Ny genetisk årsak oppdaget for MS

Multipel sklerose på grunn av spesiell genvariant

07/10/2012

En spesiell genvariant har en betydelig andel av sykdommen hos pasienter med multippel sklerose (MS). En internasjonal forskningsgruppe ledet av Adam P. Gregory og Calliope A. Dendrou fra University of Oxford (UK) har identifisert et gen variant som resulterer i at MS-pasienter er en blokkering av den såkalte tumornekrosefaktor alfa (TNF-alfa), hvilken typiske inflammatoriske symptomer på multippel sklerose resultat.

Som en del av et genomassosiasjonsstudier (GWAS), undersøkte forskerne genomene til 2000 mennesker med MS og den identifiserte det spesifikke genet variant "som det sterkeste signal forbundet med MS" Adam Gregory rapportert i tidsskriftet "Nature".

Genetisk assosiasjonstudie identifiserer genetiske årsaker til multippel sklerose
Det tidligere ukjente genetiske modifikasjon er å mobilisere en spesiell forankringssete (reseptor) i nervesystemet, med det resultat at den mobile reseptorer i hjernen for å blokkere den signalmolekyl TNF alfa og derved utløse de typiske MS-inflammatoriske reaksjoner hos pasienter med multippel sklerose. Genvariantforskerne kom på sporet som en del av en genomforskningsstudie hvor genen av 379 europeere ble undersøkt først. De første indikasjonene på at genvarianten kan være assosiert med MS har allerede blitt identifisert her, da de har blitt oppdaget spesielt ofte hos MS-pasienter. Forskerne analyserte deretter genomet av 1,853 MS-pasienter og 5.174 friske frivillige i en kontrollgruppe. Dette bekreftet den tidligere observert statistiske korrelasjonen mellom genvarianten og multippel sklerose sykdommene.

Oppdaget genvariant utgangspunkt for nye MS terapi
Forskerne har også gikk til årsakssammenheng mellom oppdaget genet varianten og MS-sykdommen til bunnen og sette den på plass ifølge uttalelser fra Adam Gregory at "skaper en ny oppløselig form av denne reseptoren, er endret gen, tumornekrosefaktor alfa Det har tidligere vært kjent at visse legemidler som blokkerer tumornekrosefaktoren alfa, kan føre til en forverring av sykdomsforløpet hos MS-pasienter. Blockaden av TNF-alfa fremmer den MS-typiske betennelsen i hjernen, som igjen er ansvarlig for ødeleggelsen av skjelettene i nerver. Som et konkret indikator på MS, kan den nyoppdagede genet variant ikke bare lette diagnose, men også danne et utgangspunkt for fremtidige terapier, direktør ved Nevrologisk Clinic forklart ved Universitetssykehuset i Ruhr-universitetet Bochum og medforfatter av studien, professor Ralf gull. Videre kan kunnskap om samspillet mellom TNF-alfa-blokkering og MS-typiske betennelser bidra til å unngå behandlingsfeil.

TNF alfa-blokkering uegnet til multippel sklerose
"I klinisk praksis finner vi at legemidler som blokkerer TNF alfa, bare fører til en forverring av sykdomsforløpet i multippel sklerose, men ikke i andre autoimmune sykdommer," sier prof. Gold. Pasienter med andre autoimmune sykdommer som alvorlig revmatisme kan derfor fortsatt behandles med passende medisiner. Her er blokkering av TNF Alpha ifølge Prof. Gold en viktig del av terapien. I tilfelle av autoimmun sykdom MS, derimot, er det akutt nødvendig å dispensere med slike legemidler, da dette truer med å intensivere symptomene.

2,5 millioner MS-pasienter over hele verden
MS er basert på et falskt angrep av kroppens forsvarssystem mot nervefibrene, slik at overføringen av nervesignalene er permanent forringet. Ifølge eksperter lider rundt 130.000 mennesker i Tyskland av multippel sklerose, og rundt 2,5 millioner mennesker over hele verden er rammet. MS er spesielt vanlig hos kvinner og begynner vanligvis i ung voksen alder, og sykdommen når sin topp mellom 20 og 45 år. (Fp)

Les også:
Verdens MS-dag: Multipel sklerose som ikke er herdbar
Nye risikogener for multippel sklerose oppdaget
MS diagnose: gjenkjenne første symptomer
Forebyggende vaksine mot multippel sklerose?
Multiple sklerose presser ofte om sommeren