1000 genomprosjekt dekryptert genom

1000 Genome Project: Mega gen database for å hjelpe til i sykdomsforskning

02/11/2012

Som en del av det internasjonale 1000 genomprosjektet har forskere vært i stand til å dekode gensekvenser på mer enn 1000 personer. Dataene er i en såkalt „Mega genet database“ offentlig tilgjengelig på internett og for å hjelpe til med å studere sykdommer som kreft. Hittil har DNA blitt lest av mennesker fra totalt 14 befolkningsgrupper.

Mange sykdommer påvirkes av genetisk materiale
1000 Genome Project er et internasjonalt forskningsprosjekt som tar sikte på å produsere en detaljert katalog over menneskelige genetiske variasjoner. Forskerne håper på det „Indikasjoner på utvikling av genetiske sykdommer“ å motta. I tillegg kunne det „utlede nye medisinske terapier fra funnene“. Hittil har DNA fra 1092 personer fra 14 populasjoner blitt sekvensert, rapporterer forskerne i tidsskriftet „natur“. De legger stor håp i de medisinske mulighetene at „Mega genet database“ Inkluderer, det fortsetter. For mange sykdommer, slik som diabetes eller kreft ville bli påvirket av mange gener og miljøfaktorer, Ralf Sudbrak og Hans Lehrach rapport fra Max Planck instituttet for Molecular Genetics (MPIMG) i en stolpe. I tillegg kunne det „genetiske forskjeller mellom individuelle populasjoner“ bli bestemt.

I databasen av prosjektet er ifølge egne data for tiden av mennesker fra hele verden opp til kontinentet Australia. Forskerne skriver: „Dermed kan genetiske abnormiteter hos individer eller grupper av individer vurderes mot bakgrunnen av genetiske variasjoner i de forskjellige befolkningsgruppene“.

1000 genomprosjekt dekoder genetisk materiale
På bare 0,1 prosent av DNA-menneskene skal være forskjellig fra hverandre. Dermed er denne tilsynelatende små forskjellen ansvarlig for at enkelte mennesker lider av en sykdom, og andre ikke gjør det. Effektiviteten av medisiner påvirkes også av det genetiske materialet. Gendatabasen hjelper ifølge forskere, „å utforske og bedre forstå disse komplekse forskjellene“.

Mer enn 100 forskere er involvert i prosjektet, som startet i 2008. „Studien gir den første omfattende kart over det menneskelige genom, som er angitt hvor ofte oppstår ulike varianter på et bestemt sted i genomet, "sier Jan Korbel fra European Molecular Biology Laboratory (EMBL) i Heidelberg. „Studien har en høy vitenskapelig verdi fordi den hjelper oss til å bedre forstå genomet, "legger forskeren involvert i studien, og legger til at biomedisinsk forskning nå kan stole på en omfattende data og referanse kilde.

For eksempel, når man forsker på kreft, vil databasen bidra til å identifisere hvilken del av DNA som skiller mellom sunne og syke mennesker. I tillegg kan forskere identifisere andre genetiske abnormiteter knyttet til medisinsk relevante gener eller generisk forandring. Dette vil gi ny innsikt i eksisterende så vel som nye terapier. Imidlertid er ikke alle små endringer i DNA forbundet med en sykdom. I de fleste tilfeller „små genetiske endringer har ingen konsekvenser“.

Farmasøytisk forskning foregår ofte bare på genetisk materiale fra europeere eller amerikanere
Et annet anvendelsesområde for gendatabasen er i farmasøytisk og biomedisinsk forskning. „Nye legemidler og behandlingsformer er "i dag vanligvis testet på europeere eller amerikanere med europeiske røtter, sier Jan Korbel. Når afrikanere og asiater narkotika ville fungere ikke nødvendigvis det samme. Så kan en viss felles gen variant som påvirker effekten av legemidler. „Derfor er det så viktig å ha globale sekvensdata som mulig. Dette hjelper forskere til å finne ledetråder til mulige problemer på forhånd. "

Med deres sekvenseringsmetoder kan forskere oppdage variasjoner som forekommer, for eksempel bare hos en person på hundre eller mindre. Selv om det vitenskapelige teamet var i stand til å finne sjeldne genetiske variasjoner i små regioner, var de i stand til å oppdage vanlige avvik verden over. Forskningen viste at hvert menneske har hundrevis av sjeldne genvarianter som har betydelig innflytelse på generene, sier forsker Gil McVean fra Oxford University i Storbritannia. To eller fem sjeldne genavvik kan allerede føres inn i konteksten av studien.

Potensiell kreft kan knapt spores som en risiko
Kritikere advarer mot for store forventninger. Dermed må forskerne innrømme at lesingen av det genetiske materialet bare gir en begrenset mulighet, „å forutsi en sykdomsrisiko“, som de skriver i journalen "Science Translational Medicine". For eksempel kan en økt risiko for kreft ofte ikke identifiseres fordi „disse er sjelden i gener“. Hvis kreft sprer seg i familier, kan dekoding av hele genomet ikke hjelpe, fordi de fleste kreftformer ikke er forårsaket av cellemutasjoner, men av „Livsstil, miljøfaktorer og tilfeldige genetiske feil i celledeling“, Kenneth Kinzler fra Ludwig Center of Johns Hopkins Medical Institution.

Alzheimer og Type-1 diabetes kan identifiseres
Likevel ble over 75 prosent av de truede pasientene identifisert i fire sykdommer. I henhold til laget, inkludert sykdommer i koronararteriene hos menn faller som kan føre til et hjerteinfarkt, autoimmune thyroid sykdom (hypertyroidisme), diabetes type en og Alzheimers.

Forskningsprosjektet bør ikke være ferdig ennå. Mens det sanne målet for 1000 Genome-prosjektet allerede er oppnådd, vil forskerne fortsatt fortsette og planlegge å sekvensere 1500 av 12 nye befolkninger for neste fase av prosjektet. Dette skal muliggjøre enda mer intensiv forskning i fremtiden. (Ag)

Les også:
Vitenskap avslører Metuselah-gener
Genene påvirker følelsen av frykt
Nye risikogener for multippel sklerose oppdaget
Genfeil fører til infertilitet hos menn
Slank og syk av bestemte gener

Bilde: Gerd Altmann, Pixelio