Dele:
Ny form for terapi kan unngå blindhet hos unge mennesker
Den vanligste årsaken til blindhet hos unge er en sykdom som kalles retinitis pigmentosa. Forskere fant nå at en ny form for genterapi hos unge mennesker kan bidra til å behandle denne sykdommen. Dermed kan mange tilfeller av blindhet unngås i fremtiden.
Forskere ved det internasjonalt anerkjente Oxford University fant i en undersøkelse at genterapi kan føre til vellykket behandling av en bestemt form (XLRP) av retinitis pigmentosa. Legene publiserte en pressemelding om resultatene av studien.
En sykdom fører til at de unge blir gradvis blinde. Forskere har utviklet en terapi som ser ut til å muliggjøre vellykket behandling. (Bilde: Dan Race - fotolia) Hva er retinitis pigmentosa?
En arv eller en spontant forekommende mutasjon kan forårsake en såkalt retinal degenerasjon. I denne sykdommen blir fotoreceptorene så skadet og ødelagt. Retinitis pigmentosa er for tiden ansett som ugjennomtrengelig og forårsaker et sakte og uopprettelig synssvikt, forklarer ekspertene. Den 16. mars 2017 var en 29 år gammel britisk mann den første pasienten til å starte en ny form for genterapi. Den nødvendige operasjonen fant sted på Oxford Eye Hospital.
Forskere setter inn en kopi av et gen i cellene
Genterapi bruker et virus til å sette inn den riktige kopien av et defekt gen i cellene. Resultatene indikerer at denne terapi ser ut til å være effektiv til behandling av genetiske årsaker til blindhet, rapporterer forskerne.
Genterapi er spesielt utfordrende ved RPGR
Dessverre er genet som rammer retinitis pigmentosa (RPGR) svært ustabil. Dette betyr at genterapi er spesielt krevende, forklare legene. Den uvanlige genetiske koden til RPGR-genet har gjort det svært vanskelig for eksperter å jobbe med ham i laboratoriet.
Genetisk kode fra RPGR er omprogrammert.
Derfor reproduserte forskerlaget, under ledelse av professor Robert MacLaren fra Oxfords universitet, RPGRs genetiske kode. Dette gjør det mer stabilt uten å påvirke dets funksjoner, forklarer forskerne. Denne endringen vil tillate at genet blir pålitelig levert av en viral vektor i retinale celler.
Ny brukt sekvens er ekstremt effektiv i laboratorieundersøkelser
"Virkningen av RPGR-relaterte sykdommer hos familier med retinitt pigmentosa er ødeleggende, og vi har tilbrakt mange år å utvikle denne genterapi," forklarer professor MacLaren. Endring av den genetiske koden gjøres alltid med stor forsiktighet, men den nye sekvensen som brukes har vist seg å være svært effektiv i laboratorieundersøkelser, legger forfatteren til.
Gene er veldig ustabilt og utsatt for mutasjoner
Den genetiske koden for hele livet på Jorden består av fire bokstaver - G, T, A og C. I RPGR er imidlertid halvparten bare to bokstaver - A og G, forklarer forskerne. Dette gjør genet veldig ustabilt og utsatt for mutasjoner. Dette er en ledende årsak til blindhet hos pasienter med retinitt pigmentosa. RPGR er avgjørende for de lysfølsomme cellene på baksiden av øyet, legger legene til.
Videreforskning er nødvendig
Vi er glade for å rapportere utviklingen av dette spennende genterapiprogrammet til pasienter, sier ekspertene. Den nåværende studien vil involvere minst 24 pasienter for å motta en enkelt subretinal injeksjon av RPGR genterapi. Hvis det er vellykket, har denne genterapien potensial til å forandre livet til mange pasienter (og deres familier) rundt om i verden, legger forfatterne til. Det primære målet med studien er å vurdere sikkerheten og toleransen av denne genterapien over en 12-måneders periode. (As)