Film om genfeil Williams-Beuren syndrom

Veldig rostfilm med ledende skuespillerinne med WBS

04/25/2014

Williams-Beuren syndromet (WBS) er en genetisk forandring i genomet, som fører til psykiske og fysiske funksjonshemminger hos de berørte. Den genetiske defekt oppstår sjelden og er ofte uoppdaget. Leger, selvhjelpsorganisasjoner og de berørte har lenge slitt med å bringe problemet til offentligheten. Nesten noen vet hva WBS er og hva den genetiske defekten betyr for de berørte og deres slektninger. En ny, høyt anerkjente film viser kjærlighetshistorien til to funksjonshemmede. Den sympatiske ledende skuespillerinnen Gabrielle Marion-Rivard lider til og med WBS.

Genetisk mangel Williams-Beuren syndrom forblir ofte uoppdaget
Personer med Williams-Beuren syndrom lider av ulike fysiske og psykiske funksjonsnedsettelser. Mange har et relativt lite hode, ofte lider av infeksjoner i øvre luftveier av mellomøret infeksjoner, hørselstap, synsproblemer (skjeling), hjertefeil, en vridd rygg og veksthemming hos barn. I mange WBS-pasienter opptrer dvergisme. Optisk, den genetiske defekten i ansiktet gjennom funksjoner som en bred panne, en sfærisk nese, en smal hake og full pout lepper. Ofte kan en første mistanke allerede bekreftes ved øye diagnose. Men bare ytterligere undersøkelser blant annet av blodet gir siste sikkerhet. Syndromet er oppkalt etter dets oppdagere, kardiologen J.C.P. Williams og Alois J. Beuren, som først beskrev WBS på 1960-tallet.

Jörg Wein fikk diagnosen i en alder av tre. I samtale med nyhetsbyrået „dpa“ rapporter 43-åringen og foreldrene sine fra de første symptomene, den stressende diagnosen og et liv fullt av livsstil. Som en pjokk falt Jörg igjen og igjen lagt merke til hos en barnelege ved generell utviklingsforsinkelse. „I klinikken kom klubben: "Din sønn er mentalt og fysisk deaktivert“, forteller sin far Bernd Wein. Det tok seks og en halv uke før diagnosen WBS ble avklart. I dag går alt mye raskere. "Jim hjerte, lever og hodet ble undersøkt grundig i flere klinikker. I voksen alder også en smertefull tarmbetennelse skjedde i ham på mange WBS lider lider. Men sykdommen var sent, etter flere, smertefull misdiagnose oppdaget.

Williams-Beuren syndrom er forårsaket av manglende gener
Årsaken til WBS er genetisk bestemt. I en av de to kromosomene mangler 7 flere gener (sletting). Denne mutasjonen kan føre til forskjellige kognitive og fysiske funksjonshemming, som kan variere sterkt fra sak til sak. For tiden er det ikke kjent hvor mange personer i Tyskland er berørt av WBS. WBS-Bundesverband har om lag 700 medlemmer. „Det er mange uoppdagede tilfeller, "sa professor Rainer pankau, barnelege ved Heidekreis-Klinikum Soltau / Walsrode, til nyhetsbyrået. Den sakkyndige er basert på en beregning tall fra 1 til 8000 fødsler. Med 674,000 årlig nyfødte svarer til om lag 84 nye tilfeller per år. „Men dette er bare en forventet verdi, og omtrent halvparten er diagnostisert. "Ifølge Pankau vet mange voksne ikke at de har WBS, men på grunn av internasjonal vitenskapelig forskning blir den genetiske defekten stadig mer kjent.

Også den nye filmen „Gabrielle - (k) en normal kjærlighet "bidrar til å gjøre emnet mer offentlig. „Filmen er svært viktig for oss, "understreker Jörgs far, som har overtatt formannskapet til WBS-statsforeningen Nordrhein-Westfalen, med rundt 140 personer rammet. „Å bringe problemet til offentligheten. Å informere hva HBS er og å henlede oppmerksomheten på at en eller den andre kanskje kan ha det uvitende. "Bernd Wein vet: „Hvis du kjenner din vei, kan kampanjen starte tidlig, som anbefales. Det skjedde bare å være et tilfelle der WBS bare ble diagnostisert i en gutt i en alder av 21. "

Leger gjør nå WBS-diagnosen raskere
Som Pankau rapporterer, vil pediatriske kardiologer i mellomtiden raskt komme til en bekreftet diagnose av HBS hvis de undersøkte barn med de typiske symptomene. Disse inkluderte hjertefeil, magesmerter, drikk og spiseproblemer, innsnevring av hovedartarien, hyppige oppkast og utviklingsforstyrrelser som språkoppkjøp, sitte og løp. Det trente øynet kan oppdage den genetiske defekten tidlig ved øyediagnose. „Nesten regelmessig hos barn med Williams-Beuren syndrom er også en utpreget støyfølsomhet. Småbarn liker ikke støvsugeren, blenderen eller nyttårsaften ", sa Pankau, som ofte krever støtte i hverdagen slik at et selvstendig liv vanligvis ikke er mulig.

Jörg mottar også mye støtte fra foreldrene sine. Han jobber i et skjult verksted hvor han støtter plastinnlegg. „Å uttrykke blister, har jeg en oppgave nå. "Far Bernd Wein driver Jörg og hans kolleger daglig til verkstedet med buss og plukker dem opp igjen. Damen Ellen Wein er også til stede: „Han trenger alltid hjelp.“ 43-åringen kan lese og skrive i blokker.

Jörgs far rapporterer at folk med WBS er påfallende positive, åpne, vennlige og hyggelige. Han gjør også denne opplevelsen daglig i foreningens arbeid. „Mange har et veldig fenomenalt personlig og romlig minne og er veldig musikalske. "Jörg er også veldig musikalsk og kan gjenta melodier fra minne på tastaturet. „Barn med Williams-Beuren syndromet er fantastiske mennesker, "understreker barnelege etter 25 års erfaring med WBS-pasienter.