Forskere finner genetisk link til hjertesykdom hos gravide kvinner

Nye innsikt kan bidra til å redde mange liv i fremtiden
I lang tid har forskere søkt etter årsaken til livstruende hjertesykdom hos gravide kvinner. Hjertesvikt kan være genetisk bestemt, en global studie funnet.

Amerikanske forskere fant nå en genetisk link som kan påvirke hjertesykdom hos gravide kvinner. Peripartum kardiomyopati (PPCM) kan forårsake hjertesvikt i sen graviditet eller kort tid etter fødselen hos kvinner, rapporterer forskere ved Royal Brompton Hospital og Penn Cardiovascular Institute. Resultatene av deres nåværende studie publiserte legene i tidsskriftet "New England Journal of Medicine".

Noen kvinner utvikler livstruende hjerteproblemer under graviditeten. Årsaken er åpenbart i gener. (Bilde: Romolo Tavani / fotolia.com)

Årsaker til perifartum kardiomyopati funnet
Det ser ut til at forskerne nå har funnet årsaken til den livstruende sykdommen, noe som kan føre til hjertesvikt hos gravide kvinner. Peripartum kardiomyopati (PPCM) påvirker ca 700 kvinner i Storbritannia alene hvert år, advare ekspertene. Hittil er årsakene til denne sykdommen ikke klart forstått. Amerikanske leger finner nå i den globale studien at en sekvens av nøkkelgenvarianter hos kvinner kan utløse denne sykdommen. Tidligere kjente risikofaktorer inkluderer allerede eksisterende hypertensjon og preeklampsi. De vanligste symptomene på slike sykdommer er respiratorisk nød og hjertebank, forklarte forskerne. Selv om disse vanligvis kan behandles med medisiner som ACE-hemmere og beta-blokkere, er de fleste alvorlige tilfeller hjertesirkulasjoner den eneste langsiktige måten å behandle tilstanden på.

Forskere ser etter forhold for DCM og PPCM
Nylig forskning har søkt å avgjøre om betingelsene for slike sykdommer er relatert til genetiske mutasjoner som deretter utløser det som kalles dilatert kardiomyopati (DCM). Denne sykdommen vil være lik i sine effekter på PPCM, sa forskerne. Likhetene inkluderer for eksempel hjerteforstørrelse, nedgang i hjertefunksjon og plutselig død. Legene fant at en av fem tilfeller er forårsaket av varianter i TTN-genet.

Visse genvarianter kan forstyrre hjertefunksjonen
Forskerne brukte en prøve på 172 kvinner med PPCM, fra seks helsesenter rundt om i verden, for studiet. I tillegg undersøkte leger 332 personer med DCM i Storbritannia og 60.000 kontrollpersoner. Etterpå sammenlignet forskerne utbredelsen av varianter i 43 gener. I om lag 15 prosent av PPCM-pasientene ble det funnet varianter som forstyrrer våre store hjertegener. Denne verdien var betydelig større enn kontrollen. Imidlertid var resultatet likt det hos pasienter med DCM. Dette var rundt 17 prosent. Det var merkbart at omtrent ti prosent av kvinnene med PPCM hadde mutasjoner i TTN-genet. I kontrollgruppen var det bare 1,4 prosent. Disse resultatene tyder på at PPCM har svært lik genetiske egenskaper til DCM. Varianter av TTN-genet er de vanligste genetiske disposisjonene for de to sykdommene, forklarer forskerne.

Forskning forklarer forekomsten av mange PPCM-tilfeller
Resultatene av deres forskning vil påvirke måten slike sykdommer behandles i fremtiden, og kan bidra til å redde liv, håper forskere. For eksempel bør slektninger av PPCM-pasienter få samme genetiske screening. Så det var mulig å identifisere alle tilfeller av sykdommen så fort som mulig, la forskerne til. Fakta som er oppnådd, forklarer hvorfor et betydelig antall PPCM-tilfeller forekommer. Hvis vi ser på tilfellene, finner vi at mange genetiske abnormiteter oppstod, dr. James Ware, forfatter for forskningspapiret. PPCM har en dødelighet på fem til ti prosent. Å avklare spørsmålet om hvorfor sykdommen rammer enkelte kvinner kan bidra til å redde mange liv i fremtiden. Imidlertid er det nødvendig med ytterligere forskning for å bedre forstå verdien av genetisk informasjon ved å forutsi PPCM, legger legen.