Kunstig intelligens gjenkjenner genetiske lidelser basert på bilder av ansiktet

Gjennombrudd i diagnosen genetiske lidelser oppnådd

Såkalt kunstig intelligens (AI) brukes i økende grad for tidlig diagnose av sykdommer. Forskere har nå utviklet en ny AI-teknologi som nøyaktig kan identifisere sjeldne genetiske lidelser fra et fotografi av pasientens ansikt.

Forskerne fra Tel Aviv University og FDNA Inc har utviklet en ny form for diagnostisering av sjeldne genetiske lidelser som bare krever et bilde av pasientens ansikt. Legene publiserte resultatene av studiet i engelskspråklig journal "Naturmedisin".

AI overgår diagnose av medikere

Den nye kunstige intelligensen kalt "DeepGestalt" har allerede overgått leger og eksperter i å identifisere en rekke syndromer i tre forskjellige studier. Bruken av denne form for diagnose kan i stor grad øke personlig behandling av pasienter.

Mange genetiske lidelser har gjenkjennelige ansiktsegenskaper

Den nåværende studien viste at åtte prosent av befolkningen lider av sykdommer med viktige genetiske komponenter. Mange av disse forstyrrelsene viser gjenkjennelige ansiktsegenskaper, sier forskere. Den nye teknologien kan for eksempel identifisere det såkalte Angelman-syndromet, en sykdom i nervesystemet med karakteristiske trekk som en bred munn med tverrgående tenner. Strabismus kunne også oppdages, en sykdom der øynene peker i forskjellige retninger.

Hvordan ble læringsalgoritmen trent??

Resultatene viser hvordan state-of-the-art algoritmer kan brukes til å takle selv de mest krevende problemene som det for øyeblikket er begrensede data tilgjengelig, forklarer forskerne. I fremtiden kan viktige applikasjoner utvikles og nye genetiske syndrom identifiseres ved hjelp av teknologien. Læringsalgoritmen ble utdannet ved å bruke 17 000 ansiktsbilder av pasienter fra en database med pasienter med over 200 forskjellige genetiske syndromer.

Mulige ulemper ved den nye teknologien

Siden bilder av ansikter er lett tilgjengelig, kan dette føre til for eksempel arbeidsgivere analysere ansiktsbilder og diskriminere mennesker med allerede eksisterende sykdommer eller medisinske komplikasjoner, advarte forfatterne av studien.

Hvor pålitelig er den nye AI?

Forskningsgruppen fant at AI-teknologien overgikk leger i to separate sett med tester ved identifisering av et målssyndrom blant 502 utvalgte bilder. I hver test foreslo AI en liste over potensielle syndromer og identifiserte det korrekte syndromet i de ti beste forslagene i 91 prosent av tilfellene. Teknologien bruker læringsalgoritmen sammen med ansiktsfunksjonene til bildet som er gitt, og oppretter deretter en liste over mulige kliniske bilder. Alle bildene som brukes i studiene er fra pasienter som allerede har blitt diagnostisert med en sykdom.

AIs potensial i helsetjenester er enormt

Samlingen av stadig større og bedre kuraterte medisinske datasett gjør at AI-verktøy kan forutsi genetiske mutasjoner basert på bildefarging, og dermed redusere belastningen på helsevesenene og forbedre pasientomsorgen. Noen begrensninger må fortsatt adresseres for å sikre at de foreslåtte sykehusalgoritmene er robuste, klinisk nøyaktige og gjeldende for ulike aldersgrupper og etniske populasjoner, sier forskerne. Imidlertid er potensialet for AI i helsevesenet enormt. (As)