Genfeil fører til infertilitet hos menn

Vanlig genetisk defekt som er ansvarlig for mannlig infertilitet

22.07.2011

Forskere har oppdaget en svært vanlig genetisk defekt hos menn som fører til infertilitet. Genvarianten kan være en av årsakene til at en høy andel menn lider av manglende evne til å produsere eller begrense deres fruktbarhet. I de berørte, kan sperma ikke trenge inn i egget og er mest sannsynlig fanget av det kvinnelige immunsystemet.

En påvist genvariant kan være hovedårsaken til en rekke mannlige fruktbarheter. Fordi ifølge nyere studier, hvert sjette par i Tyskland uten barn. I 50 prosent av tilfellene skyldes dette en manns svakhet. Ifølge de siste tallene, lider ca 1,5 millioner tyske menn av fruktbarhet. I en femtedel av pasientene er årsaken uklar fordi kvalitet og kvantitet ikke indikerer fruktbarhet. Så i de fleste tilfeller vil kun kunstig inseminering hjelpe.

Gen mutasjon uten å ofre kvalitet og kvantitet
Leger er ofte tap, fordi årsaken ikke kan diagnostiseres på grunnlag av sædkvalitet. Det første trinnet i undersøkelsen er vanligvis å måle frø for antall, tekstur, form og bevegelse. Men tallet og kvaliteten sier ingenting om forfatterskapet til problemet. „I 70 prosent av pasientene, kan infertiliteten ikke forklares med antall og kvalitet av sæd, "forklarer Gary Cherr „University of California“ i den amerikanske byen Davis. Urologen har gjennomført en studie med forskere for å kaste lys over problemet. Forskerne kom opp med en fantastisk forbindelse og klarte å løse minst en del av puslespillet. Således, i et stort antall menn, kunne en genetisk defekt være ansvarlig for svekket fruktbarhet. Hver femte mann lider av denne ikke uvanlige genvarianten. Dette reduserer muligheten for at sædceller befrukter kvinnens egg, som forskergruppen i vitenskapelig tidsskrift „Science Translational Medicine“ rapportert. Det er imidlertid forskjellige mutasjoner.

Defekt gen DEFB126
Som et gen, identifiserte forskerne varianten som heter DEFB126, som er en forandret proteinform av „Beta-defensinfamilien“ er. Dette proteinet er produsert i den mannlige epididymis og ligger på spermieoverflaten etter produksjon. Sperm fra frivillige som hadde varianten DEFB126 kunne trenge betydelig verre gjennom livmorsslim, enn sædceller fra sammenligningsfagene.
Studien ble basert på en allerede utført studie med abesperma. Der var forskere i stand til å identifisere forsvarsmidler som primært brukes til å avstøte mikrober. I tillegg bidrar proteinet til å bevege seg gjennom livmorhalsens slim, for å unnslippe det kvinnelige immunforsvaret og å feste til fallopierørveggen. I laboratoriet fant forskerne at en mutasjon reduserte frekvensen av livmor sekresjon med 84 prosent. Men denne mutasjonen hindrer gjødsel av egget i betydelig grad. Hvorvidt slik defekt sperma også blir maltert av det kvinnelige immunforsvaret, er fortsatt stort sett uforklarlig.

Toårig studie med asiatiske menn
En studie av 500 ellers helt sunne kinesiske menn burde nå sjekke genmutasjonen hos mennesker. Alle fag var unge og nylig gift og ønsket å ha barn. Forskerne fulgte de unge parene i totalt to år. Det viste seg at blant mennene som hadde den genetiske feilen, var sannsynligheten 30 prosent lavere, for å fostre et barn. Sperma viste ingen tap av kvalitet og hastighet. Resultatene må nå gjennomgås gjennom mer omfattende forskning. Tross alt er mutasjonen like sannsynlig å bli funnet hos menn i amerikanske, asiatiske og europeiske kontinenter med en tilsvarende hastighet. Som en forklaring mistenker forskerne at menn med intakt og defekt form sannsynligvis vil ha en fordel. Det er også uklart hvorfor defekten ikke allerede er utryddet, hvis virkningen er så alvorlig. Mest sannsynlig, sier forskerne, menn som eier kun en del av genvarianten har en fordel over mennene som arvet begge varianter.

Kunstig befruktning kan hjelpe
Legene understreket at en „kunstig befruktning hjelper med ønsket om å få barn“ kunne. Tross alt, forhindrer bare det defekte proteinet penetrasjon i egget. Kvaliteten er ikke forskjellig fra andre. (Sb)

Les også:
Å være overvektig reduserer sædkvaliteten
Hjem rettsmidler for potensforstyrrelser

Bildekreditter: Thommy Weiss