Dele:
Sjeldne sykdommer Little Emma kan nå lede et mer normalt liv igjen
Pasienter med sjeldne sykdommer må ofte vente år for hjelp. En liten jente fra Sachsen var raskere. Leger på Universitetssykehuset Carl Gustav Carus Dresden kunne hjelpe henne. Barnet kan nå føre et normalt liv igjen.
Sjeldne sykdommer er relativt vanlige
28. februar er den internasjonale sjeldne sykdomsdagen. Eksperter bruker denne dagen til å trekke oppmerksomhet på problemene og bekymringene til de berørte. Ifølge den europeiske definisjonen anses en sykdom som sjelden dersom den rammer mindre enn fem av 10.000 mennesker. Omkring fire millioner mennesker i dette landet lider av en av de ca 8000 sjeldne sykdommene som hittil har et navn. Dette viser at disse sykdommene ikke er så sjeldne. Det tar vanligvis mange år for en pasient å få riktig diagnose. En liten jente fra Sachsen var raskere.
Leger i Sachsen kunne hjelpe en liten jente som ble født med en sjelden sykdom. Barnet ble født med høy feber og alvorlig betent hud. Nå kan det føre et normalt liv. (Bilde: Robert Przybysz / fotolia.com) Startet med høy feber
Universitetssykehuset Carl Gustav Carus Dresden rapporterte i en nylig melding om en liten jente med en sjelden sykdom som kunne bli hjulpet i klinikken.
"Emmas start i livet begynte nesten et år siden med høy feber og alvorlig betent hud. Legene på Ostsächsische maternity hospital behandlet den nyfødte umiddelbart med antibiotika, da de mistenkte en bakteriell infeksjon. Men terapien sluttet ikke, "skriver Dresden-klinikken.
Legene forsket etter andre mulige årsaker og konkluderte med at det kunne være en sjelden autoinflammatorisk sykdom.
Første mistanke viste seg riktig
Ifølge informasjonen var årsakene til Emmas overdreven inflammatoriske respons tilsynelatende ikke infeksjoner eller skader, men en funksjonsfeil i det medfødte immunsystemet.
Pediatrikerne overførte deretter nyfødte til Institutt for pediatri ved Dresden Universitetssykehus, som spesialiserer seg på blant annet diagnostisering og behandling av autoinflammatoriske sykdommer.
"Den første - senere bevist korrekte - mistanke om en sjelden sykdom og den rettidige henvisningen til Dresden reddet Emma fra alvorlige konsekvenser av hennes sykdom," uttalte uttalelsen.
Effektiv terapi har bare eksistert i ti år
Som legene sa, viste en genetisk test at jenta lider av en såkalt multidisiplinær inflammatorisk sykdom; mer presist på kryopyrin-relatert periodisk syndrom (CAPS).
Dette betyr at mange av deres organer er påvirket av betennelse, noe som kan føre til betydelig permanent skade på organet. Ifølge informasjonen har det vært effektive terapier for CAPS-pasienter i litt over ti år.
Tidligere berørte barn hadde en forventet levetid på langt mindre enn 20 år. "Ved å starte en spesifikk terapi tidlig, kan Emma nå bli reddet fra denne skjebnen og vokse seg frisk."
Gjenkjenne og behandle sjeldne sykdommer raskere
"Hvis jeg ser hvor bra Emma er i dag, og at hun kan leve et normalt liv til tross for disse medisinene, så er jeg utrolig lettet og glad," sa Emmas mor til "Dresdner Neueste Nachrichten".
"Emma er et godt eksempel på hvordan en strukturert tilnærming tillater raskere anerkjennelse og behandling av sjeldne sykdommer," sier prof. Reinhard Berner, direktør for Institutt for pediatrisk og ungdoms medisin.
"Vi var heldige at vi kunne gjøre en rask diagnose."
Pasienter med sjeldne sykdommer får ofte bare den riktige diagnosen etter en lang reise. I mange tilfeller går verdifull tid til diagnose og målrettet behandling. For å forbedre denne situasjonen, mottar ni universitetssykehus med sentre for sjeldne sykdommer nasjonalt. (Ad)