Mutasjon av gener forårsaker hjerteinfarkt

Gene mutasjoner øker risikoen for hjerteinfarkt

12/11/2013

Genendringer kan virke å øke risikoen for hjerteinfarkt. Mutantproteiner akselererer thombusdannelse. Dette var resultatet et internasjonalt forskerteam som hadde utført undersøkelser på en stor familie der 23 medlemmer av familien hadde lidd et hjerteinfarkt. De to genmutasjonene gjør at blodplater lettere kleber sammen og forårsaker blokkering av karene. Sammen med dette øker risikoen for hjerteinfarkt dramatisk.

Hjerteangrep er blant de ledende dødsårsakene over hele verden. I tillegg til en usunn livsstil kan arvelige faktorer også være involvert i utviklingen. Som en del av “Tysk hjerteinfarkt familie studie” Forskerne har blitt kjent med familien. Målet med “Tysk hjerteinfarkt familie studie”, som ble grunnlagt i 1997, er å undersøke genetiske årsaker til koronar hjertesykdom og hjerteinfarkt. Så langt har 7500 risikopatienter blitt innmeldt i studien.

Forskerne Prof. Jeanette Erdmann av Lübeck University Institute for Integrative and Experimental Genomics og ex-Lübeck Prof. Heribert Schunkert, som nå jobber ved den tyske Heart Center hadde også funnet at befolkningen lignende mutasjoner oppstår, er risikoen for hjerteinfarkt, den også øke.

Risikoen med dem er bare i mindre grad, men paralleller kan ses. "Mens de fleste hjerteinfarkt oppstår sporadisk, vi sjelden se familier med stort antall pasienter, der tilsynelatende en klassisk arv eksisterer. De underliggende genetiske varianter er for det meste ukjent", sier Erdmann. Forskerne mistenker at begge mutasjoner forekommer bare i denne familien sammen. Omfattende forskning har vist at mutantproteinene forhindrer nitrogenmonoksidavhengig immobilisering av blodplater. Som følge av dette, er det en akselerert klumpdannelse, noe som kan føre til tilstopping og derved risikoen for hjerteanfall erhöhen.Die mutasjoner påvirker de to felles arbeids gener GUCY1A3 og CCT7.

"Det mest svært overraskende for oss å finne at i denne familien ikke bare funnet en mutasjon, men to, som også fortsatt forholde seg til det samme enzymet. Når de kommer sammen, er risikoen for hjerteinfarkt økt dramatisk," sier Heribert Schunkert fra Center München den tyske Hjerte , I hvilken grad disse funnene kan brukes til utvikling av nye legemidler trenger ytterligere undersøkelser. Resultatene av studien ble publisert i dagens utgave av journalen „natur“ publisert. (Fr)

Bilde: Gabi Schoenemann