Trisomi 21 Hjelp for barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom kan ofte leve relativt uavhengig

05/03/2015

Trisomi 21, også kalt Down Syndrome, beskriver en genetisk mutasjon som manifesterer seg blant barn blant annet i en forsinket utvikling. Men med målrettede øvelser kan de små bli til relativt uavhengige personligheter. Eksperter og interessenter rapporterer i samtaler med nyhetsbyrået „dpa“ fra hennes erfaring med barn med Downs syndrom.

Å diagnostisere Downs syndrom før fødselen bare ved risikabelt invasiv prosedyre
Diagnostiserende Downs syndrom er vanligvis et sjokk for foreldrene. Ofte lærer de berørte bare om deres barns genetiske mangel etter fødselen. Fordi under svangerskapet, kan de nåværende undersøkelsesmetodene bare gi hint til en mulig eksisterende trisomi 21. Kun ved amniocentese (amniocentese), chorionisk villusprøve eller sjeldne Cordozentese (navlestrengpunktur) kan det bli en bekreftet diagnose. Imidlertid involverer disse undersøkelsene en invasiv prosedyre, som er forbundet med et annet risikonivå for intervensjonsrelaterte aborter, og det er derfor mange foreldre bestemmer seg for det.

Foreldrene til lille Ariel lærte kun tre dager etter fødselen, at barnet er berørt av Genommutation. Ved rutinemessige kontroller under graviditeten hadde legene ikke funnet noe som angav trisomi 21. Det ble derfor ikke utført ytterligere undersøkelser. „Vi forventer ikke det i det hele tatt, "sier guttens far, Marco Baré, nyhetsbyrået, men diagnosen gjorde ikke verden kollaps. „Han krever en full. Men han er ikke annerledes enn andre barn. Bare forsinket utvikling. "

Downs syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon
Hos barn med Downs syndrom er en genetisk mutasjon ansvarlig for en uregelmessig fordeling av kromosomer under celledeling. Normalt inneholder menneskelige celler 23 doble kromosomer, slik at det totalt er 46 kromosomer. I trisomi 21 er kromosom 21 tilstede i hver kroppscell tre ganger i stedet for bare to ganger, så barn med Downs syndrom har totalt 47 kromosomer. Det er ikke en sykdom eller arvelig genetisk defekt, forklarer Gerhard Hammersen, ansvarlig lege i Downs syndromklinikk ved Cnopf Children's Hospital Nürnberg, fortalte nyhetsbyrået.

Da Ariel ble født, hadde han en typisk Down-syndroms hjertefeil, som førte legene på rett spor. Da han var fem måneder gammel, ble hans hjerte operert på. Medfødt hjertesykdom forekommer hos ca. 40 prosent av babyer med Downs syndrom. Graden av alvorlighetsgrad varierer sterkt. Vanligvis har barna et komplisert hjerteformat med et felles hull mellom både atria og ventrikler (atrio-ventrikulær septaldefekt). „På denne måten barna er alvorlig i de første månedene i deres utvikling og ytelse, noen forblir bare makt til å puste og drikke. "Most en kunne med kirurgi, men hjelpe den lille pasienten veldig godt, så Hammersen.

Down syndrom forårsaker utviklingsforsinkelser av varierende alvorlighetsgrad
I hvilken utstrekning barn med Downs syndrom påvirkes av den genetiske mutasjonen i deres utvikling, blir det ikke åpenbart før de første årene av livet. Tester før fødselen kan ikke bestemme alvorlighetsgraden, understreker Elzbieta Szczebak fra tysk nedsyndrom InfoCenter i samtalen med nyhetsbyrået. De synlige egenskapene til Downs syndrom, som de skråte øynene, det ganske brede ansiktet, den korte nesen og de karakteristiske endringene i hendene, gir ingen indikasjon på alvorlighetsgraden av nedskrivningen.

Siden de fleste barn som er rammet av Trisomy 21, har svak muskelspenning, anbefales det å starte fysioterapi så snart som mulig. Fordi mange babyer synes det er vanskelig å drikke fordi deres ansiktsmuskler er for lette. Fysioterapi kan hjelpe barns generelle utvikling. Samtidig forhindrer øvelsene de typiske abnormiteter av trisomi 21. „Fremskyndet motorutvikling - for eksempel å lære å sitte, krype, stå og kjøre - er ikke målet, "forklarer Hammersen. „Snarere handler det om at barna lærer det ordentlig og bra. "Foreldrene er også påkrevd, fordi fysioterapiøvelsene også skal utføres hver dag hjemme.

Som Ariels far rapporterer, kan gutten gå i to år og begynner å snakke.
„Du må lytte nøye.“ Så pappa var bare Pa og bil bare Au. Ariel bruker gestusstøttet kommunikasjon (GuK), fortsetter Baré. Viktige vilkår vises med bevegelser.

Tilnærminger som administrasjon av medisiner, vitaminer, sporstoffer eller det målrettede, tilpassede ernæringsmessige tilskudd (TNI) for å redusere effekten av Downs syndrom har ikke vært vellykket, så Hammersen. „Alle disse tiltakene har vist seg å være ineffektive og kan ikke påvirke utviklingen av barn positivt. Til slutt er de ikke nyttige og kan ikke anbefales. "

Ikke undervurder barn med Downs syndrom
De fleste barn med Downs syndrom har en veldig åpen og vennlig personlighet. Det er lett for dem å nærme seg andre mennesker. „Ariel har ikke noe problem å distansere seg fra foreldrene sine, sier Baré og sier at han er åpen for fremmede og ikke skiller seg ut som hans motstykke er. „I en fireårig finner mange det søte. Men kl 12:13 vil folk ikke finne det morsomt lenger, "far bekymrer seg, så han prøver å lære sin sønn å være både nær og å holde seg avstand.

Szczebak understreker at det er viktig å ikke undervurdere barn med Downs syndrom. „Stol på deg mer er ikke feil. Tvert imot, "forklarte hun. De bør også være godt integrert i familien, og er i kontakt med sine jevnaldrende. Det kommer av deres utvikling er svært gunstig. Noen ganger trenger litt tid fordi foreldrene er ofte overveldet i begynnelsen med situasjonen Szczebak fortsetter. De berørte kan henvende seg til selvhjelpsgrupper og besøke barndomsomsorg med sine barn. „Du må bare være far eller mor og bli en ekspert selv.“ (Ag)