Medisinsk forskning Painlessness forårsaket av genmutasjon

Muterte gener forårsaker smerte-ufølsomhet
Hos noen mennesker fører en sjelden genmutasjon til smertefølsomhet. Men det som høres ut som en velsignelse, innebærer noen risikoer for de berørte. For eksempel vil skader og sykdommer ofte ikke bli anerkjent eller bare oppdaget veldig sent, rapporterer MedUni Vienna. Ifølge det internasjonale forskerteamet ledet av Michaela Auer-Grumbach fra Universitetsklinikken for Ortopedikk ved Medisinsk Universitet i Wien, spiller PRDM12-genet en avgjørende rolle i den reduserte følelsen av smerte.

Forskerteamet fra Medical University of Vienna, Universitetet i München og University of Cambridge analysert i sin studie av genetisk materiale av pasienter som hadde ingen smerter, og var i stand til å identifisere mutasjoner i genet PRDM12 som en årsak til fravær av smerte. Ytterligere forskning skal nå vise "hvor langt funnene på PRDM12 er relevante for smerteforskning og utvikling av nye smertestillende legemidler", rapporterer Michaela Auer-Grumbach. Resultatene av den nåværende studien ble publisert i tidsskriftet "Naturgenetikk".

Benfrakturer blir ofte lagt merke til sent hos pasienter med mangel på smerte. (Bilde: stockdevil / fotolia.com)

Smerteproblemer fører ofte til skader
Ifølge forskerne var utgangspunktet for undersøkelsene deres to ubeslektede barn med en svært sjelden, uvanlig sykdom. Begge viste ingen følelse av smerte fra fødselen. I hverdagen har dette fatale konsekvenser. "Disse barna er vanligvis oppnås ved tidspunktet for åpningen av de første tennene dermed på at de skader seg selv på tungen, leppene og fingre, selv bite av deler av det," sier Michaela Auer-Grumbach ... Også får "det svært enkelt å brukne ben, Ofte går det ubemerket lenge på grunn av mangel på smerte, forklarer den første forfatteren av studien. I mange tilfeller fører friheten fra smerte til ubemerkede skader, brannsår og knuste bein i løpet av livet, som blir anerkjent sent på grunn av mangel på smertekontroll og helbredelse. Uten skikkelig medisinsk behandling vil det verste være dødelige komplikasjoner.

Mutasjoner av PRDM12-genet
I analysen av hele eksomen (alle deler av det genetiske materialet som koder for proteiner) av de to barna, oppdaget forskerne mutasjoner i genet PRDM12. "Påvisning av mutasjoner i det samme genet i to personer fra forskjellige familier med svært lik kliniske bildet var allerede en sterk indikasjon på at vi hadde oppdaget genet er ansvarlig her," sier Jan Senderek fra Friedrich-Baur-institutt ved Universitetet i München. Arbeidsgruppen for Geoffrey Woods ved University of Cambridge ga da det endelige beviset. "De kunne også demonstrere PRDM12-mutasjoner hos pasienter med medfødt analgesi," ifølge MedUni Vienna-rapporten. I studien av flere pasienter med medfødte smertepersepsjonsforstyrrelser, kom forskerne i samarbeid med kolleger fra inn-og utland til videre mutasjoner.

Forringet utvikling av nervesystemet?
For å forstå mekanismen av sykdommen, forskere har høyt uttalelse av Medical University of Vienna undersøkt sammen med utviklings biologer ved University of Tokyo, funksjon PRDM12 betyr av frosk larver. Hos dyr har tapet av PRDM12 ført til den defekte utviklingen av nerveceller som er viktige for smerteoppfattelsen. Ifølge forskerne, inneholder genet PRDM12 "informasjon for en faktor som bestemmer aktiviteten av andre gener og dermed utvikling av celler og vev." Dette det rimelig å anta at det er en feilaktig styre hittil ukjente målgener ved svikt i PRDM12 , som igjen er nødvendige for utviklingen av nervesystemet og en fungerende smertepersepsjon.

Innsikt i hvordan smerten sanser
Ifølge Michaela Auer-Grumbach, oppdager årsaken til mangel på smerte også en "målrettet genetisk diagnose og konsultasjon av berørte pasienter og deres familier". Selv om ingen lovende terapi har vært tilgjengelig hittil, kan støttetiltak, utdanning og opplæring av de berørte og deres familier redusere risikoen for alvorlige skader og komplikasjoner betydelig. I tillegg håper studieforfatterne på økt oppmerksomhet fra leger og genetikere for det svært sjeldne og fremdeles lite kjente kliniske bildet. Det faktum at forstyrrelser av faktorer som styrer genomet, kan føre til smertsensitivitet, var ny og tillate innsikt i utviklingen av nervesystemet og funksjonen av smertefølelsen. (Fp)