Diagnose av fremtiden ved ansiktsanalyse på datamaskinen

Forskere tester datamaskinassistert ansiktsanalyse for diagnose

Digitalisering vil revolusjonere helsetjenester, både når det gjelder diagnostiske alternativer og behandlingsalternativer. Forskere fra Berlin Charité og Universitetssykehuset Bonn har allerede testet dataassistert ansiktsanalyse som et diagnostisk verktøy.

"For sjeldne sykdommer, kan dataassistert bildeanalyse av pasienter portretter lette diagnose og betydelig forbedre" Rheinische Friedrich-Wilhelms-universitetet i Bonn rapportert av studieresultater. På grunnlag av det kliniske bildet av GPI anker lidelser (også GPI anker syntese lidelser) har vist at dataassistert analyse av portretter gir et godt utgangspunkt for å løse forskerne. Forskerne publiserte sine resultater i tidsskriftet "Genome Medicine".

Forbedringer i diagnostiske alternativer undersøkt

Det internasjonale forskerteamet ledet av Dr. Ing. Alexej Knaus og Prof. Krawitz fra Institutt for genomisk statistikk og bioinformatikk ved Universitetssykehuset Bonn og Prof. Dr. med. Denise Horn fra Charité Institute of Medical Genetics og Human Genetics har undersøkt i denne studien hvordan datastyrt ansiktsanalyse kan bidra til å forbedre diagnosen av GPI anker ødeleggelse. Det ble også undersøkt om moderne, spesielt raske DNA-sekvenseringsmetoder og overflateanalyser av celler kan forbedre diagnostiske muligheter.

Hva er GPI ankerfeil??

Et eksempel fra gruppen av GPI ankerforstyrrelser er det såkalte Mabry-syndromet. Denne sjeldne sykdommen fører til mental retardasjon og utløses av endringen i et enkelt gen, rapporterer forskerne. Syndromet tilhører "til en gruppe som vi beskriver som GPI ankerskade og som inkluderer mer enn 30 gener", forklarer prof. Dr. Med. Peter Krawitz fra Institutt for genomisk statistikk og bioinformatikk ved Universitetssykehuset Bonn.

Signaloverføring og transport av cellene forstyrres

Den "anker" for glykosylfosfatidylinositol (GPI) holder på utsiden av cellespesifikke proteiner fast, og hvis dette ikke fungerer på riktig måte på grunn av et gen-mutasjon, er signaloverførings og transport inne i cellen og mellom cellene er forstyrret, forskerne rapporten. Dette har også innflytelse på utseendet til de berørte. Spekteret av det eksterne utseendet på GPI ankerforstyrrelsene er imidlertid omfattende, noe som gjør det vanskelig å identifisere de berørte.

Effekter på utseendet

"Effektene av en mutasjon i et bestemt gen kan være veldig mild til veldig sterk"; forskerne rapporterer. Dette gjelder også for abnormiteter i ansiktet. For eksempel, i Mabry syndromet er en smal, noen ganger teltformet overleppe, en bred neserot og en stor øyelett med lange øyelokk, kjent som klassiske trekk. Imidlertid kan disse være mer uttalt eller svakere, noe som ofte kompliserer diagnosen av den sjeldne sykdommen.

DNA-sekvensering, celleoverflateanalyse, datamaskinassistert bildeanalyse

Som den selvtitulerte økning av alkalisk fosfatase i blodet kan være på Mabry syndrom også heller ikke bevise hos pasienter som gjennomgår "Pasienter og deres familier ofte et år lang odyssé til riktig diagnose er gjort," sier Krawitz. Nye DNA-sekvenseringsmetoder, celleoverflateanalyse og datamaskinstøttet bildeanalyse kan i betydelig grad forbedre diagnostiske evner i fremtiden.

Typiske ansiktsegenskaper gjenkjennelig

I sine nåværende studier brukte forskerne bildene av ansiktene til totalt 91 pasienter. Analysen av celleoverflatene i individene viste også at noen av deltakerne hadde de typiske endringene for GPI anker ødeleggelse. Også i analysen av det genetiske materialet ble genmutasjoner identifisert som er typiske for denne sjeldne sykdomsgruppen, rapporterer forskerne. Forskerne brukte da "kunstig intelligens teknikker for å simulere modeller av sykdom fra genetiske data, celleoverflate tekstur og ansikts funksjoner."

Diagnostiske alternativer forbedret betydelig

Den kunstige modelleringen av gen-typiske ansikter basert på de tilgjengelige datasettene har ifølge første forfatter Dr. "Som den datamaskinassisterte analyse av portretter av pasienter kan lette diagnosen av GPI-anker lidelser og forbedre". Knaus tydelig vist, er forsøksresultatene er ifølge forskere "et stort fremskritt" og ved hjelp av kombinerte data fra laboratoriet og datamaskinen de håpe for bedre å forstå også molekylære prosesser av slike sykdommer.

Ansiktsanalyse gjelder også for andre sykdommer?

Tenk for eksempel på en økt verdi for alkalisk fosfatase i blodet på samme iøynefallende resultater i bildeanalyse, en pålitelig indikator for klassifisering av en ny mutasjon i et GPI-anker lidelser, forklare de sakkyndige. Den nye kombinasjonen av celle- og genomanalyser og datamaskinstøttet bildeanalyse er trendinnstilling i deres syn. "Forutsigbare, disse metodene kan også brukes på andre sykdommer. Dette ville være et stort sprang fremover når det gjelder diagnose, sier prof. Krawitz. (Fp)