Sjeldne sykdommer er ikke så sjeldne i det hele tatt

03/01/2015

Den 28. februar fant dagen for sjeldne sykdommer sted. Mange av disse sykdommene er livstruende og også for det meste uhelbredelige. Omtrent fire millioner mennesker i Tyskland lider av en sjelden sykdom. I fremtiden bør en ny forsyning Atlas på Internett legge til rette for behandlingen.

Fire millioner tyskere lider av sjeldne sykdommer
Ifølge den europeiske definisjonen anses en sykdom som sjelden dersom den rammer mindre enn fem av 10.000 mennesker. Det tar i gjennomsnitt syv år for en pasient å få den riktige diagnosen, som "Verden" skriver i en nylig artikkel om emnet. Omkring fire millioner mennesker i dette landet lider av en av de ca. 6.000 sjeldne sykdommene som hittil har et navn. Over hele Europa er 30 millioner pasienter berørt. Mangler spesialister og ofte effektive terapier, er diagnosen ofte vanskelig og lang. Forskningen er dyr og ikke særlig lukrativ for farmasøytisk industri. Ifølge informasjonen er de fleste av de "sjeldne" uhelbredelige. I tillegg er mange livstruende og kroniske.

Pasienten mottar den riktige diagnosen først etter år med smerte
Avisen skriver om den rammede Jana Seifried, som sa: "Som barn ble jeg ansett bortskjemt og nagende ved bordet." Hun spiste alltid instinktivt alltid mat som smalt litt. Da hun var tidlig på 30-årene, hadde hun massiv smerte, og på et tidspunkt fikk hun bare pudding, is eller krem ​​og til slutt lider av alvorlig fedme. Da hun gikk til en klinikk under puberteten på grunn av den uutholdelige smerte ved å spise, ble hun tildelt den psykosomatiske avdelingen i uker med "uklar opprinnelse". Bare år senere fikk fru Seifried endelig diagnosen: achalasi, en uhelbredelig bevegelsesforstyrrelse i spiserøret, noe som fører til enorme svelgingsproblemer. I dag er Berliner veldig emaciert og mates via en sonde og en port. Hun har ikke lenger sin spiserør. Siden ytterligere komplikasjoner også krevde fjerning av mage og tynntarm, er det nå et stykke av tykktarmen som har blitt sutert til bunnen av tungen og virker som en gullet. "Jeg kan spise små mengder pureed babyfrukt," sier Seifried. "Men tykktarmen er praktisk talt en død dreneringsrør."

21 spesialist sentre for ulike sjeldne sykdommer
Pasienten får nå morfin for den alvorlige smerten. "Håpet er en liten tarmtransplantasjon," sa hun. Men sjansene er dårlige. Som rådgivende styremedlem i Alliance of Chronic Rare Diseases (ACHSE e.V.), et landsdekkende nettverk for de berørte og deres familier, er Annette Grüters-Kieslich godt kjent med slike saker. Professoren leder instituttet for pediatri ved Berlin Charité med fokus på endokrinologi og diabetologi. I denne rollen behandler hun også barn med sjeldne sykdommer. "Koordinering spiller en viktig rolle i sjeldne sykdommer. Vi har henvendelser fra utsiden og innsiden, fra leger og pasienter. Og hvis symptomene er uklare, holder vi en case-konferanse med representanter for ulike fagområder. "De 21 spesialistene som fokuserer på ulike sjeldne sykdommer (SE), er også nettverk i hele landet. - Men mye er fortsatt under bygging innenfor rammen av den nasjonale handlingsplanen, sier Grüters-Kieslich.

Medisinsk forsyningsatlas bør lette behandlingen
Siden 28. februar, da "Sjeldne sykdommer" skjedde, er det mulighet for leger og berørte personer å få oversikt over omsorgsalternativene online på www.se-atlas.de. Denne medisinske atlasen bør lette behandlingen av pasienter med sjeldne sykdommer. Legen Christine Mundlos, som jobber ved Charité for ACHSE, er en Lotsin-kontakt for leger som søker råd. Mens den berørte telefonen på AXIS 800 til 1000 forespørsler om året løper opp, rapporter til Lotsin om lag 90 personer. "Det som bekymrer oss er at andelen uklare diagnoser øker" - siden 2006 fra 15 prosent til 25 prosent. En interessant metode, hvordan du får bedre diagnoser, praktiseres i Hesse. Der er medisinske studenter brukt som diagnostiske detektiver på "Frankfurt Referansesenter for sjeldne sykdommer" (FRZSE). Siden de spirende leger ikke tenker på prefabrikkerte mønstre og ikke ser gjennom spesialiserte briller, anser de flere muligheter og kjenner ofte sjeldne sykdommer bedre enn eldre, mer erfarne leger. (Ad)