralf Husain, leder av Thuringian Metabolic Center i UKJ.

Oppsiktsvekkende resultater er ikke nødvendigvis et tegn på cystisk fibrose
Dersom det oppdages merkbare resultater under screeningen, bør de aktuelle spesialistene konsulteres for oppfølging, forklarer Dr. med. Husain: "Hvis blodprøven resulterer i et iøynefallende funn, betyr det ikke at cystisk fibrose er tilstede, men en første mistanke må undersøkes," fortsatte eksperten. Foreldrene vil da bli henvist til et sertifisert cystisk fibrosis, hvor en svettest utføres. "Det er ikke selve pressemeldingen, men kvaliteten er avgjørende," advarer eksperten. I de fleste tilfeller er svetteprøven bare meningsfylt i tredje uke i livet, og ytterligere undersøkelser må da gi sikkerhet.

Endelig er rundt en av fem barn med iøynefallende screening faktisk diagnostisert med CF. Husain. Foreldre til berørte barn og alle medisinske kolleger finner kompetente kontaktpersoner for de undersøkte sjeldne sykdommene i UKJ, husain fortsetter. Her "spesiell oppmerksomhet til selskapet av sine foreldre i perioden mellom varsling av mistanke og bekreftelse eller eksklusjon av den aktuelle sykdommen ned." Because'll viktigheten av tilstrekkelig støtte, i svært stressende for foreldrepermisjon. (Fp)