DNA genomisk avfall med store fordeler

Forskning om genetisk relaterte sykdommer: formodentlig "junk DNA" med store fordeler

06.09.2012

Forskere gjorde et stort skritt mot dekoding av menneskelig DNA. Som en del av „Socket“-Prosjektet de oppdaget et stort kontrollsystem. meningsløs „søppel-DNA“, som har akkumulert i løpet av evolusjonen, er det derfor neppe. Resultatene fra forskerne bidrar til forskning i genetiske sykdommer.

DNA er ikke bare gener og gener „søppel-DNA“
I september 2003 initierte det amerikanske nasjonale menneskelige genomforskningsinstituttet (NHGRI) forskningsprosjektet „Socket“ (ENCyclopedia Of DNA Elements) med sikte på å identifisere og karakterisere alle funksjonelle elementer av det menneskelige genomet samt transkriptomet. Dermed lyktes det mammutprosjektet det menneskelige genomprosjektet, hvor rekkefølgen av genomets byggeblokkene endelig ble bestemt.

Nå har forskerne tatt et annet viktig skritt i denne retningen. „Socket“ kommer til den konklusjon at minst 80 prosent av menneskelig deoksyribonukleinsyre (DNA) har en funksjon eller har oppgaven med et stort kontrollapparat. „Det er mye mer til genetisk materiale enn gener, "bekrefter Mark Gerstein, bioinformatiker ved Yale University motsatt vitenskapsmagasinet „vitenskap“.

Den såkalte „søppel-DNA“, ubrukelige deler av DNA som har akkumulert i løpet av evolusjonen, er det neppe, ifølge forskere. Totalt er over 440 forskere fra over 30 institusjoner på „Socket“ involvert. I vitenskapstidskrifter som „vitenskap“ og „Genomforskning“ er mange bidrag til resultatene av mammutprosjektet som er publisert.

Dekryptering av DNA utvider kunnskap om genetiske sykdommer
Som en del av „Socket“ Forskerne får også ny innsikt i genetisk bestemte sykdommer. For eksempel var det mulig å studere sykdommer som ellers ville være svært vanskelig å oppnå, sier Ewan Birney, bioinformatikkforsker ved European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), som er ansvarlig for „Socket“-Analyse utført. Mer enn 1640 poster med 147 celletyper er lagt til i databasen „Socket“-Konsortiet i „vitenskap“.

Den antatte „søppel-DNA“ ble identifisert i analysen som et stort kontrollapparat som på ingen måte er funksjonsløst. „Vårt genom har en tendens til å skje med brytere: millioner av organer som er ansvarlige for å slå et gen på eller av“, Birney sa i en uttalelse fra EMBL-EBI. Derved kan "ikke bare endringer i gener, men også i disse hittil forsømte områdene utløse sykdommer".

John Stamatoyannopoulos fra University of Washington i Seattle og hans team oppdaget slike forbindelser for Crohns sykdom, multippel sklerose og hjertesykdom. Avvik i regulatoriske områder bortsett fra de faktiske gene er betydelig involvert i disse og andre sykdommer. „I ni av ti tilfeller finnes ikke genetiske variasjoner knyttet til sykdommer i gener, sier han „Socket“-Forsker Mike Pazin.

I hvilken grad resultatene av „Socket“-Prosjekter har klinisk relevans, vil vises i fremtiden. For eksempel er kontrollen av gener i mange celletyper fortsatt stort sett ukjent, selv om det er alvorlige forskjeller. I tillegg er de fleste analysene basert på celler som vokser i laboratoriet. Ofte kommer det imidlertid til anomalier og avvik på grunn av det kunstige miljøet. (Ag)

Les om:
Sport endrer DNA etter kort tid
Miljø endrer genomet i livmoren
Røyking skader genetisk materiale om noen få minutter
Genetisk mutasjon i autisme på grunn av sæd
Meyenburg-prisen for utvikling av nanoskopi

Bilde: Martin Gapa