Genetisk defekt av sjeldne dverghet dekodes

Sjelden genetisk defekt dekryptert som årsak til ekstrem dværg

08.08.2011

Et internasjonalt forskergruppe har dechifisert den underliggende genetiske defekten i en spesielt sjelden form for dvergisme. Men gjør sjansene for utvinning ikke eksisterer for de som rammes, til tross for dagens forskning prestasjoner, som virkningen av den genetiske defekten ikke hadde løse, direktør for Institutt for kvinne- og barnemedisin i Leipzig, professor forklarte Dr. Wieland Kiess.

Ifølge Universitetet i Leipzig er det anslått at bare rundt 25 mennesker over hele verden lider av det såkalte Seckel-syndromet. De eneste to pasientene i Tyskland er Prof. Dr. med. Wieland Kiess ser etter. Årsaken til den ekstremt sjeldne sykdommen er en genetisk mangel som et internasjonalt team av forskere under tyrkisk ledelse nå har riddled, rapporterer forskerne i dagens utgave av tidsskriftet „ Naturgenetikk“.

Seckel syndrom spesielt sjeldne former for dvergisme
Pasienter med Seckel syndrom vil ikke øke, selv for voksne vanligvis en meter og ha et meget lite hode (microcephaly), for derved å blokkere veksten av deres hjerne og deres mental utvikling kan derfor sterkt begrenset (mental retardasjon). Andre fysiske funksjonsnedsettelser som hoftefeil (hip dysplasi) eller misdannelser av testene (kryptorchidisme) er også ofte en del av sykdommen. I de fleste tilfeller er Seckel syndrom pasientene ofte deaktivert og avhenger av hjelp utenfor for livet. Sykdommen ble oppdaget i 1967 av Helmut Paul George Seckel og Rita G. Harper. Årsaken til den spesielle form for dvergisme er en genetisk mangel hvis eksakte virkemåte har forblitt et mysterium. Imidlertid har det internasjonale forskerteamet med deltakelse av forskere fra Universitetet i Leipzig nå klart å dechifisere effekten av den genetiske defekten.

Gendefekt forårsaker forstyrrelse i celledeling
Ifølge forskerne i tidsskriftet „Naturgenetikk“, forårsaker den genetiske feilen i Seckel syndromet i sammenheng med cellefordelingsforstyrrelser i reparasjon av Erbbotschaft. Selv om DNA er mer sannsynlig å bli skadet i løpet av celledeling, fungerer biokjemiske reparasjonsmekanismer godt hos friske mennesker. Kiess. I Seckel syndrom pasientene er imidlertid de komplekse reparasjonsmekanismerene forstyrret. Feilene i den genetiske informasjonen kan ikke korrigeres og massive helseproblemer er resultatet. Men de tidligere identifiserte genet feil på kromosomer 3, 14 og 18 er heldigvis sjeldent og bare hvis DNA av begge foreldrene inneholder en kromosom av sykdommen truer barn av den ytterst sjelden form av dvergvekst (autosomal recessiv arv).

Ingen håp for kur for berørte pasienter
Selv om det internasjonale forskerteamet har lykkes med å dekode den genetiske feilen i Seckel syndrom, er de nåværende resultatene ingen grunn til håp for de berørte. Pasienten som lider av denne spesielle form for dvergisme kunne ikke bli hjulpet, forklarer Kiess. Siden virkningen av den genetiske defekten ikke kan løses, er det ingen sjanse for en vellykket behandling, ifølge eksperten. I tillegg til den ekstremt sjeldne Seckel syndrom, for eksempel, har også genetiske lidelser som Haller-Streiff syndrom og Rubinstein-Taybi syndrom, en betydelig redusert vekst og en rekke andre fysiske eller psykiske svekkelser resultat. For leger er pasientenes pleie ofte ekstremt vanskelig fordi det ikke finnes noen måter å kurere sykdommen på, men bare terapeutiske tiltak for å lindre symptomene. (Fp)

Les også:
Genfeil fører til infertilitet hos menn
Blodsykdom: genterapi med bivirkninger
Sjeldne sykdommer: Leger informere
Senter for sjeldne sykdommer åpnet

Bilde: Gabi Schoenemann