Dele:
Tøft slim på grunn av genetisk defekt - Barn med cystisk fibrose kan behandles
I Tyskland blir ca 200 barn født hvert år med stoffskiftet cystisk fibrose. Curable er sykdommen der kroppen produserer viskøs slim gjennom en genetisk defekt, så langt ikke. Men nå kan det behandles.
Incurable metabolic sykdom kan behandles
Alle foreldre ønsker å høre uttrykket "barnet ditt er sunt" etter fødselen av barnet sitt. Men ikke alltid dette er tilfelle. Hvert år er rundt 200 barn født i Tyskland med metabolsk sykdom. Totalt lider rundt 8000 mennesker i dette landet av denne uhelbredelige sykdommen. I berørte individer er muligheten til slimdannende kjertler i kroppen til å fungere begrenset, noe som resulterer i en meget viskøs slim som påvirker lungefunksjonen så vel som fordøyelsesorganene.
Riktig hosting er svært viktig. Bilde: Ilike - fotolia Forløpet av sykdommen er svært forskjellig og alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere enormt. Folk over hele verden ble klar over den sjeldne tilstanden da det ble rapportert at en 22 år gammel cystisk fibrose pasient hadde blitt fjernet fra organdonorlisten. Den unge broren forklarte sitt skritt ved å si at hun fortsatt hadde tid til å nyte livet hennes. Legene anslått at hun hadde omtrent et år igjen å leve. Ettersom behandlingsalternativene er bedre jo raskere sykdommen oppdages, sier ekspertene at en cystisk fibrose screening er nødvendig for babyer. Ved hjelp av eksemplet på den toårige Nalu, viser nyhetsbyrået dpa hvordan barn bedst kan bli hjulpet.
Kroppen produserer tøft slim
Baby guttens mor hadde komplikasjoner to måneder før leveringsdato. Hennes mann sa, "Vi kjørte til sykehuset, legene var veldig nervøse, det gjorde vi også. Sammentringene startet, og vår sønn ble brakt av keisersnitt. "Gutten ble født med lilla blåfarget hud, hovent underliv og vridd tarm, som måtte fjernes kirurgisk. Deretter fikk barnet et kunstig kosthold via et nasogastrisk rør, men det gikk ikke i vekt uansett. Ifølge ulike studier ble den nyfødte diagnostisert med den metabolske sykdommen cystisk fibrose, som ofte refereres til som "cystisk fibrose" (CF).
Begrepet går tilbake til latinske ord mucus (slim) og viscidus (tøft), fordi karakteristisk for sykdommen er et tøft slim, som dannes på grunn av en genetisk defekt i mange organer i kroppen. Som et resultat lider lider av blant annet kronisk hoste, hyppig lungebetennelse og undervekt.
Begge foreldrene må være bærere av genuttrykk. "De produseres av en genetisk defekt, tøft slim tilstoppet og skader spesielt lungene," sa Hamburgs pneumolog, Christoph Runge, til nyhetsbyrået. Men andre organer som bukspyttkjertelen påvirkes av sekretjonens treskler, leddene i kjertelen og hindrer en tilstrekkelig dannelse av fordøyelsesenzymer (eksokrin pankreatisk insuffisiens). Som følge av dette, lider lider av andre klager som flatulens, diaré, magesmerter eller fett, så vel som det kan komme i nyfødte til tarmobstruksjon.
Symptomene kan allerede oppstå i barndommen. Hvert år er mer enn 200 barn som lider av cystisk fibrose født til Forbundsdepartementet for utdanning og forskning i hele Tyskland. Cystisk fibrose er en autosomal recessiv arvelig sykdom, noe som betyr at et barn bare blir syk hvis begge foreldrene er bærere av den defekte allelen. Den arvelige sykdommen er ikke herdbar hittil. Men hvis diagnosen blir tidlig, kan riktig behandling for de små pasientene føre til en bedre livskvalitet og økt levetid.
Medisinering, innånding og fysioterapi godt integrert i hverdagen "Vi gjør med Nalu daglig behandling, som er svært tidkrevende," sier far til lille Nalu, Marc Kamps i samtalen med dpa. Disse inkluderer for eksempel en tre ganger daglig innånding i 20 minutter hver for å løsne opp viskøs slim og inntak av vitaminpreparater og enzymer for fettfordøyelse. I tillegg er det regelmessige besøk til legen, hvor de følsomme luftveiene undersøkes ved hjelp av et smør for farlige patogener. En annen del av behandlingen er en til to ukes fysioterapi, som suppleres med øvelser hjemme. Kostnadene dekkes av helseforsikringen.
«Vi viser for eksempel foreldre hvordan de skal inhalere hjemme hos barnet deres,» sier fysioterapeut Stefanie Ollig. Hvis de berørte barna allerede er eldre, vil pusteteknikker også bli formidlet, fordi "slimet blir pustet så langt opp som mulig for å kunne være i stand til å hoste det uten problemer", fortsetter eksperten.
Til tross for god terapinsuksess fortsetter sykdommen å være en trussel. Nalus far ser trygt inn i fremtiden. "Det er fint å se at personer med cystisk fibrose er over 50 i dag," sier 36-åringen fra Hamburg. Derfor er det viktig for barnets velvære at dette tar tabletter og inhalerer. Men selv med konsistent overholdelse av behandlingsplanen, fortsetter "cystisk fibrose å være en truende sykdom", forklarer Christoph Runge. Gutten kunne allerede oppleve dette førstehånds. I en av de vanlige kontrollene ble de såkalte "MRSA-bakteriene" detektert, noe som er spesielt farlig hos pasienter med cystisk fibrose og kan forårsake for eksempel blodforgiftning. "Du går ubekymret til smøret, og da kollapser verden," sier Kamps. Situasjonen var også veldig vanskelig for Nalus 'eldre søster, fordi hun måtte "allerede forstå mer om brors sykdom enn hun skulle til seks".
For å gi barn informasjon og bedre tilgang til sykdommen, jobber han nå med å utvikle en app sammen med barnets pneumolog Frank Ahrens fra Altona barnehospital og Association for Cystic Fibrosis. Dette bør være tilgjengelig fra 2016 og dreie seg om hovedpersonen "Patchie", som bør fremme som en fremmed med forståelse og ansvar for cystisk fibrose. (nei, annonse)