Ingen sæd er den samme

Unik sperm: ingen sperm er den samme

07/23/2012

Alle spermier er unike. Dette har blitt oppdaget av amerikanske forskere ved Stanford University ved hjelp av en ny metode for genom-sekvensering. Som Stephen Quake og kolleger i handelsmagasinet „Cell“ rapportere, skille sperm av en mann - til tross for eksternt identisk utseende - i sine gener.

Ifølge forskerne viste den undersøkte spermen forskjellige sammensetninger av det genetiske materialet. Kombinasjonen av kromosomer var svært variabel fra sæd til sæd. I noen tilfeller viste sperma selv nye mutasjoner, ifølge Quake og kollegaer i tidsskriftet „Cell“. For første gang har forskerne lyktes med å bruke sin nye metode for å studere hele spyttens totale genom.

Spesiell prosedyre tillater spermgenom-sekvensering
For å analysere genomet av sæd, konstruerte forskerne en såkalt „microfluidic system“, som er utstyrt med 48 miniatyr reaksjonskamre og mange tilkoblingslinjer med liten diameter. Ved pumpe fordeles sædemidlet i apparatet slik at enden av nøyaktig en sperm i hvert andre kammer ender opp. Forskerne kunne da trekke ut og duplisere dette for å sekvensere genomet. For denne formen av „Høy tetthet genotyping“ Ifølge forskerne bruker de 91 spermier fra en 40 år gammel europeisk mann, hvis genetiske materiale tidligere har blitt sekvensert og omfattende studert. Avkommet til faget var sunt og sperma viste i den medisinske analysen ingen uvanlige særegenheter.

Ulike kombinasjon av kromosomer
Ved undersøkelsen av sperma geneticists fra Stanford University funnet at kombinasjonen av kromosomer og arrangement av individuelle DNA-segmenter skilte seg vesentlig i sæden. I tillegg var det mutasjoner som forårsaket betydelige forskjeller mellom spermatets genetiske informasjon. Det var spesielt merkbart at i noen sperm var noen kromosomer helt fraværende mens i andre kombinasjoner som teoretisk ble utelukket. For eksempel inneholdt noen sædceller samtidig et X- og Y-kromosom. I analysen av den genetiske informasjonen fra 91 spermen oppdaget forskerne mange andre „feil“. For eksempel, sædcelle vist med tallet 60, kromosom 8 og sperm nummer 64 manglet kromosomene 6, 11, 19 og 22 var også fraværende i to sperm større deler av kromosom 13, som, i henhold til de forskere økt risiko for å skulls Tilknyttet misdannelser. For spermatall 63 var forskerne imidlertid i stand til å oppdage både et X- og et Y-kromosom samtidig. Sperm nummer 59 viser vedlegget for flere Y-kromosomer, ifølge Quake og kollegaer.

Feil antall kromosomer i enkelte sædceller
Ifølge amerikanske forskere, den mannlige organismen i sædproduksjonen stadig nye kombinasjoner av genetisk materiale sammen for å øke med de genetiske variasjonene, tilpasning av avkommet. Det faktum at noen sædceller inneholder feil antall kromosomer, er ifølge ekspertene på ingen måte uvanlige. Denne genetiske særegenheten er referert til som aneuploidy og er funnet i ca 20-30 prosent av kvinnelige egg, Quake og kollegaer rapport. En av de kjente lidelsene basert på aneuploidi er for eksempel trisomi 21 (Downs syndrom). Når det gjelder spermier, er prosentandelen av aneuploidy oppdaget mellom to og ti prosent i henhold til amerikanske forskere.

Ny metode for genom-sekvensering gjelder også for andre celler?
Spermgenom-sekvenseringsmetoden som brukes av forskerne, antas også å være nyttig i analysen av andre celler. For eksempel, kan metoden sannsynligvis for genetisk analyse av forskjellige celler fra en svulst være anvendelig for å undersøke likheter i mutasjonene, skrive Stephen rystelse og kolleger. (Fp)

Les om:
Genetisk mutasjon i autisme på grunn av sæd
Sperm kan ikke lukte
Høyverdig diett skader sædkvalitet
Ny metode for prevensjon: kalsium for sædceller
Mor er preget ufødt barn
Genfeil fører til infertilitet hos menn

Bilde: Thommy Weiss