Dele:
Gen NR1H3 Genetisk årsak til multippel sklerose oppdaget
Kanadiske forskere ved University of British Columbia (UBC) og Vancouver Coastal Health kan ha gjort et medisinsk gjennombrudd. Forskerne har for første gang identifisert en genmutasjon som kan føre til utvikling av multippel sklerose (MS). Som eksperter i journal "Neuron" -rapporten, ville 70 prosent av bærerne av denne mutasjonen utvikle MS. Fra forskernes synspunkt kunne funnene bidra til å utvikle nye behandlingsformer for de berørte.
Mer enn to millioner mennesker rammet over hele verden
Multipel sklerose (MS) er en kronisk inflammatorisk sykdom i sentralnervesystemet (hjerne og ryggmargen). Det er ingen spesifikke tegn eller et typisk kurs, men lider oftest av følelsesmessige forstyrrelser (nummenhet, "løpende myrer" etc.), nedsatt syn og lammelse av musklene. MS påvirker mer enn to millioner mennesker over hele verden og er mer enn dobbelt så sannsynlig å påvirke kvinner enn menn.
Fremskritt i medisin: Kanadiske forskere har identifisert en genmutasjon som potensielt kan føre til multippel sklerose. (Bilde: Minerva Studio / fotolia.com) Betong opprinnelse er ikke kjent ennå
Hvilke mekanismer utløser MS nøyaktig er ennå ikke klart. Imidlertid foreslår at blant annet den intestinale flora og permeabiliteten av barrieren mellom det sentrale nervesystemet og blod ( "blod-hjernebarrieren", kort sagt: BHS) kan spille en viktig rolle. Det antas også at i multippel sklerose, i tillegg til miljøpåvirkning, er det også en genetisk bakgrunn.
Forskere identifiserer abnormiteter i to familier
I denne sammenheng kunne imidlertid et team av forskere fra University of British Columbia (UBC) og Vancouver Coastal Health nå ha oppnådd et medisinsk gjennombrudd. Forskerne hadde vurdert en database med genetisk informasjon for nesten 2000 kanadiske familier der sykdommen hadde skjedd for sitt prosjekt. De var i stand til å oppdage en bestemt mutasjon i genet NR1H3 i to kanadiske familier, hver med flere tilfeller av MS. Følgelig utviklet to tredjedeler av medlemmene som bærer denne mutasjonen sykdommen.
"Det finnes i genet NR1H3 missense mutasjon forårsaket av hans produkt, protein LXRA, tap av funksjon," er sitert Weihong Song of the University of British Columbia i en pressemelding fra redaktøren "Cell Press." Imidlertid er LXRA et regulatorisk protein som normalt aktiverer antiinflammatoriske, immunoregulatoriske og myelinbeskyttende gener.
Mutasjon alene er ikke nok
Ifølge forskerne kan oppdagelsen indikere at arv er mulig, i hvert fall i visse former for MS. Men ifølge rapporten er mutasjonen alene ikke nok for sykdommen å bryte ut. Selv om transportørene har økt følsomhet for sykdommen, må det legges til andre risikofaktorer. "Mutasjonen skyver disse menneskene til randen av en avgrunn," sier studiens seniorforfatter Carles Vilariño-Güell i en uttalelse fra University of British Columbia. "Noe må legges til som gir dem den knall som setter sykdomsprosessen på gang."
Selv om bare om en av hver 1.000 MS-pasienter ble påvirket av denne genvarianten, kunne den nye funn bidra til en bedre forståelse av hvordan MS utvikler, ifølge forskerne. "Fordi det er lite kjent om den biologiske prosessen som fører til utbrudd av denne sykdommen, fortsetter Vilariño-Güell. (Nr)