Down syndrom dag Frykten for trisomi 21

Down syndrom Day: Mange mødre avbryter trisomi 21

03/21/2015

Smilende barn med Downs syndrom på reklametavler og i reklamefilmer er populære når det gjelder funksjonshemming. På den annen side er frykten ofte stor med forventningsfulle foreldre „Downie“ å få. Hvis diagnosen er trisomi 21 før fødselen, avbryter ni av hver ti kvinne.

21. mars er World Down Syndrome Day
21. mars er World Down Syndrome Day. På denne dagen er arrangementer organisert rundt om i verden for å øke offentlig bevissthet om emnet. Datoen for dagen som indikerer Trisomy 21 ble valgt med vilje: 21. mars symboliserer den tredobbelte tilstedeværelsen av det 21. kromosom. Allerede på forhånd var det mange rapporter om emnet, slik som at barn med Downs syndrom ikke er syke, men bare langsommere. Nyhetsbyrået dpa rapporterte i anledning av handlingsdagen om emnet og refererer også til de berørte.

Kromosom 21 er tilstede tre ganger
Irma er nå ett år gammel. Hennes mor hadde begrepet kort etter fødselen „Downs syndrom“ googlet. Det var mange oppføringer på grunn av den kommende World Down syndrom-taggen, men det hjalp ikke med diagnosens undersøkelse. Ifølge dpa sa hun: „Du kan også drepe deg selv.“ Den lille Irma har kromosomet 21 tre ganger i stedet for to ganger og har dermed Down-syndromet. Foreldrene hennes visste ikke dette før fødselen. Frøken Schulz tilhørte ikke risikogruppen av den senge gestikulære 35. Uansett har ikke alle eldre gravide kvinner en såkalt første trimester screening eller en amniocentese.

Ni av ti kvinner avbryter
Hvis diagnosen „Trisomi 21“ Imidlertid, ifølge tallene, avbryter ni av ti kvinner. „Det er utrolig mye frykt for kromosomale abnormiteter“, forklart menneskelig genetiker Elisabeth Gödde. „Risikoen er fullstendig overskattet.“ Bare opptil fire prosent av alle babyer ville ha noen anomalier i det hele tatt, og bare en brøkdel av dem ville være genetisk bestemt. „Downs syndrom er prototypen for katastrofen“, sa Gödde, seniorlærer ved Vestische Barn og ungdomsklinikk Datteln. „I all opplysning: Det er en helt feil verden.“ Dermed er risikoen for å ha barn med trisomi 21 uforholdsmessig til foreldrenes bekymringer om det.

Støtten til de berørte har forbedret seg
den „Downies“, som de kaller seg av og til, ifølge Elzbieta Szczebak fra det tyske nedsyndromets infosenter „veldig gode og takknemlige sympatisører“ på bilder og plakater når det gjelder problemer som funksjonshemming og inkludering. For tiden bor opptil 50 000 mennesker med Downs syndrom i Tyskland. I mellomtiden er det relativt godt bestilt for deres kampanje og sosial aksept. „Sammenlignet med fortiden bor vi på en øy av lykke“, sa Bernd Breidohr, som grunnla det første Karlsruhe-arbeidsgruppen Downs syndrom for 15 år siden. Den nå 68 åringen er far til en nå 41 år gammel sønn med trisomi 21, som kan lese og skrive, jobber i en matbutikk og har en kjæreste. Breidohr forklarte at tiden etter fødselen var svært vanskelig: „Vi hadde ingen kontaktperson, ingen hjelp, ingenting.“ I dag ser det annerledes ut. „Hvis du ønsker å markedsføre barnet ditt, vil du finne mange tilbud.“

„Livet vil leve“
Noen eksperter er forsiktige med stadig mer sofistikert prenatal diagnostikk. „Uten å evaluere det moralsk: Det er absolutt ikke i barnets interesse. Livet vil leve“, sier barnelege Matthias Gelb, som er far til en 25 år gammel sønn med Downs syndrom og leder av Consultation Downs syndrom ved Olgahospital Stuttgart. På den ene siden, og venter på et resultat, kaster foreldrene ofte inn i smertefull usikkerhet, og på den annen side truer langvarig skyld etter at de blir avbrutt. De forventede foreldrene hvis barn skal bli født med Trisomy 21, trenger ikke å bekymre seg, har foreslått voksne med Downs syndrom, gravide kvinner i en video.

Ingen eksakt statistikk i Tyskland
Spesialister i den ikke-invasive prenatal diagnostiske blodprøven (NIPT), som har vært tilgjengelig i noen tid, ser helt nye risikoer. Dermed kan en mors blodprøve undersøkes for visse genetiske defekter av fosteret. Selv om det er bestemt hva som kan søges, men kritikere frykter at det i økende grad vil oppstå et ønske om å lete etter meget spesifikke genetiske egenskaper hos embryoet. Derfor kreves mer nøyaktige regler. Landsomfattende har hvert 600 til 700 barn fortsatt trisomi. På grunn av den økende bruken av tidlig deteksjonsmetoder, er det flere aborter, men også flere og flere eldre mødre med høyere risiko for embryoens genetiske defekt. Som Gödde forklarte, er det ingen nøyaktig statistikk i Tyskland om funnene i medisinsk indikerte aborter. Selv med en annen graviditet, vil ikke Susanne Schulz bli testet. Hennes tolvmåneders gamle Irma har overlevd en alvorlig hjerteoperasjon godt siden fødselen, samt hjertestans og etterfølgende gjenoppliving. „Bare la alt gå“, sa 32-åringen. Men fremfor alt en tanke skremmer henne: „At Irma vil bli latter på et tidspunkt.“ (Ad)