Årsak til mikrocefali oppdaget

Wienske forskere finner genmutasjon for alvorlige utviklingsforstyrrelser i hjernen

14/12/2012

En mutasjon av genet Tubb5 burde, ifølge en studie av Wienforskningsinstituttet for molekylærpatologi (IMP) for den såkalte mikrocefalien, være en patologisk reduksjon av hodet, være ansvarlig. Omtrent en av hver ti tusen barn er født med den alvorlige utviklingsforstyrrelsen som forårsaker alvorlig mental retardasjon.

Genmutasjon forstyrrer stamcellebasseng og migrasjon av nerveceller
Den reduserte hjernens vekst kan skyldes miljøspenning som alkoholmisbruk, men også ved viral infeksjon, som for eksempel rubella. En genetisk defekt er også en vanlig utløser for mikrocefali. Biologen David Keays fra IMP har nå i stand til å identifisere sammen med doktor Martin Breuss et gen som sies å være ansvarlig for den ondsinnede sykdommen.

Tubb5 bør derfor føre til nedsatt hjernevækst som følge av mutasjoner. Forskerne kom til denne konklusjonen, i samarbeid med forskere fra Monash University i Australia, forstyrret de spesielt hjernen til ufødte mus med Tubb5. Som et resultat utviklet musene nedsatt hjernen. Ved å gjøre det ble stamcellerreservoaret forandret og migrasjonen av nerveceller ble svekket. Både ubegrenset tilførsel av nerveceller fra stamcellebassenget samt deres posisjonering i hjernebarken er kritisk for hjernens utvikling.

Tubb5 mutasjon tillater konklusjoner om evolusjon
Som forskerne i dagens utgave av online journal „Cell Reports ", er de nye funnene også interessante under evolusjonerende aspektet, fordi antall neuroner i forhold til kroppsvekt og deres posisjonering i et sterkt brettet hjernebror er relatert til utviklingen av aper til primater og videre til mennesker.

Hvorvidt de nye funnene også kan overføres til mennesker, ble undersøkt av franske leger i Paris Sorbonne. Blant pasientene med mikrocefali kunne tre barn med mutasjon av Tubb5 identifiseres. „Vårt arbeid er et godt eksempel på hvordan innsikt fra grunnleggende dyremodellforskning kan brukes på humanmedisin“, forklarer Keays. For leger er oppdagelsen av dette årsakssammenheng viktig for å genetisk informere foreldre med utviklingsbarn. Det kan også være mulig å utvikle en målrettet terapi på lang sikt. (Fp)

Les også om microcephaly:
Genetisk defekt av sjeldne dverghet dekodes

Bildekreditter: Gerd Altmann