Fordeler og ulemper med genetisk diagnose

Mange sykdommer er forårsaket eller i det minste begunstiget av genetiske faktorer. Her kan den såkalte prediktive genetiske diagnosen bidra til det faktum at sykdommen oppdages mye tidligere og hensiktsmessige medisinske tiltak initieres.

Arbeidsgruppen initiert av flere tyske vitenskapsakademier „Prediktiv genetisk diagnose som et middel for forebygging av sykdommer“ har utviklet en mening om mulighetene og risikoen for prediktiv genetisk diagnostikk i løpet av det siste året. Viktige områder av vitenskapelig interesse inkluderte problemer som: „Når er en prediktiv genetisk diagnose i forstand av sykdomsforebygging nyttig og når ikke?“ eller „Hvordan kan lovbestemmelser som gjelder i Tyskland, særlig gendiagnostikkloven, videreutvikles??“

Helseanlegg hittil dårlig utstyrt
Forskerne Leopoldina involvert i arbeidsgruppen - National Academy of Sciences, Berlin-Brandenburg Academy of Sciences (BBAW) og den tyske Academy of Science and Engineering acatech komme innenfor deres wissenchaftlichen Anayse av prediktiv genetisk diagnose til den konklusjon at det i denne forbindelse i Tyskland Noen ganger er det fortsatt betydelige underskudd. For eksempel anser den menneskelige genetikkeren i Bonn, professor Peter Propping, at det tyske helsevesenet ikke er tilstrekkelig utstyrt med hensyn til prediktiv genetisk diagnostikk. „Helsesystemet vårt må endres på dette tidspunktet“ eksperten forklart til „Sentral tysk avis“.

Tidlig diagnose øker behandlingsmulighetene
Generelt, jo raskere en sykdom blir oppdaget, jo høyere behandlingsmuligheter. Dermed er kontroller en integrert del av vårt helsesystem og danner ryggraden i moderne medisin. Det er her hvor prediktiv genetisk diagnostikk kommer inn. Fordi de fleste sykdommer har en genetisk opprinnelse eller fremmes, slik at det kan påvise potensiell sykdom som en del av et gen analyse på et tidlig stadium - i noen tilfeller lenge før den egentlige sykdom bryter ut. Dermed kan hensiktsmessige medisinske forholdsregler tas i bruk selv før sykdommen begynner.

Leger av ulike disipliner bør samarbeide
Forutsetningen er at medisin allerede har vitenskapelig bevist sammenhengen mellom visse genetiske predisposisjoner og forekomsten av tilsvarende sykdommer. I denne sammenheng understrekes Prof. støtt opp det genetiske endringer, for eksempel, øke risikoen for kreft, men på samme tid det er indikasjoner på at endringene også øke risikoen for ytterligere kreft - hittil imidlertid bare tarmen er regelmessig medisinsk undersøkt. for „Diagnosen og langvarig omsorg for disse pasientene, ville vi faktisk trenge sentre som har alle disse sykdommene i tankene“ forklarte prof. propping. Arbeidsgruppen kritiserte derfor i sin uttalelse om prediktiv genetisk diagnostikk også at leger sjelden samarbeider så langt tverrfaglig. For eksempel krever professor Propping at spesialister i de ulike fagområdene skal bli samlet under ett tak. „Og nettopp fordi det handler ikke bare om tidlig oppdagelse, men også ofte til behandling, som bør være under taket på et sykehus - også når det gjelder poliklinisk behandling av pasienter“, la til menneskelig genetiker i Bonn.

Mange sykdommer er genetisk betingede
Medlemmene av Working Group on prediktive genetiske diagnose er fremhevet i sin mening at genene som er ansvarlige for forekomsten av sykdommer ofte og i enkelte tilfeller være tilstrekkelig med mutasjoner i en enkelt gen til å forårsake en alvorlig sykdom. I noen av disse monogene sykdommene som brystkreft brukes metoden for prediktiv genetisk diagnose allerede i dag. Også i visse former for tykktarmskreft eller i metabolsk sykdom tilbyr cystisk fibrose en slik metode. For andre tilstander, slik som allergi, diabetes eller kardiovaskulære forstyrrelser som kan geentisch begrenset på mange måter, er prosessen nesten ikke brukt så langt fordi medisinen ennå ikke har analysert direkte korrelasjon mellom genetisk disposisjon og utseende av sykdommen. Den ekstremt komplekse samspillet mellom gener og miljøpåvirkning, som er avgjørende for sykdomsutviklingen og alvorlighetsgraden av kurset, gir vitenskapen noen få gåter til i dag.

Prediktiv genetisk diagnose for individualisert medisin
Men med den progressive dekoding av genetiske risikofaktorer kan prediktiv genetisk diagnostikk ikke bare brukes til monogene sykdommer, men også til komplekse sykdommer som hjerteinfarkt eller diabetes, håper forskerne. Forskere gjøre dagens store fremskritt og også analyse av hele genomet til enkeltpasienter blir enklere og billigere, slik at et bredt program i helsevesenet, er tenkelig ifølge forskere. Om nødvendig kan risikoen for hver enkelt pasient bestemmes individuelt. Samordning av legemidler på pasientens genetiske profil, ville være tenkelig, ifølge forskerne. Arbeidsgruppen konkluderer i sin mening at prediktiv genetisk diagnostikk, til tross for den hittil utilfredsstillende anvendelsen, fremover kan danne en viktig byggestein for individualisert medisin i Tyskland. (fp, 11.11.2010)

Les også:
Genetisk modifisert soya funnet i kylling nuggets
Diabetes: Tolv risikofaktorer dekodes

Bildekreditter: Christiane Nill