Stroke Identifisert tidligere ukjente risikofaktorer
- hjerneslag
- vaskulær sykdom
- årsaker
- arv
- Mega studie
Indikasjoner av tidligere ukjente mekanismer som utløser et slag
Selv om slag er nummer to dødsårsaken over hele verden, har molekylære mekanismer og potensielle genetiske årsaker til vaskulær sykdom ikke blitt fullstendig utforsket. I et megakontakt har forskere nå fått ny innsikt i utviklingen av slagtilfelle.
I en meta-analyse har forskere undersøkt de genetiske dataene fra over en halv million studiedeltakere for å finne årsakene til et slag i genomet. (Bilde: psdesign1 / fotolia.com)Reduser cerebral infarktrisiko
I Tyskland lider rundt 270 000 mennesker hvert år. Den såkalte hjerneinfarkt er en av de vanligste dødsårsakene i dette landet.
Selv om det er kjent at man kan redusere risiko for slag av en sunn livsstil med sunn mat, fysisk aktivitet, unngår overvektige og normale kolesterolnivåer og forebygging av visse risikofaktorer, slik som hypertensjon, type 2 diabetes, atriell fibrillering og dyslipidemi men de molekylære mekanismer og mulige genetiske årsaker til hjerneinfarkt er ennå ikke blitt tilstrekkelig undersøkt.
I en genomforskningsstudie har det internasjonale forskningskonsortiet "Megastroke" nå undersøkt genomet på mer enn 520.000 testpersoner for mulige genetiske risikofaktorer.
Analysen viser en total på 32 loci forbundet med slag i kombinasjon - omtrent tre ganger så mange som tidligere kjent, Ludwig-Maximilians-universitetet (benpareenhet) rapporterte i en frigjørings.
Genetisk predisponering til slag
"Megastroke" er verdens største studie av sitt slag til dato for den genetiske predisposisjonen til slag.
Forskergrupper rundt Martin Dichgans, professor i nevrologi, direktør for Institutt for Stroke og aldersdemens (ISD) i LMU og forskere ved tyske senter for nevrodegenerative sykdommer (DZNE) og epidemiologi professor Stephanie Debette fra Universitetet i Bordeaux har koordinert studien , hvor rundt 180 institusjoner deltok.
Meta-analysen evaluerte data fra nesten 30 store studier. Av de mer enn en halv million fagpersoner hvis data ble inkludert i studien, var det rundt 67.000 pasientrelaterte pasienter.
Resultatene er nylig publisert i tidsskriftet "Naturgenetikk".
Endringer i ulike deler av vaskulærsystemet
Stroker kan utløses av endringer i ulike deler av vaskulærsystemet: i de store arteriene og de små karene, er hjertet og de venøse karene.
"Fra studien lærte vi mye om den genetiske arkitekturen som ligger til grunn for berøring," sa Martin Dichgans.
Forskerne fant at mange av de 32 loci i deler møter genetiske materialpartier som er forbundet med andre sykdommer som høyt blodtrykk, hyperlipidemi, forkammerflimmer, koronar arteriesykdom og venøs trombose.
Så genvarianter som fører til høyt blodtrykk, for eksempel, kommer som en utløser av slag i spørsmålet.
Da dataene kommer fra studier fra hele verden, kan forskere også vise at vektingen av risikofaktorer varierer litt i forskjellige etniske grupper.
Henvisning til nye, tidligere ukjente mekanismer
"Det er overraskende at det er mulig å finne overlapping med tidligere kjente risikofaktorer for halvparten av den 22 loci nyoppdaget" sa Dichgans.
Dette tyder på nye, tidligere ukjente mekanismer som utløser et slag - og muligens mål for nye terapier. Forskerne fant også vanlige genetiske risikofaktorer for de to hovedformene av slag.
De fant overlapper den loci som bidrar til risikoen for slag som et resultat av kar okklusjon, og de som er assosiert med den sprekk i et blodkar.
Dette antyder felles utviklingsmekanismer, uavhengig av kjente risikofaktorer, som for eksempel hypertensjon.
Første skritt til en personlig behandling
Ved supplert studier for å tilveiebringe data for ekspresjon av gener og proteiner og andre egenskaper verschiedenster celletyper og vev, har forskere i de deltakende institusjoner samlet, var forskerne i stand til å få første innsikt hvilke gener, molekylære mekanismer og celletyper genetisk risiko for slag som nå gjøre opp funnet gen loci.
En del av den 32 geometriske steder viste overlapping med områder hvis genprodukter er mål for to vanlige antitrombotiske terapi: en plasminogen-aktivator som er involvert i nedbrytningen av blodpropper, og et middel som hemmer aggregering av blodplater til å levre.
"Disse funnene viser betydningen av genetiske studier for stoffutvikling," sa Dr. Rainer Malik fra ISD, en av de første forfatterne av studien.
Generelt er resultatene av studien var, i henhold til ekspertene vurdere "som et første skritt i retning av personlig, kunnskapsbasert behandling av denne svært kompleks sykdom." (Ad)