Down syndrom trisomi 21 kromosom slått av

Gjennombrudd i forskning: Genetikere inaktiverer kromosomet i laboratoriet

07/18/2013

Forskere fra USA er en enorm fremgang i behandlingen av den såkalte „ned syndrom“ lyktes fordi de kunne slå av sykdommen som forårsaker kromosom. Men til de nye funnene faktisk kunne implementeres innenfor behandlingen, ville forskningen fortsatt kreve flere års forskning, ifølge forskerne.

Sykdom er forårsaket av genommutasjon
Som ekspertlaget av „University of Massachusetts Medical School“ i Worcester i onsdagens utgave av tidsskriftet „natur“ rapportert, det hadde lykkes i sammenheng med laboratorieforsøk, det ekstra kromosomet som den „Downs syndrom“ påført lå stille - fordi hele kromosom 21 eller deler av den ligge med sykdommen skyldes en mutasjon genom tre ganger før, noe som er grunnen til at sykdommen er også ofte kalt „Trisomi 21“ er utpekt. Med dette resultatet, ifølge forskergruppen „Det viktige første skrittet mot mulig utvikling av en "kromosomterapi" er blitt overvunnet.“

Forskere styres av konsept fra naturen
I sin artikkel, forskerne beskriver Jeanne Lawrence ved University of Massachusetts, som det hadde vært mulig å bytte den tredje kopi av kromosom 21 i humane celler - dette var den sentrale ideen bak prosjektet, „For å teste konseptet som forutsetter at en genetisk ubalanse kan rettes opp ved et ekstra kromosom de facto gjennom manipulering av et enkelt gen“, så forskerne i sin artikkel.

Det kvinnelige genomet inneholder også et frigjort kromosom
Med denne tilnærmingen fulgte forskerne en prosedyre som allerede er kjent fra naturen, fordi det kvinnelige genomet er to kopier av den såkalte „X-kromosom“ en av dem vil også bli stengt. Derfor er i de kvinnelige cellene har to X-kromosom med en svært annerledes hver aktivitetsnivå: Mens det tar en alle viktige funksjoner i cellulær metabolisme, er den andre X-kromosomet inaktive mens - men hindrer hans „søster kromosom“ ikke på jobb.

Inaktivering av et enkelt gen
For inaktivering av X-kromosomet er bare ansvarlig for et enkelt gen - nærmere bestemt den såkalte „X-Inaktivierungsgen“ ("XIST"), ifølge forskerne i den nåværende studien har nå vist at dette kan slå av ikke bare sexkromosomet, men også et overflødig kromosom 21. Nå håper forskerne at den nylig vant „Grunnleggende bevis peker på spennende måter å revurdere Downs syndrom“, som celle og utviklingsbiolog og hovedforfatter av studien, Jeanne Lawrence, skriver. Imidlertid er det fortsatt mange års forskning, for siden immobilisering av kromosomet hittil har fungert bare i laboratoriet, er en søknad på mennesker fortsatt langt unna.

Trisomi 21 forekommer i svært forskjellige former
I tillegg, med hensyn til de nye funnene, ville det være en applikasjon i livmor, der ved metoden, så å si, Down syndromet „av“ Dette vil ikke bare være risikabelt, men vil også være et seriøst problem ut fra et etisk synspunkt, fordi trisomi 21 forekommer på svært forskjellige måter: Noen barn viser bare mindre intellektuelle tap og utvikler seg i utgangspunktet „normal“, mens sykdommen i andre tilfeller, til alvorlige skader på indre organer kan resultere (av hjerte og tarm spesielt), tilsettes her en økt risiko for en tidlig form av demens. Nøyaktig på grunn av den alvorlige skaden forårsaket av trisomi 21 i mange tilfeller, ifølge de amerikanske forskerne „Celle- og utviklingspatologien til Human Downs syndrom blir bedre forstått for å utvikle vellykkede behandlinger.“

Årsaken til trisomi 21 er i de fleste tilfeller en uvanlig kjernedivisjon
Årsaken til den såkalte „Downs syndrom“ er i de fleste tilfeller i en uvanlig løping „meiose“ eller deling av cellekjernen, hvor enten de homologe kromosomer i den første delingen av modningen eller kromatidene i den andre delingen av meiosen ikke skilles. Hva som forårsaker denne ikke-separasjonen er ennå ikke kjent - men en avhandling er at påvirkning av ioniserende stråling støtter denne prosessen. Fordi sjansen for å få et sykt til trisomi 21 barn til verden, med økende alder av mødre øker, fører også til antakelsen om at skade på oocytter generelt - enten ved stråling eller den naturlige aldringsprosessen - Risikoen for en uvanlig meiose øke. (Nr)

Bilde: Gabi Schoenemann