Barnemann kan nesten ikke tømmes Hvor Struwwelpeter syndrom kommer fra

Ubehagelig hår: Forskere oppdager Struwwelpeter-gener
For noen barn kan det nedbrytte håret ikke kammeres til tross for all innsats. Forskere har nå oppdaget at visse gener er ansvarlige for Struwwelpeter syndrom. Imidlertid har forskerne ikke en løsning på problemet.

Syndrom av ubrytelig hår
Selv om mange foreldre vet at barn ofte ikke er enkle å stil, kan selv de vanskeligste knutene vanligvis løses med mye tålmodighet og sterke nerver. Noen ganger gir børsten ikke en sjanse. På tysk er dette fenomenet referert til som "syndrom av unkämmbaren hår" eller som "Struwwelpeter syndrom". Nesten ingenting var kjent om årsakene - sannsynligvis fordi det bare er svært få tilfeller.

Noen barn kan bare styles med mye tålmodighet og sterke nerver. Hos barn med "Struwwelpeter syndromet" har børsten bare ingen sjanse. Forskere har oppdaget at det er visse gener bak denne håravviket. (Bilde: bonzodog / fotolia.com)

Symptomer mest uttalt i barndommen
Forskere fra universiteter i Bonn og Toulouse har nå identifisert mutasjoner i tre gener som er ansvarlige for dette. Samlet sett deltok forskere fra åtte land i arbeidet. Resultatene er nå publisert i tidsskriftet "American Journal of Human Genetics".

Som Universitetet i Bonn skriver i en bekymret melding "har ekstremt krusete, tørt, for det meste lys blondt hår viktigste med en karakteristisk glans, for å kunne motsette seg ethvert forsøk på å dempe dem. På ausgeprägtesten disse symptomene i barndom og deretter la med kjølvannet ". I voksen alder, kan håret ifølge eksperter som regel mer eller mindre normalt hår gjort.

Rundt 100 tilfeller dokumentert over hele verden
I litteraturen ble "Struwwelpeter syndrom" først beskrevet i 1973; nå har over hundre tilfeller over hele verden blitt dokumentert. "Men vi antar at det er betydelig flere mennesker som er berørt," forklarer professor Dr. med. Regina Betz fra Institutt for human genetikk ved Universitetet i Bonn.

"Hvem lider unkämmbaren hår, derfor søker ikke nødvendigvis en lege eller en klinikk." Det er imidlertid kjent at unormalt oppstår i enkelte familier ofte - så det ser ut til å ha genetiske årsaker.

Mutasjoner i tre arvelige utløsere
For noen år siden hørte Bonn menneskelige genetiker først om en familie med to berørte barn fra en britisk kollega på en kongress. "Gjennom kontakter med kolleger fra hele verden kunne vi finne ni flere barn," rapporterer Prof. Betz.

Deretter sekvenserte forskerne alle gener av de berørte, og sammenlignet med store databaser kom de over mutasjoner i tre gener som er involvert i dannelsen av hår. Generene med forkortelsene PADI3, TGM3 og TCHH er avgjørende for utviklingen av syndromet. I de to første gener er bygningsinstruksjoner for enzymer inkludert, i den tredje / TCHH instruksjonene for et viktig protein i hårakselen.

Proteiner av stor betydning for sunt hår
"I friskt hår blir TCHH proteinene gjennom meget fine horn trådene sammen i nettverk, er ansvarlig for formen og strukturen av håret," forskerne sa. De to andre genene som er funnet, er også viktige her. "PADI3 endret håret protein TCHH slik at Hornfilamente kan feste seg til det" og "TGM3 enzymet gir deretter selve linken her", forklarer hovedforfatter Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Hvorfor kommer det noen ganger i forstyrrelser
Lidelser i bare en av komponentene har en grunnleggende innvirkning på strukturen og stabiliteten av håret, i henhold til forskerne. De fant at i mus hvor PADI3- eller TGM3 gen er defekt, utvikle karakteristiske hud uregelmessigheter som er meget lik human Struwwelpeter.

"Fra mutasjoner funnet, kan mye læres om mekanismene som er involvert i dannelsen av sunt hår, og hvorfor det noen ganger kommer til forstyrrelser," sier prof. Regina Betz. "Samtidig kan vi nå sikre den kliniske diagnosen" unkämmbare hår "med molekylære genetiske metoder."

Hår avvik med alvorlige comorbidities
Det siste punktet er god nyhet for berørte personer med hårforstyrrelser, fordi noen håravvik er forbundet med alvorlige comorbiditeter, som noen ganger manifesterer seg i senere livsår.

Struwwelpeters syndrom oppstår imidlertid vanligvis i isolasjon uten ytterligere helseproblemer. Ifølge Betz er unkämmbaren hår irriterende og muligens også en psykologisk byrde. "Ellers trenger de berørte ikke bekymre seg." (Ad)