Ny tidlig påvisning av sykdommer hos foster

Forskere utvikler kontroversiell prosedyre for tidlig undersøkelse

07.06.2012

Genetiske funksjonsnedsettelser av barn kan allerede oppdages i livmorene ved hjelp av en fostervannanalyse. Prosedyren er imidlertid ekstremt kontroversiell, ikke minst fordi intervensjonen medfører en betydelig risiko. I verste fall er et abort oppe. Forskere ved University of Washington i Seattle har imidlertid utviklet en ny, ikke-invasiv metode for å muliggjøre fullstendig genomsekvensering.

Forskerne rundt Jacob O. Kitzman og Jay Shendure bruker for „ikke-invasiv prenatal genetisk diagnose“ fostre moderens blod og fars spytt. Følgelig er helserisikoen ved undersøkelsen minimal. Denne typen tidlig gjenkjenning av genetiske endringer, som trisomi 21 (Downs syndrom), forblir imidlertid etisk kontroversielt. Fordi kritikere antar at antall aborter med forbedret tidlig deteksjon vil øke betydelig. Her for omfattende inngrep i den naturlige reproduktive prosessen, så ansvaret for motstandere prenatal diagnostikk.

Ny metode med klare fordeler over amniocentese
Sammenlignet med tidligere praksis med fostervannsprøve, den nye diagnostiske metoden av de amerikanske forskerne imidlertid udiskutabel betydelig forbedring. Fordi direkte helserisiko for det ufødte barnet er utelukket i denne formen for fosterdiagnostikk. Forskerne fra Washington University i Seattle har „sekvensering av genomet fra begge foreldrene“ brukes til å analysere fosterets genotype. De tok en blodprøve fra en kvinne i den 18. uken av graviditeten og søkte etter DNA-seksjoner av haploid (enkel kromosom). Fra tidligere studier var det allerede kjent at tilsvarende DNA-biter av barnet kan oppdages i mors blodplasma. De amerikanske forskerne brukte DNA-fragmentene som ble funnet og kombinerte dem med genomene av fedrene sequenced ved hjelp av spyttprøver for å analysere fosterets genotype. Basert på statistiske beregninger, var Jay Shendure og kolleger i stand til å bestemme genomsekvensen av det menneskelige fosteret relativt nøyaktig. Sammenlignet med navlestrengsblodet tatt senere, ble det funnet at „Arv forutsatt med 98,1 prosent nøyaktighet“ var, skriver de amerikanske forskerne i artikkelen „Ikke-invasiv fullstendig genom-sekvensering av et menneskefoster“.

Spontane genmutasjoner ble også spådd relativt pålitelig
Ved sammenligning av den statistisk beregnede og den faktiske fostergenomsekvensen, fant forskerne det også „39 av 44 de novo poengmutasjoner oppdaget i føtale genom“ var. Dermed var nøyaktigheten av den nye prenatale diagnostiske prosedyren også relativt høy i form av mulige spontane mutasjoner i genomet av barnet. Den menneskelige genetiker og medisinsk etikist Wolfram Henn fra Saarlands Universitet forklarte i lys av dagens forskningsresultater fra amerikanske forskere til nyhetsbyrået „dpa“, dette er „en tordenklump og fundamentalt endrer perspektivet på prenatale undersøkelser.“ Forskerne rundt Jacob O. Kitzman og Jay Shendure hadde gitt beviset, „at det i prinsippet er teknisk mulig å bestemme all genetisk informasjon av et menneske før fødselen uten å berøre barnet“, Wolfram Henn fortsetter. En tilsvarende analyse gjør også oppdagelsen mulig, „Skjulte planter som bare kan føre til potensiell forekomst av arvelige sykdommer i generasjonen etter neste, "forklarte den menneskelige genetiker.

Pålitelig tidlig påvisning av arvelige sykdommer
Selv om amerikanske forskere erkjenner det „tekniske og analytiske utfordringer“ for å sikre sikre spådommer i den nye diagnostiske prosedyren, men de forventer det, „at den ikke-invasiv analyse av arvelige variasjon, og de novo mutasjoner i føtale genomer prenatal diagnose av recessive og dominerende mendelsk lidelser“ betydelig lettere i fremtiden. Wolfram Henn understreket også at testen fortsatt skal komme „solid“ må bevise. Hvis vellykket, men dette kan være en pålitelig indikator på tusener av arvelige sykdommer, slik som Pataus syndrom (trisomy 13), idet Edwards syndrom (trisomy 18) eller forskjellige metabolske forstyrrelser (f.eks. Som cystisk fibrose), la. Samlet sett er mer enn 3000 såkalte monogene lidelser kjent, med om lag en prosent av nyfødte som har tilsvarende endringer i genomet, rapporterer amerikanske forskere.

Etisk kontrovers som omgir prenatal diagnostiske prosedyrer
Men er det etisk uenighet langt fra over med utviklingen av den nye metoden for fosterdiagnostikk, kan spesielt bli betydelig forverret med økt bruk av denne tidlige forskningsmetode i fremtiden. Her ser den menneskelige genetikeren Wolfram Henn politikken som å ha plikt til å hengive seg til de etiske aspektene ved den nye tekniske muligheten. „Fra et teknologisk perspektiv, er det den hellige gral av genomanalyse, fra et etisk synspunkt, men det er svært vanskelig å avsløre den komplette genom foreldrene til barnet før fødselen“, forklarte Henn. For et menneskelig utvalg av de overlevende fostrene er også ekstremt kontroversielt i den profesjonelle verden. Så det er ikke noe klart svar på spørsmålet om hvem som skal motta hvilken informasjon om fosterets genetiske materiale på hvilket tidspunkt, forklarte Henn. (Fp)

Les også:
Mor mynter ufødt barn
Negativ konklusjon etter 10 års stamcelleforskning

Bilde: Dieter Schütz