Dele:
Hva slags terapeutisk hjelp trenger barn med cystisk fibrose?
Hvert år er mer enn 200 barn født i dette landet med stoffskiftet cystisk fibrose. Dette er ikke herdbart til i dag, men anses nå å være lett å behandle. Mange pasienter er avhengige av medisinsk hjelp gjennom hele livet. Følgelig er expectorants, inhalasjoner, respiratoriske terapier og vanlige medisinske avtaler en integrert del av livet selv blant de små. Nyhetsbyrået "dpa" viser eksemplet på den 2 år gamle Nalu hvordan berørte barn kan bli hjulpet på best mulig måte.
Barn kommer med blå hud og oppblåst mage til verden
På tidspunktet for fødselen av Nalu, nå to år gammel, visste ingen hva som var bak graviditetskomplikasjonene som skjedde to måneder før planlagt dato. Nalus mor kom til sykehuset, barnet ble levert ved keisersnitt, og kom opp med lilla-blå-farget hud, oppblåst mage og vridd tarmen til verden, som måtte fjernes kirurgisk delvis. Da barnet ble gitt kunstig ernæring gjennom en sonde, men vekten sette det likevel ikke, rapporten fra "dpa".
Cystisk fibrose forårsaker overdreven slimdannelse i lungene og andre organer. (Bilde: bilderzwerg / fotolia.com) Genetisk defekt sikrer slimete lunger i lungene og organene
Etter forskjellige studier ble det metabolske lidelse cystisk fibrose diagnostisert i den nyfødte, som ofte blir referert til som "Cystic Fibrosis" (CF) og, med Tyskland 8000 offer for de forholdsvis sjeldne sykdommer. Begrepet går tilbake til latinske ord mucus (slim) og viscidus (tøft), fordi karakteristisk for sykdommen er et tøft slim, som dannes på grunn av en genetisk defekt i mange organer i kroppen. Som et resultat lider lider av blant annet kronisk hoste, hyppig lungebetennelse og undervekt.
Begge foreldrene må være bærere av genuttrykk
"The produsert av et gen feil seigt slim tresko og skader hovedsakelig i lungene," sa Hamburg Kinderpneumologe Christoph Runge nyhetsbyrået. Men andre organer som bukspyttkjertelen påvirkes av sekretjonens treskler, leddene i kjertelen og hindrer en tilstrekkelig dannelse av fordøyelsesenzymer (eksokrin pankreatisk insuffisiens). Som et resultat lider lider av andre klager som slike. Flatulens, diaré, magesmerter eller fettpall, så vel som det kan komme i nyfødte til tarmobstruksjon.
De forskjellige symptomene kan allerede forekomme i barndommen
Ifølge Forbundsdepartementet for utdanning og forskning er hvert år mer enn 200 barn født i hele Tyskland som lider av cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en autosomal recessiv arvelig sykdom, noe som betyr at et barn bare blir syk hvis begge foreldrene er bærere av den defekte allelen. Den arvelige sykdommen er ikke herdbar hittil. Men hvis diagnosen blir tidlig, kan riktig behandling for de små pasientene føre til en bedre livskvalitet og økt levetid.
Medisinering, innånding og fysioterapi godt integrert i hverdagen
"Vi gjør med Nalu en daglig terapi, som er svært tidkrevende," sier far til lille Nalu, Marc Kamps i samtalen med dpaen. Disse inkluderer for eksempel en tre ganger daglig innånding i 20 minutter hver for å løsne opp viskøs slim og inntak av vitaminpreparater og enzymer for fettfordøyelse. I tillegg er det regelmessige besøk til legen, hvor de følsomme luftveiene undersøkes ved hjelp av et smør for farlige patogener. En annen del av behandlingen er en til to ukes fysioterapi, som suppleres med øvelser hjemme. Kostnadene dekkes av helseforsikringen. «Vi viser for eksempel foreldre hvordan de skal inhalere hjemme hos barnet deres,» sier fysioterapeut Stefanie Ollig. Hvis de berørte barna allerede er eldre, vil pusteteknikker også bli formidlet, fordi "slimet blir pustet så langt opp som mulig for å kunne være i stand til å hoste det uten problemer", fortsetter eksperten.
Til tross for god terapeutisk suksess forblir sykdommen en trussel
Nalus far ser trygt inn i fremtiden. "Det er fint å se at personer med cystisk fibrose er over 50 i dag," sier 36-åringen fra Hamburg. Derfor er det viktig for barnets velvære at dette tar tabletter og inhalerer. Men selv med konsistent overholdelse av behandlingsplanen, forteller "cystisk fibrose [.] Fortsatt å være en truende sykdom," forklarer Christoph Runge. Gutten kunne allerede oppleve dette førstehånds. I en av de vanlige kontrollene ble de såkalte "MRSA-bakteriene" detektert, noe som er spesielt farlig hos pasienter med cystisk fibrose og z. B. kan forårsake blodforgiftning.
"Du går ubekymret til smøret, og da kollapser verden," sier Kamps. Situasjonen var også veldig vanskelig for Nalus 'eldre søster, fordi hun måtte "allerede forstå mer om brors sykdom enn hun skulle til seks". For å gi barn informasjon og bedre tilgang til sykdommen, jobber han nå med å utvikle en app sammen med barnets pneumolog Frank Ahrens fra Altona barnehospital og Association for Cystic Fibrosis. Dette bør være tilgjengelig fra 2016 og dreie seg om hovedpersonen "Patchie", som bør fremme som en fremmed med forståelse og ansvar for cystisk fibrose. (Nr)