Beskyttelsesmekanisme av kvinnelige gener i autisme

Kvinnegener har flere mutasjoner - men det er færre kvinnelige autister

28/02/2014

Autisme beskriver en utviklingsforstyrrelse som alvorlig begrenser lider av deres sosiale liv, avhengig av deres alvorlighetsgrad. Noen autistiske mennesker har spesielle evner og øktalenter, andre snakker talt og er helt introspektive. Autists mangler evnen til å empati med andre mennesker. Derfor kommuniserer de på egen måte. Forskere har lenge observert at det er langt mer mannlige enn kvinnelige autistiske individer. En ny studie peker nå på en kvinnelig beskyttende effekt som kan være ansvarlig for kvinners sjeldne symptomer.

Kvinnemekanisme kan beskytte mot autisme og andre utviklingsforstyrrelser
Ifølge vitenskapelig forskning skjer autisme fire ganger hyppigere hos gutter enn hos jenter. I alvorlig autisme blir selv syv ganger flere gutter påvirket. Totalt sett, ifølge en annen studie, er antall mannlige pasienter behandlet for psykiske funksjonshemninger 30-50 prosent høyere enn hos kvinner. „Økt mannlig prevalens er dokumentert for ulike nevrodevelopmental lidelser som tyder på en "kvinnelig beskyttelsesmekanisme"“, forskerne skriver i tidsskriftet „American Journal of Human Genetics“. Følgelig kan jenter og kvinner ha en høyere terskel, hvorfra autistiske trekk blir merkbare.

„Dette faktum er utrolig, "sitater „Tid på nettet“ Genetikeren Sébastien Jacquemont fra Lausanne Universitet i Sveits. „Enkelt sagt, kvinner fungere helt mye bedre enn menn i deres utvikling av hjernen når de påvirkes av en tilsvarende mutasjon. "Jacquemont og kolleger skjedde på den beskyttende effekten i genomet, som de undersøkte de mutasjonene som er ansvarlig for utviklingsforstyrrelser og autisme. Forskere analyserte genomet av 15.585 pasienter med en diagnostisert utviklingsforstyrrelse, så vel som DNA-prøver fra 762 autistiske familier. „Det viser seg at kvinner med utviklingshemming i gjennomsnitt ikke bare flere mutasjoner i arvematerialet enn menn med samme diagnose, men også mer alvorlige mutasjoner, "sier Joris Veltman, genetikk professor ved Radboud University Nijmegen i Nederland, over nettet Veltman selv var ikke involvert i studien, men er overbevist om resultatene fra sine kolleger.

Endringer i gener favoriserer utviklingsforstyrrelser som autisme
Noen gener opptrer ikke i to identiske kopier i genomet som normalt, men er til stede tre, fire, fem eller enda oftere. Andre er ikke inkludert eller bare en gang. Disse endringene kan fremme sykdommer. Studien fant at de skadelige mutasjonene var tre ganger mer vanlig hos kvinnelig autistin enn hos menn. Mange forskere har allerede prøvd å løse dette puslespillet. Ingen har ennå kommet med en avgjørende forklaring.

Også i DNA av mødre med autistiske barn og de som lider av andre utviklingsforstyrrelser, finnes flere mutasjoner enn i fedres genetiske materiale. „Det er uklart hvorfor det er "nesten dette svart og hvitt fenomen blant kvinner som rapporterte Veltman. Noen er beskyttet mot utviklingsproblemer og andre hadde en saks form for autisme i kombinasjon med andre psykiske funksjonshemninger. „Vitenskapen er ennå ikke i stand til å forstå subtile genetiske variasjoner og deres interaksjon. "Det kvinnelige kjønn ser ut til å ha en betydelig innvirkning. „Observasjonen at spesielt mødre uten funn passerer skadelige mutasjoner på sine barn, underbygger det, sier Veltman. (Nr)