Cystisk fibrosis screening er nødvendig for babyer

Cystisk fibrose screening er ikke standard hos spedbarn i Tyskland

04/04/2014

Jo tidligere CFU diagnostiseres, desto bedre behandlingsalternativer som kan forlenge pasientens liv. Likevel er det hittil ingen landsdekkende screening av cystisk fibrose av nyfødte i Tyskland. Bare i Mecklenburg-Vorpommern, som en del av et tysk-polsk samarbeidsprosjekt, vil alle babyer bli undersøkt som standard for sykdommen høsten 2014. Hvorvidt flere midler er tilgjengelige for screening, er fortsatt uklart. Siden 2008, til leger, helse assurandører og sykehus anbefaler Federal komiteen, og siden 2013 også i genetisk diagnostikk komiteen om cystisk fibrose er inkludert i nyfødt screening standard. Det forventes en beslutning om sommeren eller høsten.

Cystisk fibrose screening hos spedbarn kan øke forventet levealder
Cystisk fibrose er en alvorlig metabolsk sykdom hvor luftveiene i lungene, gallegangene og kanalen i bukspyttkjertelen blir tilstoppet med tykt slim. Som et resultat er det en kronisk betennelse i lungene, alvorlige fordøyelses- og vekstforstyrrelser og alvorlige hosteproblemer. Ved tidlig behandling kan imidlertid disse klager vanligvis lindres. I henhold til den nyeste rapporten, mottar kun halvparten av pasientene Kvalitetssikring Cystic Fibrosis sykdommen innen det første år av livet, så mange av dem er sent i behandlingen. „Symptomene er i utgangspunktet ofte uspesifiserte, slik at diagnosen ofte kan gjøres bare måneder eller år senere. Så kan organene allerede ha blitt skadet permanent“, forklarer professor Matthias Nauck, direktør for Institutt for klinisk kjemi og laboratoriemedisin ved Universitetssykehuset Greifswald og leder for screening laboratorier i Mecklenburg-Vorpommern.

Ifølge Universitetssykehus er rundt 8000 barn, unge og unge voksne for tiden berørt i Tyskland. Hvert år utvikler 200 barn CF, som er en av de vanligste arvelige stoffskiftesykdommene i Sentral-Europa. Ifølge Mukoviszidose e.V., som representerer interessene til de berørte, er en av 3500 til 4000 babyer i Tyskland født av sykdommen. Forventet levetid er rundt 35 til 40 år, mens pasienter med mild sykdomsprogresjon også blir eldre.

Cystisk fibrosis screening er allerede standard i andre EU-land
Hittil er cirka 15 prosent av nyfødte vist i Tyskland, siden universitetssykehusene tilbyr blant annet i Greifswald, Dresden, Heidelberg og avgir undersøkelsen. Som standard, som i mange andre EU-land, men det utføres ikke i dette landet. „Hvert nyfødt i Tyskland har rett til en screeningtest for medfødte metabolske og hormonelle lidelser. Til dette formål blir noen få dråper blod fjernet fra hælen på tredje dag i livet og dryppet på et spesielt filterpapirkort“, forklarer prosjektleder i Greifswald, Cornelia Müller, prosedyren. „Som en del av et prosjekt finansiert av EU, utføres en ytterligere undersøkelse for cystisk fibrose fra det samme tørkede blodkortet med foreldres uttrykkelige samtykke.“

I Mecklenburg-Vorpommern deltar alle obstetriksklinikker i prosjektet. „Leger og sykepleiere bidrar sterkt til aksept og suksess. Takket være deres pedagogiske arbeid deltar om lag 95 prosent av nyfødte i det“, rapporterer prosjektkoordinator, Theresa Winter. Er abnormaliteter ble funnet ved analyse av blodprøver, blir barna til videre utredning av spesielle ambulanser på området, som bare en sveisetest hvori saltet innholdet bestemmes i svette, gir informasjon om hvorvidt et barn er faktisk lider av cystisk fibrose. Ifølge eksperter er feilfrekvensen for blodprøven for tiden 7: 1. Løsning kan være å skape en ekstra DNA-test som kan følge etter biokjemisk undersøkelse av blodet.

Tidlig diagnose av cystisk fibrose er viktig
„En tidlig diagnose og konsekvent sykdomsprogresjon og forventet levetid bør ikke avhenge av hvor en er født“, minner Jutta Bend of Mukoviszidose e.V. i Bonn til nyhetsbyrået „dpa“. Etter foreningens oppfatning er raskest mulig innføring av landsomfattende, standard cystisk fibrosis screening hos nyfødte avgjørende. For tidlig diagnose og terapi kan blant annet hindre lungekomplikasjoner. „Barna utvikles bedre og leve lenger“, forklarer hovedlærer Sebastian Schmidt fra den polymorfiske kliniske avdelingen ved Universitetshospitalet Greifswald. Han rapporterer om tilfellet av lille Mati, det første barnet som ble diagnostisert med cystisk fibrose under screeningen. „I nært samråd med foreldrene ble det startet en tilsvarende behandling med fysioterapi og daglig innånding. Det er også stoffer for fordøyelsesbesvær som er typisk for sykdommen. I ukene etter fødselen hadde gutten fortsatt å gå ned i vekt, noe som etterlot foreldrene sine veldig bekymret. Etter å ha startet behandlingen var han imidlertid i stand til å øke sin vekt fra like under tre kilo til over fem kilo innen noen uker.“ (Ag)