Dele:
Vitenskap Struwwelpeter er i gener
Struwwelpeter er kjent fra eventyret med samme navn for sin ville frisyre og hans lille lydige oppførsel. Noen barn lider naturligvis av fullstendig disheveled hår som er praktisk talt uhelbredelig, som er kjent som Struwwelpeter syndrom, forklarer forskere ved Universitetet i Bonn. I en nylig studie identifiserte de geneene som var ansvarlige for fenomenet Struwwelpeter syndrom.
Få barn over hele verden lider av Struwwelpeter syndrom (også kjent som "uhyggelig hårsyndrom"), årsakene til disse forblir stort sett uklare. Et forskningsgruppe ledet av Universitetet i Bonn var i stand til å identifisere mutasjoner i tre gener som fører til hår som ikke kan kammeres, ifølge Bonn Universitetskommunikasjon.
Noen har hår som en Struwwelpeter, som praktisk talt ikke kan kammeres. Årsaken ligger i gener. (Bilde: www.uni-bonn.de/ Foto: privat) Kam og børst uten sjanse
Barn med Struwwelpeter syndrom har helt disheveled hår som ikke kan bli kammet. "Mange barn vet av egen erfaring at barn ikke alltid er enkle å stil," rapporterer forskerne. Men med tålmodighet og sterke nerver kan den mest tøffe knuten vanligvis løses. I Struwwelpeter syndromet "børste eller kam, har imidlertid ikke den minste sjansen," fortsetter eksperterne. Påvirkede viser et ekstremt frostfritt, tørt, for det meste rettferdig hovedhår med en karakteristisk glans, forklarer forskerne.
Struwwelpeter syndrom svært sjeldne
Mest uttalt er de ubehagelige hårene i barndommen Struwwelpeter syndrom, og deretter gradvis nedgang, rapporterer ekspertene. I voksen alder er håret til slutt vanligvis mer eller mindre vanlig frisyre. Det faktum at lite er kjent om årsakene til syndromet, forskerne påpeker også at fenomenet er relativt sjeldent.
Vel et hundre tilfeller så langt dokumentert
Syndromet ble først beskrevet i litteraturen i 1973 og siden da har mer enn hundre tilfeller blitt dokumentert over hele verden, sier forskerne. "Men vi antar at det er betydelig flere mennesker som er berørt," sier professor. Regina Betz fra Institutt for human genetikk ved Universitetet i Bonn. Fordi hvem lider av unkämmbaren hår, så ikke nødvendigvis søke en lege eller klinikk.
Mistenkt genetisk årsak
Det var allerede kjent at anomali i mange familier forekommer oftere, og derfor var mistanke om genetiske årsaker nær. For noen år siden hørte Bonn menneskelige genetiker først om en familie med to berørte barn fra en britisk kollega på en kongress. "Gjennom kontakter med kolleger fra hele verden kunne vi finne ni flere barn," rapporterer Prof. Betz.
Mutasjoner i tre arvelige utløsere
Deretter sekvenserte Bonn-forskerne alle de berørte generene, og sammenlignet med store databaser kom de over mutasjoner i tre gener som er involvert i hårdannelsen, rapporterer Universitetet i Bonn. Generene med forkortelsene PADI3, TGM3 og TCHH er avgjørende for utviklingen av syndromet. I de to første generene er bygningsinstruksjoner for enzymer inkludert i tredje / TCHH) instruksjonene for et viktig protein i hårakselen.
Proteiner av stor betydning for sunt hår
"I sunt hår er TCHH-proteinene kryssbundet av ekstremt fine hornfilamenter, som er ansvarlige for formen og strukturen til håret," forklarer forskerne. De to andre genene som er funnet, er også viktige her. "PADI3 endret håret protein TCHH slik at Hornfilamente kan feste seg til det" og "TGM3 enzymet gir deretter selve linken her", forklarer hovedforfatter Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
Koblingen av hårproteiner forstyrres
I studier på cellekulturer, fant forskerne at i den nåværende mutasjonen forstyrres kryssbindingen av hårproteinene. "Selv om bare en av de tre komponentene ikke er funksjonell, har dette grunnleggende effekter på hårets struktur og stabilitet," rapporterer Universitetet i Bonn. Også, mus der PADI3- eller TGM3-genet var defekt ville ha utviklet karakteristiske frakkabnormaliteter som er svært lik menneskelige fenotype.
Struwwelpeter syndrom uten helsekonsekvenser
Basert på mutasjoner funnet, kan mye læres om mekanismene "involvert i dannelsen av sunt hår, og hvorfor det noen ganger forårsaker forstyrrelser," understreker Prof. Betz. Samtidig kan den kliniske diagnosen "Struwwelpeter syndrom" nå verifiseres ved hjelp av molekylære genetiske metoder. Dette er gode nyheter for berørte personer med hårforstyrrelser. Fordi andre anomalier i håret er ganske forbundet med alvorlige comorbiditeter som manifesterer seg i senere år av livet. Struwwelpeter syndromet forblir imidlertid vanligvis uten videre helsefare. Det unkämmbaren håret er irriterende, men "ellers trenger de ikke å bekymre seg," sier prof. Betz.