Sjeldne sykdommer informere leger

Sjeldne sykdommer: Selvhjelpsforeninger og leger avklarer

27.02.2011

I anledning av den offisielle internasjonaldagen for sjeldne sykdommer den 28. februar påpeker selvhjelpsforeninger og medisinske fagfolk at i EU har 36 millioner innbyggere lider av en sjelden sykdom.

I følge definisjonen av EU er sjeldne foreldrelaterte sykdommer sykdommer som rammer mindre enn en av 2000 personer. Hver av disse sykdommene er i seg selv en liten brøkdel av befolkningen, men av alle de sjeldne sykdommene sammen, rundt syv prosent av befolkningen i EU (36 millioner mennesker). Ifølge selvhjelpsforeningene har omtrent fire millioner pasienter i Tyskland en sjelden sykdom. Derfor har eksperter lenge latt etter forbedret medisinsk behandling og sjeldne sykdomsforskning, samt intensiv utdanningskampanjer for å skape en sosial endring i holdninger.

Koordinasjonssenter for sjeldne sykdommer
I Østerrike, i begynnelsen av året, ble det opprettet et nasjonalt koordinerings kontor for sjeldne sykdommer (NKSE) i Gesundheit Österreich GmbH. I fremtiden vil NKSE fungere som et informasjons- og kommunikasjonsnav for leger, medisinsk personale, berørte personer og slektninger, som bidrar til å møte de spesifikke utfordringene hos pasienter med sjeldne sykdommer. Et av NKSEs uttalte mål er å gi støtte i utviklingen av integrerte generelle konsepter for diagnose og omsorgsruter. På grunn av det lille antallet pasienter med de enkelte kliniske bildene, er det noen overordnede strukturelle problemer i sjeldne sykdommer, som oftest manifesteres som mangel på pasientbehandling eller diagnose og terapi. Ifølge selvhjelpsorganisasjonene er sjeldne sykdommer ofte livstruende, kroniske sykdommer som påvirker flere organsystemer, så det er nødvendig med tvingende tverrfaglige tilnærminger for å sikre tilstrekkelig pasientpleie.

Sjeldne sykdommer ofte genetiske
Ifølge det nasjonale nettverket av sjeldne sykdommer er rundt 17 000 genetisk relaterte sjeldne sykdommer kjent over hele verden, med omtrent 80 prosent av sjeldne sykdommer som ligger bak en genetisk årsak. Siden de enkelte sykdommene er ekstremt sjeldne og vanligvis ingen offentlig bevissthet om sykdommene, blir de berørte og deres slektninger ofte utsatt for spesielle vanskeligheter. Ikke bare mangel på diagnostiske og behandlingsstandarder gir ekstreme vanskeligheter her, men også mangel på interesse for farmasøytisk industri i undersøkelsen av aktuelle stoffer fører til ytterligere underskudd for de berørte. På grunn av de lave salgsmulighetene er forskningsinteressen for de farmasøytiske selskapene innen sjeldne sykdommer mindre uttalt. Som et resultat har flere stater, inkludert EU, utstedt forskrifter og lover som skal forbedre behandlingen av sjeldne sykdommer. For eksempel får farmasøytiske selskaper som utvikler nye legemidler til behandling av sjeldne sykdommer, til godkjenning i EU og USA.

Sjeldne sykdommer som vitreous bein sykdom og cystisk fibrose
Blant de sjeldne sykdommer inkluderer benskjørhet (osteogenesis imperfecta), cystisk fibrose, progeria (prematur aldring og aldrings) og amyotrofisk lateral sklerose (degenerativ sykdom i motoren nervesystemet). De sjeldne sykdommene påvirker hyppigere skjelettsystemet, hjernen, ryggmargen og nervesystemet. Ofte er sjeldne sykdommer svært alvorlige sykdommer som krever omfattende behandling og pleie av pasientene, og noen ganger allerede i barndommen eller ungdomsårene forårsaker pasientens død. Morgendagens internasjonale dag for sjeldne sykdommer. Vil de medisinske fagpersoner, de berørte og selvhjelpsforeningene bruke dem til å trekke oppmerksomhet på problemene til de berørte og å legge sjeldne sykdommer i lyset av offentlig interesse. (Fp)

Les også:
Senter for sjeldne sykdommer åpnet

Bilde: Rainer Sturm