Genomet sjekk kontroversielt i embryoer

Ny genomisk kontroll i embryoer kan tyde på sykdom eller funksjonshemning på et tidlig stadium

05.07.2012

Nå som et forskergruppe har lykkes i å dechifrere genomet av et embryo fra mors blod og faders spytt, har amerikanske forskere nå utviklet en test som bare krever mors blod. Mens en risikofylt fostervannundersøkelse tidligere var nødvendig for å oppdage, for eksempel trisomi 21 (Downs syndrom), virker en blodprøve nå tilstrekkelig. Den nye utviklingen fører til oppvarmede diskusjoner blant politikere, etikere, leger og interessenter.

For en ny gentest er moderens blod tilstrekkelig
Mange fremtidige foreldre vil puste lett. Hittil har de måtte avgjøre om de skal ha en risikofylt amniocentese-test for å diagnostisere en mulig sykdom eller funksjonshemning i deres ufødte barn, og snart vil en test bli på markedet i Tyskland som bare krever mors blod. Men de nye utviklingene møtes ikke med godkjenning overalt. Leger, etikere, politikere og interessenter diskuterer nødvendigheten og konsekvensene av slike tester. hvordan „Seal Online“ rapporter, forbundsregeringens funksjonshemmede kommisjonær vil presentere en ekspertuttalelse om dette emnet i dag.

Etter at en forskergruppe ledet av Jacob O. Kitzman og Jay Shendure fra University of Washington i Seattle utviklet en test som krevde ikke bare mors blod, men også hennes fars spytt, klarte Stanford University forskere en test uten den genetiske informasjonen av faren. Bare ved moderens blod analyserte de et genetisk materiale av et embryo. Stephen Quake og Christina Fan fra Stanford University rapport i vitenskapsmagasinet „natur“, at deres test er basert på DNA i blodplasma av moren, hvor det også er en liten del av det genetiske materialet til fosteret. Forskerne talt visse DNA-seksjoner på kromosomene.

Tidligere har forskere fra Stanford utviklet en test som analyserer føtale DNA-fragmenter i mors blod for å oppdage kromosom 21. Hvis det oppstår tre ganger i stedet for bare to ganger, har det ufødte barnet Trisomy 21, også kjent som Downs syndrom. hvordan „Seal Online“ rapportert, PraenaTest vil bli brakt i de kommende dagene av selskapet Lifecodexx på det tyske markedet.

DNA-test tillater undersøkelse av mange sykdommer før fødselen
Siden moderens blod også inneholder små mengder av det genetiske materialet til fosteret, kunne forskerne trekke konklusjoner om hele det ufødte barnets genom. Et embryo har vanligvis to kromosomer av hver type, slik at hver og en av far og mor vil passere på en og dupliseres. En haplotype er en gruppe av DNA-mønstre på et kromosom som er arvet sammen. Forskere antydet at haplotypene som arves fra mor til barn, er stadig mer tilstede i blodet, da de er til stede både i sitt eget genetiske materiale og delvis i det av embryoet. Det gjenværende genetiske materialet må derfor enten komme fra faren eller bli skapt av nye mutasjoner.

Ifølge forskere kan fremtidige livstruende sykdommer med medisinske komplikasjoner i første og andre trimester av svangerskapet bestemmes av testen. Senere kan stoffskiftesykdommer bli diagnostisert, hvis behandlingen må begynne umiddelbart etter fødselen. „Vi antar at det ikke er noen tekniske barrierer og mange praktiske anvendelser for å bestemme hele fostergenomet uten invasive metoder, sier forskerne.

For å kunne utføre en genetisk test på et foster, måtte en amniocenteseundersøkelse utføres så langt, eller en vevsprøve av sugekaken måtte tas. Dette kan føre til abort i ett hundre tilfeller.

Kritikere frykter valg av funksjonshemmede babyer
De nye genetiske testene gir mye drivstoff fra et etisk og moralsk synspunkt. Kritikere frykter at deaktiverte babyer vil bli sortert ut i fremtiden på grunn av det genetiske materialet. De antar at antall aborter vil øke betydelig med forbedret tidlig deteksjon. Det forstyrrer for langt i den naturlige reproduksjonsprosessen, så motstanderne til prenatal diagnostikk.

Christiane Woopen, leder av det tyske etikkrådet, kommenterte også kritisk på testen: „Foreldre har etter min mening ikke rett til å undersøke barnets gener, med mindre det er et positivt resultat for barnet eller muligheten for å avverge en helserisiko for den gravide kvinnen. "

hvordan „Seal Online“ Hubert Hüppe (CDU), forbundsregeringskommissæren for funksjonshemmede, vurderer testen svært diskriminerende og også ulovlig. I dag vil han sende inn sin rapport, som undersøkte det juridiske aspektet av testen og de etiske og sosiale aspektene ved prenatal diagnose, til den føderale pressekonferansen i Berlin. Etikkrådet for forbundsregeringen planlegger også en uttalelse til slutten av 2012. (ag)

Les om:
Forbud mot blodprøve kalt nedsyndrom
Ny tidlig påvisning av sykdommer hos foster
Alkohol skader 10.000 barn hvert år
Hvor farlig er radioaktiv stråling?
Negativ konklusjon etter 10 års stamcelleforskning

Bilde: Dieter Schütz