Metabolisk sykdom Tidlig innånding hjelper babyer med cystisk fibrose

Medfødt metabolisk sykdom: Tidlig innåndingsterapi hjelper med cystisk fibrose

Omtrent 8000 mennesker i Tyskland lider av cystisk fibrose. Cure den medfødte metabolske sykdommen er ikke ennå. Men spesielt barn med cystisk fibrose kan ofte behandles godt. Som det nå er vist i en studie, kan babyer dra nytte av en forebyggende behandling fra de første månedene av livet.

Incurable multi-organsykdom

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt metabolsk sykdom. Bare i Tyskland lider rundt 8000 mennesker av den uhelbredelige sykdommen, særlig barn og unge voksne. Karakteristisk for multisorgsykdommen er en begrenset funksjon av slimdannende kjertler i kroppen, noe som danner et svært tøft slim. Dette tetter luftveiene, favoriserer en kronisk infeksjon og betennelse. Begge ødelegger lungene over tid. Forventet levetid øker jevnt, takket være avanserte behandlinger og tidligere diagnoser. For pasienter er forebyggende terapi også tilgjengelig fra de første månedene av livet. Babyer kan ha stor nytte av denne behandlingen, som vist i en studie.

En ny studie har vist at babyer med den medfødte multiorganiske sykdommen cystisk fibrose drar nytte av svært tidlig utbrudd av hypertonisk saltinhalasjonsbehandling. (Bilde: Zerbor / fotolia.com)

Sykdom kan påvirke ulike organer

Sykdomsforløpet av cystisk fibrose er svært forskjellig og kan påvirke ulike organer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere enormt.

"Mange lider lider hovedsakelig av respiratoriske symptomer. Typiske trekk er derfor stadig hoste å kvitte seg med tykt slim, kortpustethet fordi lungene er funksjonelt svekket, og ofte tilbakevendende infeksjoner og lungebetennelse, "klubben CF e forklart. V. Federal Association of Cystic Fibrosis (CF) på sin hjemmeside.

Men også fordøyelsessystemet er svekket. "Det viskøse slimet trer i bukspyttkjertelen og leveren. Som et resultat kommer fordøyelsesenzymer ikke inn i tarmen, sier ekspertene.

Derfor kan maten ikke fordøyes godt, og resultatet er magesmerter, forstoppelse, fett, alvorlig undervekt og hos spedbarn og småbarn også blomstrende.

Forsink lungeskader og komplikasjoner

Som Heidel universitetssykehus skrev i et notat, er barn berørt med cystisk fibrose grunn av tidlig debut lungeskade og en svært begrenset fordøyelsen i deres utvikling og kan forbli i utilstrekkelig behandling i vekst og vekt bak sine jevnaldrende.

Derfor, jo raskere behandlingen starter og jo raskere reaksjonen til liten forringelse blir tilstrekkelig respons, jo lenger forsinkelse i lungeskader og komplikasjoner kan bli forsinket..

Forutsetningen for dette er at Heidelberg-forskere rundt Professor Marcus Mall, som ble lansert i Tyskland i 2015, er et nyfødt screeningsprogram for cystisk fibrose som pålidelig identifiserer berørte barn.

For første gang har denne tidlige gjenkjenningen åpnet et smalt tidsvindu for forebyggende terapi.

En nylig studie har nå vist effekten av forebyggende terapi fra de første månedene av livet.

Resultatene ble publisert i American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Babyer drar nytte av inhalert hypertonisk saltoppløsning

Multisenterstudie i det tyske senteret for Lung forskning (DZL) i regi av Senter for barn og unges Medicine i Heidelberg viste at barn med cystisk fibrose fordelen fra en svært tidlig debut av inhalasjonsbehandling med hyperton salt.

Deres lungefunksjon forbedres og de får mer vekt i løpet av et år enn pasienter som inhalerer en isotonisk saltoppløsning.

Det er rapportert å være verdens første fullførte kontrollerte forsøk på forebyggende terapi i denne alderen, siden nylig ikke-invasive metoder for å påvise påviselig tidlig lungeskader er blitt tilgjengelige.

På grunn av resultatene kan forebyggende innåndingsterapi med hypertonisk saltvann nå anbefales til spedbarn og småbarn med cystisk fibrose. De deltakende studiene har allerede endret behandlingen tilsvarende.

Terapi begynner før de første symptomene

"Studien viser for første gang fordelene med forebyggende terapi, som begynner selv før de første symptomene i barndommen," sier professor. Marcus Mall, som ledet studiet på Heidelberg Universitetssykehus.

"I tillegg var vi i stand til også å vise at de undersøkelsesmetoder benyttet i studien - måling av pulmonar ventilasjon og magnetisk resonansavbildning - er meget godt egnet til å kontrollere med lav spenning for barn behandlingseffekter," forskerne.

"Arbeidet banner vei for utvikling av ytterligere forebyggende terapier med sikte på å forhindre eller i det minste å stoppe utviklingen av alvorlig lungeskader hos pasienter med CF."

Fukte slim i luftveiene bedre

For studien ble totalt 42 barn i de første tre månedene av tilfeldig tildeling til en behandlings- og kontrollgruppe, og deres lungeventilasjon og vekst og vektutvikling fulgte i ett år.

Barna i behandlingsgruppen inhalert to ganger daglig hypertonisk saltvannsløsning, hvis saltinnhold er høyere enn den for de pulmonale sekresjoner og hjelper til å fukte overflaten lunge og slim i luftveiene bedre.

Barnene i kontrollgruppen inhalerte en isotonisk saltoppløsning i konsentrasjon til lungekresjonen.

Lung clearance index (LCI) måler lungefunksjonen til barn. Det bestemmer antall puste som trengs til all luft i lungene er endret.

"Denne måling viser svært følsomt om pustluft i lungene akkumuleres, fordi for eksempel slemplugger eller betennelser hindrer luftcirkulasjonen", forklarer første forfatter Dr. med. Mirjam Stahl, barnelungsspesialist ved Cystic Fibrosis Center og Center for Translational Lung Research (TLRC) ved Heidelberg Universitetssykehus.

Tøft slim i de små luftveiene kompliserer ikke bare pusten, men fører videre til betennelse og endringer i lungvevet.

I tillegg ble MR-undersøkelser av lungene utført hos alle barn for å oppdage slike endringer og kilder til betennelse.

Enkelt og godt tolerert tiltak

Etter ett år utviklet lungeventilasjon i behandlingsgruppens babyer betydelig bedre enn i kontrollgruppen, de var i gjennomsnitt 500 gram tyngre og 1,5 centimeter større.

Årsaken til god vektutvikling ser legene i barns generelle bedre helse. Det var bare små forskjeller mellom de to gruppene på dette tidlig stadium i MR-funnet.

"Denne inhalasjonsbehandling anbefales som et enkelt og godt tolerert tiltak for å redusere eller forsinke tidlig lungendringer i cystisk fibrose. Det gir de berørte barna betydelig forbedret startforhold for livet, "dr. stål.

Alle barn vil fortsette å bli tatt vare på som en del av oppfølgingsstudien, også koordinert av Heidelberg. Legene vil avklare hvordan forebyggende terapi påvirker sykdommens videre forlengelse. (Ad)