Smertefri takket være mutert gen

Noen mennesker føler ingen smerte

16/09/2013

I noen mennesker gir en viss forandring i et gen frihet fra smerte. Dette er ikke alltid en velsignelse for de berørte fordi det mangler et viktig kroppsalarmsystem og er en alvorlig risiko. Forskere ved Jena Universitet har nå klart å finne ut årsaken til dette fenomenet. Forfatteren av studien, Enrico Leipold, forklarer det innen genet „SCN11A“ kommer til en overfunksjon av en natriumkanal inne og dette slår av smerten. I deres funksjon utfører ionstrømmer av natriumkanaler elektriske signaler fra nerveceller.

En mutert variant av SCN11A fører til overbelastning av nervecellen. Dette kan ikke lenger regenerere og kan derfor ikke lenger utføre sin oppgave. De aktuelle cellene sitter direkte på ryggmargen, nesten kontaktpunktet i kroppen, hvor alle signaler sendes til hjernen. Også smerten signalerer.

På sporet av denne genetiske mangelen introduserte forskerne en fireårig jente som var helt smertefri. I deres laboratorium ga Leipold og hans team mus med denne genetiske forandringen og undersøkte dem nærmere. Resultatene ble publisert i bladet "Nature Genetics".

Forskerne ble overrasket på den tiden, fordi en overfunksjon av natriumkanalen faktisk fører til det motsatte. "Lignende forhold føre til pasienter uten unntak, til en økt opplevelse av smerte, sier Leipold. Her, derimot, er effekten den andre veien rundt. Leter du etter andre lider, oppdaget forskerne en svensk gutt på samme genmutasjon hadde. Den genetiske endringen ble spontant oppstått, og kunne i Barn blir ikke oppdaget, men barna kan overføre mutasjonen til barna sine.

Med disse nye funnene håper forskerne å utvikle medisiner som spesifikt slår av natriumkanalen. "Det vi kan lære her, er delvis anvendelig for andre sykdommer." Men det vil bare bli vurdert som en søknad om svært alvorlige saker“ sier Leipold. (Fr)

Bilde: Sigrid Rossmann