Overvektige forskere oppdager ny sykdom

Ekstrem overvekt: Forskere oppdager ny sykdom

01/13/2015

Forskere i Ulm har oppdaget en ny sykdom hos et lite barn. Gutten led som en treårig ekstrem overvekt og veide allerede over 40 kilo. Oppdagelsen vurderes av eksperter „pioner“ utpekt.

Tre år gammel veide 40 kilo
I Ulm har leger og forskere oppdaget en ny sykdom i et treårig barn. Den lille gutten led av alvorlig fedme og veide allerede mer enn 40 kilo. Det er blitt rapportert at et ikke-biologisk aktivt hormon som kalles leptin, forårsaker ekstrem overvekt. Forskerne oppdaget ikke bare de fysiologiske forholdene til denne patologiske lidelsen, men utviklet også en vellykket terapi. Professor Klaus-Michael Debatin, medisinsk direktør ved Universitetsklinikken for pediatrik og ungdom, sa: „Oppdagelsen er banebrytende.“ Hittil har den mulige forekomsten av biologisk inaktive signalmolekyler i medisin i stor grad blitt ignorert.

Hormon hemmer matinntaket i hjernen
Forskerne publiserte sine funn i journalen „New England Journal of Medicine“. „Funnene her lar oss våkne opp og søke etter sammenlignbare sykdommer på andre områder“, så Debatin. Hormonet leptin (gresk leptos = tynn), som ble oppdaget i genetisk overvektige mus i 1994, er produsert i fettvev avhengig av fettcellestørrelse og fettmasse og hemmer hjernen matinntak. Når energilagring er fulle, er mye leptin produseres og appetitten er dempet, slik at fettlagrene er tomme igjen. Kan hormon, men på grunn av en endring i det genetiske materialet ikke skal fremstilles, ikke hjernen ikke mottar et signal metning, med det resultat at uhemmet mat inntas, og dette resulterer i ekstrem fedme.

Sykdom så langt identifisert ved blodprøve
Pasienter med denne arvelige sykdommen har blitt identifisert ved en blodprøve. Hvis leptin var påviselig i blodet, ble diagnosen gjort „leptinmangel“ forutsatt. I tilfelle av barnet i Ulm ble normale, selv meget høye nivåer av hormonet målt. I motsetning til felles retningslinjer hadde man undersøkt leptin-genet og funnet - helt overraskende - en mutasjon. „Denne konstellasjonen av funn har påminnet meg om andre patologier av endokrinologi i barndommen hvor proteinhormoner produseres av kroppen og er også målbare i blodet, men har ingen effekt. Vi snakker deretter om såkalte bioinaktive hormoner“, forklarte professor Martin Wabitsch, leder av Institutt for pediatrisk endokrinologi ved universitetssykehuset. Han fortsatte: „Informasjonen til messenger kommer ikke til destinasjonen. Dette simulerer til kroppen et hormonmangel som ikke er målbart ved konvensjonelle metoder, da de målte konsentrasjoner i blodet er normale.“

Behandling med leptin vellykket
Basert på de nye funnene besluttet Wabitsch å behandle pasienten med kunstig produsert leptin. Etter bare noen få dager var en klar effekt tydelig, den store appetitten forsvant. I løpet av de neste ukene gikk gutten betydelig ned, og stoffskiftet hans gjenvunnet raskt. Leptin kan også spille en viktig rolle i behandlingen av diabetes i fremtiden. Dermed sveitsiske forskere til Roberto Coppari ved Universitetet i Genève i forfjor utført studier på mus med diabetes, der de injisert leptin direkte inn i dyrenes hjerner for å identifisere på denne måten hjernecellene som er ansvarlig for den blodsukkersenkende effekten av leptin , Forskerne var i stand til å identifisere vev som kunne ta opp blodsukker gjennom leptin. På den tiden ble det rapportert at disse vevene kunne behandles spesifikt i fremtiden for terapier. Ifølge Coppari er et alternativ til insulin fremvoksende. (Ad)

Bilde: Petra Bork