Denne genmutasjonen påvirker søvn og den interne klokken på natten

Denne genmutasjonen påvirker søvn og den interne klokken på natten / Helse Nyheter
Mutation får folk til å gå til sengs sent
Er du en av de som holder seg våken sent på kvelden og har problemer med å komme opp neste morgen? I så fall kan dette skyldes en mutasjon av deres gener. Forskere fant nå at tendensen til å gå til sengs sen kunne være relatert til sine gener.


Forskerne fra Genetikklaboratoriet ved Rockefeller University fant i deres forskning at det kunne være i våre gener om vi er såkalte nattugler og alltid gå til sengs sent på kvelden. Legene publiserte resultatene av studien i medisinsk journal "Cell".

Mange går regelmessig til sengs sent på kvelden. Om morgenen har de berørte ofte problemer med å komme seg opp. Forskere fant at muterende gener kunne være skyld. (Bilde: Sven Vietense / fotolia.com)

CRY1-mutasjon oppdaget hos personer med forsinket søvnfaseforstyrrelse
For deres nåværende studie studerte forskerne 70 personer fra seks forskjellige familier. De fant at mutasjon i et gen som heter CRY1, ble funnet hos personer som lider av en såkalt forsinket søvfaseforstyrrelse (DSPD).

På DSPD går folk sent til sengs og står opp senere om morgenen
For lider er den såkalte sirkadiske klokken satt bakover, så disse menneskene våkner om morgenen senere og legger seg til sengs senere på kvelden. Imidlertid manglet mutasjonen blant medlemmer av de samme familier som ikke lider av DSPD, forklarer forskerne. I tillegg har det blitt demonstrert i laboratorieforsøk at dette genet kunne spille en nøkkelrolle i sirkadisk klokke.

Påvirkninger påvirker hele livet
Dette er den første genetiske mutasjonen som har vært assosiert med DSPD, sier forskerne. Folk med denne mutasjonen går til sengs sent hver dag, så mutasjonen har en betydelig innvirkning på hele livet, sier forfatter Rockwell Universitys Alina Patke.

Nesten alt liv i verden er påvirket av den sirkadiske rytmen
Den såkalte sirkadiske klokken er en indre rytme som påvirker nesten alt liv på jorden. Hos mennesker, bestemmer rytmen når de berørte er trette, sultne eller våken. Han regulerer selv kroppstemperaturen, legg til legen.

I mange yrker er en slik mutasjon en ulempe
For bestemte yrker fører DSPD ikke til betydelige ulemper. For eksempel kan bartendere ha nytte av en slik forsinket søvnkurs. Kirurger og andre normale yrker som krever at folk skal stå opp tidlig på morgenen, har imidlertid en ulempe på grunn av DSPD-assosiert mutasjon.

Første tilfelle av DSPD
For første gang ble en DSPD-assosiert mutasjon oppdaget for sju år siden i en 46 år gammel kvinne i USA. Dette skyldtes deres sterke søvnproblemer til en studie i et søvnlaboratorium, forklare legene.

Bekymret burde leve to uker skjermet på egen plan
Forskerne analyserte deretter kvinnens naturlige søvnmønstre ved å screene dem i to uker i et hjem borte fra noen miljøpåvirkning. Det var ingen vinduer, ingen TV og ingen internett, forklarer forfatter Patke. Deltakeren skal bo der på egen plan. Under denne isolasjonen gikk kvinnen inn i en rytme som varet ca 1 time lenger enn den typiske 24-timers sirkadiske syklusen. Kvinnenes søvn var også fragmentert.

CRY1-mutasjon er assosiert med forsinket søvnfaseforstyrrelse
Ved sekvensering av deres gener identifiserte forskerne CRY1-mutasjonen. I den nye studien bekreftet teamet fra Patke sammenhengen mellom genetiske CRY1-mutasjoner og forsinket søvnfaseforstyrrelse. Til dette formål ble mutasjonen søkt i kvinnens voksne familiemedlemmer og i andre såkalte populasjonsmøller.

Ytterligere undersøkelser i Tyrkia ble utført
Ved hjelp av en database med genomisk informasjon for mennesker i Tyrkia, identifiserte forskerne personer med mutasjonen av CRY1. Forskerne besøkte disse menneskene og gjennomførte samtaler og videre DNA-sekvensering blant medlemmene av seks familier.

Senteret for søvn skiftes bakover i mennesker med CRY1
Blant de tyrkiske familiemedlemmene bar 39 personer CRY1-mutasjonen. 31 personer hadde ikke denne mutasjonen. Søvsyklusene til familiemedlemmer med genet ble betydelig forsinket, sier forskerne. Hennes senter for søvn falt mellom klokka 6 og klokka 8. Midtpunktet til søvn av mennesker uten mutasjonen var rundt 4 pm for sammenligning, legger ekspertene til.

Ikke hver natt ugle lider av en CRY1 mutasjon
Om lag ti prosent av befolkningen lider av en forsinket søvnfaseforstyrrelse. Men ikke alle nattugler bærer mutasjonen i seg selv. Selvfølgelig er det også folk som legger seg sent, men fortsatt ikke lider av effekten av en CRY1-mutasjon. Sannsynligvis andre årsaker til DSPD kan også ligge til grunn, forklarer Patke.

Er det noen strategier for å tilbakestille den interne klokken??
Likevel er identifiseringen av minst en genetisk mutasjon som årsaken til søvnforstyrrelsen et viktig skritt. Forståelse av kontrollen av disse rytmene kan bidra til å manipulere mutasjonen med rusmidler, sier legene. I mellomtiden, til slike stoffer eksisterer, kan personer med søvnfaseforstyrrelse benytte andre strategier for å tilbakestille sine interne klokker. Pasientene skal gå til sengs på en bestemt tid hver kveld (selv om helgene) og våkne opp hver morgen på et bestemt tidspunkt. I tillegg bør de unngå sterke lys i sovemiljøet (inkludert bærbare datamaskiner og smarttelefoner), anbefaler eksperten. (As)