Dele:
1000 genomprosjekt Genome på 2500 mennesker dekodes fullstendig
Hvert menneske er unikt. Men hvordan skiller vi seg genetisk? Hva er våre likheter? Hvilke områder av det menneskelige genom spiller en rolle i utviklingen av sykdommer? Disse spørsmålene kan besvares snart. Et prosjekt for å sekvensere menneskelige genomer har nå kommet til en slutt. Det såkalte 1000 Genome-prosjektet er offisielt fullført. De oppnådde dataene kan bidra til å finne svar på viktige spørsmål.
1000 Genome Project er en internasjonal studie som har sekvenserte genomer fra rundt 2500 mennesker. Dette er å gi en detaljert katalog over menneskelige genetiske variasjoner. Prosjektet er langt den største samlingen av menneskelige genomer. Den komplette databasen vil bli tilgjengelig for forskere over hele verden gratis, dette bør bidra til å fremme forskningen på alle områder. Etter 25 års forskning er 1000 Genome-prosjektet nå fullført. Datasettene er allerede i bruk og danner grunnlag for videre studier. Søknadene inkluderer søket etter de genetiske røttene av menneskelige sykdommer. Dataene er også viktige for analyser av populasjonsgenetikk.
Dekoding av genomene gir håp for nye tilnærminger til forklaring av sykdommer. (Bilde: Sergey Nivens / fotolia.com) 200 gener er ikke til stede hos noen mennesker
Et internasjonalt forskergruppe undersøkte genetisk materiale på 2500 personer. Det ble funnet at mer enn 200 gener i det menneskelige genomet er ubetydelige for kroppens funksjon. For prosjektet ble folk fra fire kontinenter undersøkt. Det var overraskende at mer enn 200 gener ikke er tilstede hos noen mennesker i det hele tatt. De vanligste genetiske varianter er utbredt i befolkningen. Sjeldne variasjoner er ofte begrenset til nært beslektede grupper.
Nye ukjente mutasjonsruter oppdaget
Et team på flere hundre forskere fra 1000 Genome-prosjektet presenterte sine funn i journalen "Nature". Dette viste at det må være ukjente mutasjonsbaner. I tillegg ble det bestemt hvilke regioner av genomet har helseeffekter eller er selv årsaken til utviklingen av sykdommer.
Utgangspunkt for nye terapier
Målet med 1000 Genome Project var å sekvensere rundt 2500 humane genomer. Med andre ord, menneskelige genetiske variasjoner bør katalogiseres. Med disse resultatene håper forskerne å finne årsakene til sykdommer. I tillegg kan nye tilnærminger til terapier utvikles basert på studien.
26 populasjoner fra hele verden ble studert
For den omfattende studien undersøkte forskerne genomene av 26 populasjoner fra hele verden. Mange forskjellige befolkningsgrupper ble tatt med i undersøkelsen. Blant annet analyserte prosjektet genomer av etniske grupper som Han-kineserne, peruanske eller tamiler fra Sri Lanka. De største variabilitetsforskerne som finnes hos mennesker med afrikansk opprinnelse. Mennesker hadde spredt seg fra Afrika rundt om i verden. Sekvensdataene for personer med afrikansk nedstigning er ifølge eksperter spesielt verdifulle for vitenskapen. Ewan Birney av EMBL i Hinxton og Nicole Soranzo av Wellcome Trust Sanger Institute i Hinxton skrev dette i en kommentar at de nye funnene gir en mye mer helhetlig syn på genetiske variasjoner hos mennesker.
Data i dag mye mer detaljert enn i 2012
I 2012 hadde forskerne allerede fått grunnleggende kunnskap etter sekvensering av mer enn 1000 genomer. Studiene er nå basert på betydelig flere genomer. Resultatet er derfor bedre, dataene er mye større og mer detaljerte. Computational biolog Oliver Stegle, European Molecular Biology Laboratory (EMBL) er siterer fra "Fokus Online" i påstanden om at det virket som om strukturelle variasjoner har funksjonelle konsekvenser ofte. Det er nå mulig å gi forskere spor om hva de må være oppmerksom på når de prøver å forstå det genetiske grunnlaget for en bestemt sykdom.
Forskjeller i genetiske variasjoner er vanligvis bare minimal.
De genetiske variasjonene varierer noen ganger i bare en grunnleggende byggestein. Av de 88 millioner variasjonene som ble oppdaget, skilte 85 millioner bare en komponent av gangen. I rundt 3,6 millioner tilfeller ble bare små genomene blitt tilsatt. Noen ganger var disse også borte. Større avvik i delene av genomet var svært sjeldne. Kun i 60 000 tilfeller kan det oppdages. Det ble imidlertid funnet at innflytelsen av disse strukturelle variasjonene sterkt påvirker generens aktivitet og dannelse av proteiner. (As)